Re: 47 kromoszóma az embrióban

47 kromoszóma az embrióban

Post Katyusha 2006. április 7., 23:22

Inna, jó délután!


7 év kezelés után 2 IVF, 3 kriopreferencia, stb. csoda történt, és én magam terhes voltam. Bánatunkra a terhesség megszűnt a 7. héten.


Egy genetikai tanulmányt végeztünk a magzatról - 47 kromoszómáról kiderült.


A férjem és én kariotípust adtunk, minden rendben van velünk.


Ez csak egy tragikus baleset?

Re: 47 kromoszóma az embrióban

Üzenet az orvostól 18 2006. április 10., 09:35

Igen, valószínűleg baleset. Ez gyakran történik. Például 40 évesen a nők petesejtjeinek mintegy 70% -a hibás kromoszómákat tartalmaz (extra vagy hiányos). Fiatalabb korban a százalékos arány kisebb. A rossz kromoszómákkal rendelkező embrió egyáltalán nem fejlődik ki, vagy a terhesség korai szakaszban megáll.

Re: 47 kromoszóma az embrióban

Post Katyusha 2006. április 10., 13:25

Inna, köszönöm a választ.


35 éves vagyok, a férjem majdnem 37 éves. Valahogy ijesztő, hogy ez egyszerűen az életkor miatt következhet be. Nincs lehetetlen megelőzés, nincs garancia arra, hogy ez nem fog megtörténni újra?

Re: 47 kromoszóma az embrióban

Üzenet az orvostól 18 2006. április 12., 11:05

Nincs Garntia, de az ismétlés valószínűsége kicsi (a genetikusok egyéni konzultációjánál is meg tudod határozni).

Ha az IVF programban bizonyos garanciákat az implantáció előtti diagnosztika ad meg (.

És megelőzés? Természetesen az egészséges életmód, a dohányzásról való leszokás, a vitaminok bevétele növeli a siker esélyét. De a fő hit a szerencse és a boldogság.

Extra kromoszóma a magzatban

  • A betegség lényege
  • okok
  • Jelei
  • Diagnosztikai módszerek
  • A kockázatok dekódolása és kiszámítása
  • előrejelzések
  • betegség

A terhesség alatt különböző vizsgálatok és vizsgálatok során diagnosztizálhatók a magzati kromoszóma rendellenességek, amelyek eredendően örökletes betegségek. Ezek a kromoszómák szerkezetének vagy számának megváltozásából adódnak, ami magyarázza a nevüket.

Az előfordulás fő oka az anya vagy az apa csírasejtjeinek mutációja. Ezek közül csak 3-5% örökölt. Ilyen eltérések miatt az abortuszok kb. Mivel ezek súlyos génhibák, a terhesség ideje alatt a szülőknek nagyobb figyelmet kell fordítaniuk az előírt vizsgálatokra, különösen, ha veszélyeztetettek.

A betegség lényege

Ha a szülőknek (mindkettőnek) örökletes betegsége van a családban, először meg kell tudniuk, hogy mi a helyzet - a magzat kromoszóma-patológiái, amelyek gyermekükben észlelhetők még méhében. A tudatosság lehetővé teszi, hogy elkerülje a nemkívánatos fogantatást, és ha ez már megtörtént, - kizárja a legsúlyosabb következményeket, a baba magzati halálától és a születése utáni külső mutációktól és deformációktól kezdve.

Egy normális, egészséges emberben a kromoszómák 23 párban vannak elrendezve, és mindegyik felelős egy adott génért. Összesen 46-at kapunk, ha azok száma vagy szerkezete más, a kromoszóma-patológiákról beszélnek, amelyek közül sok a genetika. Mindegyikük veszélyes következményekkel jár a baba életére és egészségére. Az ilyen rendellenességek fő okai nem ismertek, de vannak bizonyos kockázati csoportok.

A világ egy szálon. Az egyik legritkább kromoszómális rendellenességet macskafertőzésnek hívják. Ennek oka az 5. kromoszóma mutációja. A betegség a mentális retardáció és a gyermek jellegzetes sírja formájában jelenik meg, ami nagyon hasonlít a macska sírjához.

okok

A magzat kromoszómális rendellenességeinek megelőzése vagy felismerése a terhesség alatt az orvosoknak fel kell kérniük a jövőbeli szülőket az örökletes betegségekről és családjuk életkörülményeiről. A legújabb vizsgálatok szerint ez a génmutációk függenek.

Van egy bizonyos kockázati csoport, amely magában foglalja:

  • a szülők (mindkettő) több mint 35 évesek;
  • a HA (kromoszóma rendellenességek) jelenléte a vérrokonokban;
  • káros munkafeltételek;
  • hosszú távú tartózkodás az ökológiailag kedvezőtlen területen.

Mindezen esetekben a magzat kromoszómális patológiája meglehetősen magas, különösen a génszintű örökletes betegségek jelenlétében. Ha ezeket az adatokat időben észlelik, az orvosok valószínűleg nem tanácsolják a párnak, hogy egyáltalán szüljön. Ha a koncepció már megtörtént, meg kell határozni a gyermek sérülésének mértékét, a túlélési esélyeit és a további teljes életet.

Az előfordulási mechanizmus. Kromoszóma-patológiák alakulnak ki a magzatban, amikor egy zigót keletkezik, és egy spermium és tojássejt egyesül. Ez a folyamat nem szabályozható, mert még mindig kevés a tanulmány.

Jelei

Mivel az ilyen eltérések kialakulásának és kialakulásának folyamatát nem vizsgálták eléggé, a magzati kromoszómás patológia markereit feltételesnek tekintjük. Ezek a következők:

  • a vetélés veszélye, az alsó hasi fájdalom a terhesség korai szakaszában;
  • alacsony PAPP-A szint (plazmafehérje A) és AFP (az embrió teste által termelt fehérje), emelkedett hCG (humán koriongonadotropin - placenta hormon): az ilyen adatok megszerzéséhez a vénából vért veszünk 12 hétig (+ / - 1-2 hét);
  • az orrcsontok hossza;
  • megnagyobbodott méhnyakréteg;
  • a magzat inaktivitása;
  • megnagyobbodott vese-medence;
  • csöves csontok lassú növekedése;
  • a placenta korábbi öregedése vagy hypoplasia;
  • magzati hipoxia;
  • gyenge eredmények dopplerometria (ultrahang módszer a keringési patológiák kimutatására) és CTG (cardiotocography);
  • kevés és sok vizet;
  • hyperechoikus bél;
  • a maxilláris csont kis mérete;
  • kibővített húgyhólyag;
  • ciszták az agyban;
  • a hát és a nyak duzzadása;
  • hidronefrózis;
  • arc-deformációk;
  • köldökzsinór ciszták.

Ezeknek a jeleknek a kétértelműsége az, hogy mindegyikük egyénileg, akárcsak a fent felsorolt ​​teljes komplexum, az anya vagy a gyermek testének egyedi jellemzői miatt lehet normális. A legpontosabb és legmegbízhatóbb adatok általában vérvizsgálatot tesznek a kromoszóma patológiára, az ultrahangra és az invazív technikákra.

A történelem oldalain keresztül. A modern emberek kromoszómáit vizsgálva a tudósok azt találták, hogy mindegyiküket egy nőtől kapták, aki valahol Afrikában élt 200 000 évvel ezelőtt.

Diagnosztikai módszerek

A magzati kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálására a leginformatívabb módszer az első szűrés (ezt kettős tesztnek is nevezik). Készítsen a terhesség 12 hetében. Tartalmazza:

  • Ultrahang (a fent említett azonosított jelölők);
  • vérvizsgálat (vénából vett egy üres gyomorban), az AFP, hCG, APP-A szintjét mutatja.

Nyilvánvaló, hogy ez a magzati kromoszóma-patológiákra vonatkozó elemzés nem ad pontos, 100% -os visszaigazolást vagy elvetést az anomáliák jelenlétéről. Az orvos feladata, hogy kiszámítsa a kutatás eredményeitől, a fiatal anya életkorától és történetétől függő kockázatokat. A második szűrés (tripla teszt) még kevésbé informatív. A legpontosabb diagnózis az invazív módszerek:

Mindezen tanulmányok célja a kariotípus (a kromoszómák egy sorának halmaza) és ezért a kromoszóma patológia meghatározása. Ebben az esetben a diagnózis pontossága 98%, míg a vetélés kockázata nem több, mint 2%. Hogyan történik a diagnosztikai módszerek során kapott adatok dekódolása?

Ultrahang és kockázatok a magzatra. Ellentétben a magzatra gyakorolt ​​ultrahang veszélyeivel kapcsolatos általános mítoszkal, a modern berendezések lehetővé teszik az ultrahang hullámokra gyakorolt ​​negatív hatásának a nullára történő csökkentését. Tehát ne félj a diagnózistól.

A kockázatok dekódolása és kiszámítása

Az első kettős szűrés elvégzése után a magzat kromoszóma patológiájának ultrahangjelzőit elemeztük, amelyeket a vizsgálat során azonosítottunk. Ezek alapján kiszámítja a genetikai rendellenességek kialakulásának kockázatát. Az első jel a születendő gyermek gallérterületének rendellenes mérete.

Ultrahangos markerek

Az első trimeszterben a magzat kromoszómális patológiájának minden ultrahangjelzőjét figyelembe veszik a lehetséges kockázatok szükséges számítása érdekében. Ezt követően a klinikai képet vérvizsgálattal egészítik ki.

Vérjelzők

Minden más mutatót rendellenesnek tekintünk.

A II. Trimeszterben az A-inhibitor, a nem konjugált estriol és a placentális laktogén még mindig értékelhető. Az elvégzett kutatás eredményeinek teljes átiratát egy speciális számítógépes program készíti. Ennek eredményeként a szülők a következő értékeket láthatják:

  • Az 1–100. Pontok azt jelenti, hogy a baba genetikai hibáinak kockázata nagyon magas;
  • Az 1000-ben az 1 a magzat kromoszómális patológiájának küszöbértéke, amely normának tekinthető, de egy kissé alulértékelt érték bizonyos anomáliák jelenlétét jelenti;
  • Az 1–100 000 a magzat kromoszómális rendellenességének alacsony kockázata, ezért nem érdemes a baba egészsége miatt félni a genetikában.

Miután az orvosok kiszámították a magzatban a kromoszomális rendellenességek kockázatát, további kutatásra van szükség (ha a kapott érték 400-nál kisebb), vagy a nő kielégítően folytatja a terhességet, amíg kielégítő eredményt nem ér.

Ez kíváncsi! A férfi Y kromoszóma a legkisebb. De ő az, aki átadja apját fiának, megőrizve a nemzedékek folytonosságát.

előrejelzések

A szülőknek, akiknek gyermekük kromoszómás rendellenességeket észlelt, előzetesen felfedezték, meg kell érteniük és elfogadniuk, hogy nem kezelik őket. Mindez, amit ebben a gyógyszerben kínálhat, a terhesség mesterséges megszakítása. Az ilyen felelősségteljes döntés meghozatala előtt konzultálnia kell az orvosokkal az alábbi kérdésekben:

Annak érdekében, hogy helyes döntést hozzon arról, hogy elhagyja-e a beteg gyermeket vagy nem, objektíven értékelnie kell a magzat kromoszómális patológiájának minden lehetséges következményét és eredményeit az orvosával együtt. Sok szempontból függenek attól, hogy milyen genetikai rendellenességekről van szó. Végtére is, sok közülük.

Kíváncsi tény. A Down-szindrómás betegeket napelemnek nevezik. Ritkán agresszívak, leggyakrabban nagyon barátságosak, barátságosak, mosolyognak és tehetségesek.

betegség

A magzatban kimutatott kromoszóma-rendellenességek következményei nagyon eltérőek lehetnek: a külső rendellenességektől a központi idegrendszerig. Sok szempontból függnek attól, hogy milyen kromoszómákban fordult elő az anomália: számuk megváltozott, vagy a mutációk befolyásolták a szerkezetüket. A leggyakoribb betegségek a következők.

Kromoszóma rendellenesség

  • A Down-szindróma a 21. kromoszóma-pár patológiája, amelyben kettő helyett három kromoszóma van; ennek megfelelően ezek az emberek 47 helyett a normális 46-nak vannak; tipikus tünetek: demencia, késleltetett fizikai fejlődés, lapos arc, rövid végtagok, nyitott száj, nyálkás, kiálló szemek;
  • Patau-szindróma - a 13. kromoszóma rendellenességei, nagyon súlyos patológia, melynek következtében az újszülöttek sok rendellenességet diagnosztizálnak, ideértve az idiómát, a többszörös szemet, a süketséget, a nemi szervek mutációit; az ilyen gyerekek ritkán élnek egy évet látni;
  • Edwards szindróma - a 18. kromoszóma problémái, amelyek gyakran az anya idős korához kapcsolódnak; a gyerekek kis alsó állkapocs és száj, szűk és rövid szemrések, deformált fülek születnek; A beteg csecsemők 60% -a 3 hónap előtt hal meg, 10% pedig egy évig él, a halál fő oka a légzési elégtelenség és a szívhibák.

A nemi kromoszómák számának megsértése

  • A Shereshevsky-Turner szindróma a nemi mirigyek rendellenes kialakulása (leggyakrabban lányoknál) a nemi X kromoszóma hiánya vagy hibái miatt; a tünetek közé tartozik a szexuális infantilizmus, a nyak bőrráncai, a könyök ízületi deformitása; az ilyen kromoszóma-patológiával rendelkező gyerekek túlélnek, bár a szülés nagyon nehéz, és a jövőben a megfelelő fenntartó kezeléssel a nők még saját babát is hordozhatnak (az IVF-en keresztül);
  • az X vagy Y kromoszóma poliszómiája számos kromoszóma-rendellenesség, amelyet az intelligencia csökkenése, a skizofrénia és a pszichózis kialakulásának nagyobb valószínűsége jellemez;
  • Klinefelter szindróma - X-kromoszóma rendellenességek fiúkban, amelyek a legtöbb esetben túlélnek a szülés után, de sajátos megjelenésük van: a szervezet növényzetének hiánya, meddőség, szexuális infantilizmus, mentális retardáció (nem mindig).

poliploidy

  • az ilyen kromoszóma patológia magzatban mindig halálos a születés előtt.

Miért léteznek génmutációk a kromoszómák szintjén, a tudósok még mindig próbálják kitalálni. Ez azonban csak a jövő kérdése, és ebben a pillanatban a magzatban a méhben kimutatott kromoszóma-patológiák az esetek 5% -át teszik ki.

Mit kell tenni a szülőknek, ha hasonló diagnózist hallanak? Ne essen pánikba, fogadja el, hallgassa meg az orvosokat, és velük együtt tegye meg a helyes döntést - hogy hagyjon beteg gyermeket, vagy egyetért a terhesség mesterséges megszakításával.

A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-patológia. Ez akkor következik be, amikor egy másik kromoszóma a 21. párban bekövetkező véletlen mutáció eredményeként jelenik meg. Ezért a 21. kromoszómában ezt a betegséget triszómiának is nevezik.

Mit jelent ez? Az emberi test minden sejtje magja van. Olyan genetikai anyagot tartalmaz, amely meghatározza az egyes sejtek és az egész szervezet típusát és funkcióját. Emberekben 25 ezer gént 23 kromoszóma-párba szereltek össze, amelyek úgy néz ki, mint a botok. Minden pár két kromoszómából áll. Down-szindrómában a 21. pár 3 kromoszómából áll.

Az extra kromoszóma jellegzetes tüneteket okoz az emberekben: az orr sík hídja, a szemek mongoloid metszése, egy lapos lap és a fej hátulja, valamint a fejlődési késleltetés és a fertőzésekkel szembeni ellenálló képesség. Ezeknek a tüneteknek a kombinációja szindróma. A John Down nevű orvos tiszteletére nevezték el, aki először vette át tanulmányát.

E patológia elavult neve „mongolizmus”. Ezt a betegséget úgy hívták, hogy a szemek mongoloidja és a különleges, a könnycsontot lefedő bőrréteg miatt. De 1965-ben, miután a mongol képviselők az Egészségügyi Világszervezethez fordultak, ez a kifejezés nem hivatalosan is használt.

Ez a betegség meglehetősen régi. A régészek találtak egy temetést, amely tizenöt éves. A test szerkezetének jellemzői arra utalnak, hogy a Down-szindrómában szenvedő személy. És az a tény, hogy a város temetőjében ugyanazon szokásokkal temették el, mint más emberek, azt jelzi, hogy a betegek nem tapasztaltak diszkriminációt.

A 47 kromoszómával született csecsemőket „a Nap gyermekei” -nek is nevezik. Nagyon kedvesek, szeretetteljesek és betegek. Számos szülő, aki ilyen gyermekeket emel, azt állítja, hogy a gyerekek nem szenvednek az állapotuktól. Boldogok és boldogok, soha nem hazudnak, nem gyűlölik, nem tudják, hogyan kell megbocsátani. Ezeknek a csecsemőknek szülők úgy vélik, hogy egy extra kromoszóma nem betegség, hanem jellemző. Ellentétben állnak azzal, hogy a gyermekeket lelki vagy mentális betegségnek nevezik. Európában a Down-szindrómás betegek közönséges iskolákban tanulnak, szakmát szereznek, önállóan élnek vagy családot hoznak létre. Fejlődésük az egyéni képességektől, attól függ, hogy a gyermekkel foglalkoztak-e és milyen módszereket alkalmaztak.

A Down-szindróma prevalenciája. Egy ilyen gyermek minden 600-800 újszülöttre vagy 1: 700-ra jelenik meg. A 40 évesnél idősebb anyák esetében ez a mutató 1:19-et ér el. Vannak időszakok, amikor bizonyos területeken nő a Down-szindrómás gyermekek száma. Például az Egyesült Királyságban az elmúlt évtizedben ez a szám 15% -kal nőtt. A tudósok még nem találtak magyarázatot erre a jelenségre.

Oroszországban évente 2500 Down-szindrómás gyermek születik. A családok 85% -a elutasítja az ilyen csecsemőket. Bár a skandináv országokban a szülők nem adják fel ezt a patológiát. A statisztikák szerint a nők 2/3-nak van abortusa, megtudva, hogy a magzat kromoszomális rendellenességekkel rendelkezik. Ez a tendencia a kelet- és nyugat-európai országokra jellemző.

Bármely családban születhet a 21-es triszómiás gyermek. A betegség ugyanolyan gyakori minden kontinensen és minden társadalmi rétegben. A Down-szindrómás gyerekek John Kennedy és Charles de Gaulle elnökök családjában születtek.

Mit kell tudni a Down-szindrómás gyermekek szüleiről.

  1. Annak ellenére, hogy a gyerekek megtanulhatóak a fejlődésben, a késedelem. Speciális programok segítségével sikerül emelni az IQ-ját 75-re. Ezek még magasabb iskolai végzettséggel rendelkeznek.
  2. Az ilyen csecsemők fejlődése gyorsabb, ha egészséges társaik vesznek körül, és családban nőnek fel, és nem egy speciális iskolában.
  3. "A Nap gyermekei" meglepően különböznek a társaiktól kedvességgel, nyitottsággal, barátságossággal. Ők képesek valóban szeretni, és családokat hozhatnak létre. Igaz, a beteg gyermek kockázata 50%.
  4. A modern orvoslás a várható élettartamot akár 50 évig is növelheti.
  5. A szülők nem hibáztatják a gyermek betegségét. Bár vannak életkori kockázati tényezők, a Down-szindrómás gyermekek 80% -a teljesen egészséges, 18-35 éves nő.
  6. Ha családodnak van Down-szindrómájú gyermeke, akkor az a kockázat, hogy a következő baba ugyanolyan kóros lesz, csak 1%.

A Down-szindróma okai

A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely a fogamzáskor a magzatban előfordul, amikor egy tojássejt és egy spermatozon egyesül. Az esetek 90% -ában ez annak a ténynek köszönhető, hogy a női nemi sejt 24 készletből áll, a 23 helyett. Az esetek 10% -ában az extra kromoszómát az apa adja át a gyermeknek.

Így az anyai betegség a terhesség alatt, a stressz, a szülők rossz szokásai, az egészségtelen táplálkozás és a nehéz születések nem befolyásolhatják a Down-szindróma megjelenését a gyermekben.

A kromoszómális patológia megjelenésének mechanizmusa. Az a tény, hogy az egyik csírasejt egy extra kromoszómát tartalmaz, egy speciális fehérjéhez tartozik. Funkciója a kromoszómák kinyerése a sejtek pólusaihoz az osztás során, hogy ennek eredményeként mindegyik leánysejt egy kromoszómát kap a párból. Ha az egyik oldalon a fehérje mikrotubulusa vékony és gyenge, akkor a pár mindkét kromoszóma az ellenkező pólusra húzódik. Miután a kromoszómák az anyai sejtek pólusaiban szétszóródtak, körülöttük egy héj alakul ki, és teljes értékű nemi sejtekké alakulnak. Egy fehérje defektussal egy sejt 24 kromoszómát tartalmaz. Ha egy ilyen nemi sejt (férfi vagy nő) részt vesz a megtermékenyítésben, akkor az utódok Down-szindrómát alakítanak ki.

A Down-szindrómában az idegrendszer fejlődésének megsértésének mechanizmusa. Az „extra” kromoszóma 21 az idegrendszer kialakulását okozza. Ezek az eltérések a mentális és mentális retardáció alapját képezik.

  • A cerebrospinális folyadék keringésének zavarai. Az agyi kamrák horoid plexusában felesleges mennyiséget hoz létre, és az abszorpció romlik. Ez az intrakraniális nyomás növekedéséhez vezet.
  • Az agy és a perifériás idegek fókuszkárosodása. Ezek a változások károsítják a koordinációt és a mozgást, gátolják a nagy és finom motoros készségek fejlődését.
  • A kisagy nem kicsi, és nem eléggé teljesíti a funkcióját. Ennek eredményeként jellemző tünetek jelennek meg: az izomtónus gyengülése, az embernek nehéz a testét az űrben ellenőrizni és a végtagok mozgását irányítani.
  • Az agyi keringés zavarai. A szalagok gyengesége és a méhnyak gerinc instabilitása miatt a véredények az agy működésének biztosítására szorulnak.
  • Csökkent agyi térfogat és megnövekedett kamrai térfogat.
  • Az agykéreg csökkent aktivitása - kevésbé idegimpulzusok vannak, ami a letargiában, a lassúságban, a gondolkodási folyamatok csökkent sebességében nyilvánul meg.

A Down-szindrómához vezető tényezők és patológiák

  • Házasságok közeli hozzátartozók között. A közeli rokonok ugyanazon genetikai kórképek hordozói. Ezért, ha két embernek volt a hibája a kromoszómák eloszlásáért felelős 21. kromoszómában vagy fehérjében, akkor gyermeküknek nagy valószínűsége a Down-szindróma. Sőt, minél közelebb áll a rokonság, annál nagyobb a genetikai patológia kialakulásának kockázata.
  • 18 év alatti korai terhesség.
    Fiatal lányokban a test még nem alakult ki teljesen. A nemi mirigyek nem működhetnek stabilan. A tojás érési folyamata gyakran meghibásodik, ami genetikai rendellenességekhez vezethet a gyermekben.
  • Az anya életkora 35 év felett.
    Az egész életen át különböző káros tényezők befolyásolják a tojásokat. Ezek hátrányosan befolyásolják a genetikai anyagot, és megzavarhatják a kromoszóma-felosztási folyamatot. Ezért 35 év elteltével a várandós anyának orvosi és genetikai tanácsadásra van szüksége ahhoz, hogy meghatározza a gyermek genetikai patológiáját a születés előtt. Minél idősebb a nő, annál nagyobb az utódai egészségének kockázata. Tehát 45 év után a terhességek 3% -a végződik a Down-szindrómás gyermek születésében.
  • Az apa életkora több mint 45 éves.
    Az életkorban a férfiak lebontják a sperma kialakulását és növelik a genetikai anyag megsértésének valószínűségét. Ha egy ember ebben a korban apja lett, akkor célszerű egy elemzést végezni a sperma minőségének meghatározására, és vitaminterápiát végezni: 30 nap az E-vitamin és az ásványi anyagok szedése.
  • Az anyai nagymamának kora, abban az időben, amikor gyermeket szült.
    Az idősebb nagymama volt, amikor terhes volt, annál nagyobb a kockázata az unokáinak. Az a tény, hogy az anyák minden tojása a magzati fejlődés időszakában alakult ki. Még egy nő születése előtt már életben van a tojásállománya. Ezért, ha a nagymama 35 évesnél idősebb, akkor nagy a kockázata annak, hogy a beteg gyermek anyja rossz kromoszómákkal rendelkezik.
  • A szülők a 21. kromoszóma transzlokációjának hordozói.
    Ez a kifejezés azt jelenti, hogy az egyik szülőnél a 21. kromoszóma területe egy másik kromoszómához kapcsolódik, leggyakrabban a 14.-ig. Ez a funkció nem jelenik meg kívülről, és a személy nem tud róla. De ezek a szülők jelentősen növelik a Down-szindrómás gyermek kockázatát. Ezt a jelenséget "Down Down-szindrómának" nevezik. A betegség minden esetben nem haladja meg a 2% -ot. Az összes fiatal párot, akinek gyermeke volt a szindrómában, megvizsgálta a transzlokációk jelenlétét. Ez segít meghatározni a genetikai rendellenességek kialakulásának kockázatát a következő terhességekben.

A Down-szindrómát figyelembe vesszük

véletlen genetikai mutáció. Ezért a kockázati tényezők, mint például a fertőző betegségek, a megnövekedett sugárzású területen, vagy a géntechnológiával módosított termékek fogyasztása nem növelik annak előfordulásának kockázatát. Nem okozhat súlyos terhességi szindrómát és nehéz szülést. Ezért a szülők nem hibáztathatják magukat a Down-szindróma miatt. Az egyetlen dolog, amit tehetünk ebben a helyzetben, hogy elfogadja és szereti a gyermeket.

A Down-szindróma jelei és tünetei a terhesség alatt Genetikai rendellenesség szűrése a terhesség alatt A prenatális szűrés olyan kutatás-komplexum, amelynek célja a magzat súlyos és súlyos genetikai rendellenességeinek azonosítása. Ezt a terhes nők végezik, akik az előzetes klinikán regisztráltak. A vizsgálatok kimutatták a leggyakoribb genetikai kórképeket: Down-szindrómát, Edwards-szindrómát, neurális csőhibákat.

Először is, fontolja meg a nem invazív vizsgálati módszereket. Nem követelik meg az amnionális zsák integritásának megsértését, amelyben a gyermek terhesség alatt áll.

Dátumok: első trimeszterben, optimálisan a terhesség 11. és 13. hetében. Ismétlődő ultrahang a terhesség 24. és 34. hetében. Ezeket a tanulmányokat azonban kevésbé tájékoztatónak tartják a Down-szindróma diagnózisában.

Jelzések: minden terhes nő.

Ellenjavallatok: pyoderma (gennyes bőrelváltozás).

Az eredmények értelmezése. A lehetséges Down-szindrómát a következő jelzi:

  • Az orr fejletlen csontjai. Ezek rövidebbek, mint egészséges gyermekeknél, vagy teljesen hiányoznak.
  • A magzat gallérterületének szélessége meghaladja a 3 mm-t (általában 2 mm-ig). Down-szindrómában a méhnyakcsont és a magzati nyakon lévő bőrfelület közötti tér, amelyben folyadék halmozódik fel, nő.
  • A váll és a csípőcsontok lerövidülnek;
  • Ciszták az agy horoid plexusában; zavartalan vérmozgás a vénás csatornákban.
  • A medence csípőcsontjai lerövidülnek, és a köztük lévő szög nő.
  • A coccyx-parietális méret (a magzat tetejétől a coccyxig terjedő távolság) az első ultrahanggal kevesebb, mint 45,85 mm.
  • Szívhibák - a szívizom anomáliái.

Vannak olyan rendellenességek, amelyek nem Down-betegség tünetei, de megerősítik jelenlétét:

  • kibővített húgyhólyag;
  • a magzat szívdobogása (tachycardia);
  • egy köldök artéria hiánya.

Az ultrahang megbízható módszernek tekinthető, de a diagnózisban az orvos szakértelmétől függ. Ezért, ha az ultrahangon ilyen jelek találhatók, csak a betegség valószínűségéről beszél. Ha a tünetek egyike észlelhető, akkor a patológia valószínűsége körülbelül 2-3%, ha az összes felsorolt ​​tünet megtalálható, akkor a Down-szindrómás gyermek kockázata 92%.

Biokémiai vérvizsgálat

Az első és a második trimeszterben az anya vért vesz biokémiai kutatásokhoz. Meghatározza:

  1. A humán koriongonadotropin (hCG) olyan hormon, amelyet a placenta a terhes nő testében választ ki.
  2. Terhességgel kapcsolatos fehérje A (PAPP-A). Ezt a fehérjét a placenta adja a terhesség korai szakaszában, hogy elnyomja az anyai immunitás támadását a magzat ellen.
  3. A szabad estriol egy női szteroid hormon, amelyet a placentában termelnek a prekurzor hormonból, amelyet a magzat mellékvese kiválaszt.
  4. Az alfa-fetoprotein (AFP) egy olyan fehérje, amelyet a méhben és a magzat emésztőrendszerében termelnek az anya immunitása ellen.

időpontok:

  • Az első trimeszter a terhesség 10. és 13. hetében. Vizsgáljuk meg a hCG és a PAPP-A szérumát. Ez az úgynevezett kettős teszt. Ez pontosabbnak tekinthető, mint a második trimeszter vérvizsgálata. Megbízhatósága 85%.
  • Második trimeszter a 16. és 18. terhességi héten. Meghatároztuk a hCG, az AFP és a szabad estriol szintjét. Ezt a vizsgálatot hármas tesztnek nevezték. 65% -os pontosság.

Jelzéseket. Ez a vizsgálat nem kötelező, de az ilyen esetekben ajánlott:

  • 30 év feletti anya életkora;
  • a családnak Down-szindrómás gyermekei vannak;
  • közeli hozzátartozói genetikai betegségekkel;
  • súlyos terhesség a terhesség alatt;
  • a korábbi terhességek (2 vagy több) abortuszokkal zárultak.

Ellenjavallatok: nem létezik.

Az eredmények értelmezése.

A kettős teszt eredményei az első trimeszterben:

  • A HCG, amely a normának szignifikáns feleslege (több mint 288 000 NE / ml) genetikai patológiáról, többszörös terhességről, helytelenül beállított terhességi korról beszél.
  • A 0,6 MM-nál kisebb PAPPA-A csökkenés a Down-szindrómát, a vetélés veszélyét vagy a nem fejlődő terhességet jelzi.

A hármas teszt eredményei a második trimeszterben:

  • A 2MM-nál nagyobb HCG a Down-szindróma és a Klinefelter-szindróma kockázatát jelzi;
  • A 0,5 mM-nál kisebb AFP jelezheti a Down-szindróma vagy az Edwards szindróma jelenlétét egy gyermeknél.
  • A 0,5 mM-nál kisebb szabad ösztrogén azt jelzi, hogy a magzat mellékvesei nem működnek eléggé, ami a Down-szindrómával történik.

A helyzet megfelelő értékeléséhez az orvosnak rendelkeznie kell mindkét szűrés eredményével. Ebben az esetben megítélheti a hormonszint növekedési dinamikáját. A vizsgálati eredmények megerősítik a genetikai rendellenességgel rendelkező gyermek valószínűségét. Alapján azonban a „Down-szindróma” diagnosztizálása nem lehetséges, mivel a terhesség alatt egy nő által alkalmazott különböző gyógyszerek befolyásolhatják az eredményeket.

Az ultrahang és a biokémiai vérvizsgálatok eredményei alapján "kockázati csoport". Magában foglalja azokat a nőket, akiknek Down-szindrómás gyermeke lehet. Ezeket a betegeket pontosabb invazív vizsgálatokhoz küldik, amelyek összefüggésben állnak az amnionális hólyag szúrásával. Ezek közé tartoznak az amniocentézis, a cordocentesis, a chorionic villus biopszia. Azoknak a nőknek, akiknek terhessége 35 éves, a tanulmányt az Egészségügyi Minisztérium fizeti, feltéve, hogy az irányt genetikus állította.

Ez az eljárás a magzatvíz (amnion folyadék) vizsgálatához. Az ultrahang-szabályozás alatt egy speciális tű átjut a hason vagy a hüvelyi boltozaton, és 10-15 ml folyadékot gyűjt. Ezt az eljárást az invazív vizsgálatok legbiztonságosabbnak tekintik.

időpontok:

  • a 8. és 14. hét között;
  • a 15. terhességi hét után.

Jelzések:

  • az ultrahang eredményei jelzik a Down-szindróma valószínűségét;
  • a biokémiai szűrési eredmények kromoszómális patológiára utalnak;
  • kromoszóma-betegség jelenléte az egyik szülőben;
  • házasság a vérrokonok között;
  • az anya életkora meghaladja a 35 évet, és az apa 40 év felett van.

Ellenjavallatok:

  • a terhesség megszűnésének veszélye;
  • akut vagy krónikus anyai betegség;
  • a placenta az elülső hasfalon helyezkedik el;
  • a nőnek méh-rendellenességei vannak.

Az amniocentézis eredményeinek értelmezése A magzati sejtek megtalálhatók a magzatvízben. Ezek tartalmazzák az összes kromoszómát. Ha a genetikai elemzés eredményeként három 21 kromoszómát észleltek, akkor a valószínűsége, hogy a gyermeknek Down-szindróma van, 99%. A vizsgálati eredmények 3-4 napon belül elkészülnek. De ha a sejteknek több időre van szükségük a növekedéshez, akkor 2-3 hétig kell várniuk.

Az amniocentézis lehetséges szövődményei

  • Az abortusz kockázata 1%.
  • A fertőzés kockázata a mikroorganizmusok amnion folyadékának 1% -ával.
  • 36 hét elteltével a munka megkezdődhet. A későbbi szakaszokban a méh vagy a stressz bármilyen stimulációja idő előtti munkát okozhat.

Kordocentézis A Cordocentesis eljárás a köldökzsinórvér vizsgálatára. A vékony tű a hasfalon vagy a méhnyakban szúródik. Az ultrahang ellenőrzése alatt egy tű kerül a köldökzsinór edénybe, és 5 ml vért veszünk a vizsgálathoz.

Feltételek: az eljárás a terhesség 18. hetétől kezdődik. Ezt megelőzően a köldökzsinór-tartályok túl vékonyak ahhoz, hogy vérmintákat vegyenek. Az optimális időszak 22-24 hét.

Jelzések:

  • genetikai megbetegedések a szülők vagy vérrokonai;
  • a családban van egy kromoszómás patológiájú gyermek;
  • Az ultrahang és a biokémiai szűrés eredményei szerint genetikai patológiát mutattak ki;
  • anya életkora 35 év alatt.

Ellenjavallatok:

  • az anya fertőző betegségei;
  • a terhesség megszűnésének veszélye;
  • a méhfalban a méhben lévő tömítések;
  • anyai véralvadási zavar;
  • vérzés a hüvelyből.

A Cordocentesis eredmények értelmezése A vért vér olyan sejteket tartalmaz, amelyek a magzat kromoszóma-készletét hordozzák. A három 21 kromoszóma jelenléte a Down-szindrómát jelzi. A vizsgálat megbízhatósága 98-99%.

A cordocentesis lehetséges szövődményei, a szövődmények kockázata kevesebb, mint 5%.

  • a magzati szívfrekvencia lassulása
  • vérzés a szúrási helyről;
  • köldökzsinór hematomák;
  • koraszülött harmadik trimeszterben történő szállítás;
  • gyulladásos folyamatok, amelyek abortuszhoz vezethetnek.

Kórionos villus biopszia

Az eljárás a szövetek mintájának vételezésére a placentán lévő kis ujjszerű növekedésből a további vizsgálatokhoz. A hasfalon egy lyukasztás történik, és egy mintát biopsziás tűvel veszünk vizsgálat céljából. Ha az orvos úgy döntött, hogy biopsziát végez a méhnyakon, akkor használjon egy vékony, rugalmas szondát. A vizsgálat eredményei 7-10 napon belül elkészülnek. A mélyreható elemzéshez 2-4 hét szükséges.

Dátumok: 9,5-12 hét a terhesség kezdetétől.

Jelzések:

  • a terhes nő életkora 35 év felett van;
  • egy vagy mindkét szülőben azonosítottak gén- vagy kromoszóma-patológiákat;
  • a korábbi terhességek során a magzatban diagnosztizáltak kromoszóma-betegségeket;
  • A szűrés eredményei szerint magas a Down-szindróma kialakulásának kockázata.

Ellenjavallatok:

  • akut fertőző betegségek vagy krónikus betegségek az akut stádiumban;
  • vérzés a hüvelyből;
  • a méhnyak gyengesége;
  • a terhesség megszűnésének veszélye;
  • tapadás a medencében.

A chorion biopszia eredményeinek értelmezése A chorionból vett sejtek ugyanazokat a kromoszómákat tartalmazzák, mint a magzat. A laboratóriumi asszisztens a kromoszómákat tanulmányozza: számukat és szerkezetüket. Amikor a 21. pár három kromoszómát észleljük, a Down-szindróma valószínűsége a magzatban 99% -ot tesz ki.

A chorion biopszia lehetséges rendellenességei

  • spontán abortusz a hasfalon belüli átütés során 2%, a méhnyakon keresztül 14% -ig;
  • fájdalom a mintavétel helyén;
  • a magzat membránjainak gyulladása - chorioamnionitis;
  • vérzés;
  • hematoma a minta helyén.

Bár az invazív módszerek meglehetősen pontosak, nem adhatnak 100% -os megbízható választ a gyermek betegségére. Ezért a szülőknek és a genetikusnak kell döntenie: hogy további kutatást végezzenek-e, hogy a terhességet orvosi okokból megszüntessék, vagy megmentse a gyermek életét. A Down-szindrómában szenvedő Down-szindróma jelei és tünetei a Down-szindrómás újszülöttek 90% -ában jellegzetes külső jelekkel rendelkeznek. Az ilyen gyerekek hasonlítanak egymásra, de nincsenek hasonlók a szüleikkel. Az extra kromoszómában megjelenő megjelenés jellemzői.

  • A gyermek magassága és súlya valamivel az átlag alatt van. A Down-szindrómás gyermekek kevesebb, mint 45-50 cm magasak és legfeljebb 3 kg súlyúak.
  • Rövid fej - brachycephaly 81%. A koponya megoszlása, ahol az agy található, kis hosszanti, de nagy keresztirányú átmérővel rendelkezik.
  • A harmadik fontanel jelenléte a koponya csontjainak csomópontjánál. Patológia esetén nagy fontanellák, késői záródás, amely csontnövekedéssel késleltetett.
  • Lapított fej 78%.
  • Az újszülöttek 90% -ában kerek lapított arc
  • 80% -os mongoloid metszési szeme. A szem külső sarkai a belső, ferde szemek felett helyezkednek el. A harmadik szemhéj vagy epikantus a szem belső sarkában van. Gyakran a szemizmák gyengesége okozhat strabizmust.
  • Pigment foltok az írisz "Bushfield foltja" szélén. A foltok jobban észrevehetők a kék vagy szürke szemű embereknél. Úgy néz ki, mintha fehér foltok lennének, amelyek az írisz közepén vagy külső szélén találhatók. A foltok 1,5 mm méretűek, és egymástól egyenlő távolságra vannak elhelyezve. Hasonlíthat a gyöngyökre. Barna szemű emberekben a foltok arany színűek, és nem állnak ki az írisz hátterében.
  • Rövid széles nyak. Mély bőrhéja van.
  • Nagy nyelv. A nyelv széle folyamatosan kitapad, nem illeszkedik a szájba 65%.
  • Rövid orr 40%. Az orr szélesen nyomott. Az orr hátsó része is széles
  • Kis állkapocs, ívelt "gótikus" ég. Magasabb és keskenyebb. 58%
  • Nyissa ki a száját. Ez a tünet az izmok tónusának csökkenésével jár, amely lefedi az állkapocsot és a szájpadlás speciális szerkezetét.
  • Az üregek kicsi, deformáltak, néha aszimmetrikusak, lágyak és lángok. Curl lapított, a protivozavitok. Az auricle felső széle lóg. A lebenyek rövidek, a nyakhoz tapadnak. A fülcsatornák keskenyek. A kén- és epitheliális mérlegek felhalmozódnak rájuk.
  • Az újszülöttek 70% -ában a végtagok rövidek (a hosszú testhez képest). Az izomgyengeség miatt lógnak.
  • A tenyérek szélesek és rövidek az ujjak középső fangjainak rövidítése miatt.
  • A kis ujj csavart. A gyűrűs ujj irányában 60% -ban görbült.
  • Szandálrésszel. A nagy lábujj az ujjaitól távol helyezkedik el. Az alatta lévő lábra hajtogat.
  • A szív és az elme vonalak összevonása következtében egy keresztirányú hajtás van a tenyéren.

A patológiás újszülöttek 10% -ában ezek a tünetek enyheek lehetnek. Ugyanakkor a megjelenés ilyen jellemzői is jelen lehetnek az egészséges gyermekeknél. Ezért lehetetlen a "Down-szindróma" diagnózisát felsorolni a felsorolt ​​tünetek közül egy vagy több alapján. Ellenőrizze, hogy a kromoszóma-patológia jelenléte csak genetikai elemzés után lehetséges.

Down-szindróma jelei és tünetei egy gyermekben és felnőttben

A Down-szindrómás gyermekeknél és felnőtteknél az újszülötteknél jellemző külső jelek maradnak. Az életkorral azonban más tünetek jelennek meg vagy válnak nyilvánvalóvá.

  • Alacsony növekedés 90% -ban. A Down-szindrómás betegek átlagosan 20 cm-rel alacsonyabbak, magassága ritkán meghaladja a 150-160 cm-t, ami a csőcsontok és a növekedési hormon elégtelen termeléséhez kapcsolódik. Ráadásul a gyermekek és a felnőttek általában túlsúlyosak.
  • Rendkívül rövidített koponya. A fej rövid és széles.
  • Az arc kerek, az arccsontok gyenge fejlődése miatt laposnak tűnik. Az arcán pislogás van. Az arckifejezés enyhe.
  • Mongoloid szemek. A szemek ferde. A szem belső sarkában olyan bőrréteg van, amely a felső szemhéjatól az alsó szemhéjig terjed.
  • Rövid széles nyak. Gyermekeknél, a gerinc mindkét oldalán látható, két laza bőrréteg látható. Az életkor miatt kevésbé érzékelhetők.
  • A homlok alacsony, lapos és ráncos. Alacsony hajszálvonal kopasz folt nélkül.
  • Rövid orr fejletlen csontokkal. Az orr és az orrlyukok alapja széles. Gyakran az orr-septum aszimmetrikusan helyezkedik el.
  • A felső állkapocs keskeny és kevéssé fejlett. Az alsó állkapocs kiálló. A szája félig nyitott. Az ajkak vastagok, rosszul definiáltak. Az alsó ajak lefelé lóg, gyakran a száraz nyálkahártyákkal függőlegesen repedtek.
  • A fogak rendellenes fejlődése 65%. Fogak görbe, keskeny, hegyes vagy tompa. A fogak közötti széles rések között. Gyermekeik kitörése jelentősen késik. A fogak megjelenésének sorrendje megtört. A zománc hibái kiterjedt karieszokhoz vezetnek. Az állkapocs kis mérete miatt a molárisok zavarhatnak egymással, és görbülhetnek.
  • Egy nagy hornyolt nyelv jellegzetes hosszanti repedésekkel - „földrajzi nyelv” 50%. Nagy, ezért csak a hajtogatott formában helyezzük a szájba, zavarja a beszédet és a rágást. Bizonyos esetekben a nyelv oldalsó részeit sebészeti úton levágják.
  • Rövid végtagok, rövid ujjú kefék és majomhajlítás. A kis ujj belsejében van. Nagyobb vagy kisebb mértékben a Down-szindrómás gyermekek és felnőttek 100% -ának van ilyen jele.
  • Mellkasi deformitás 27%. A szegycsont alsó részén egy üreg képződik - a tölcsér mellkasa. A héjszerű mellkas a deformitás, amelyen a szegycsont kitágul. A szívelégtelenségeket néha a szívizom növekedése kíséri. Ebben az esetben a mellkas egyik oldalán egy kidudorodás jelenik meg - egy szívcsúcs.
  • Csökkent izomtónus - izom hypotonia 80%. Az izomgyengeség a fizikai fejlődés késedelméhez vezet az első hónapokban. A gyerekek később megfordulnak, leülnek, elkezdenek sétálni.
  • A hasizom a hasi izmok gyengeségének következménye. A köldökzsinór alacsonyan gyakran köldökzsinór és a hasüreg fehér vonalának a sérülése okoz, amelyet a kötőszövet és az izmok gyengesége okoz.
  • Az ízületek hiper mobilitása. A gyenge csatlakozóberendezés lehetővé teszi az ízületek lekötését több mint 180 fokkal. A tünet a kollagénszálak gyengeségével jár, amelyek felelősek a szalagok erősségéért. Ez magyarázza a szindrómás emberek 80% -ánál megfigyelt gyakori dislokációkat és szubluxációkat.
  • A síklábra való hajlam, amely a lábak ívét támogató kötések gyengeségéhez kapcsolódik. A lábak mérete nagyon kicsi. Felnőtteknél ez egy 10 éves gyermek lábának felel meg.
  • A külső nemi szervek fejlődésének késése a gyermekeknél. A serdülőkorban normál méretűek. A férfiak ezt követően gyakran szenvednek meddőségtől. Nőknél a Down-szindrómás baba kockázata 50%.
  • A bőr száraz, vékony. Hajlamos a hámlásra és az ekcémára. A végtagokon a vér elégtelen keringése miatt a bőr márványként néz ki - halványan vénákkal.
  • A beszédhibák a garat és a mentális retardáció konkrét szerkezetének következményei. A beszéd lassú, elmosódott. A hang rekedt, amit a gyakori megfázás és a kötőszövet hibája magyaráz. Ezeket az eltéréseket 100% -ban figyelték meg.
  • A fertőző betegségekkel szembeni ellenállás csökkent. Gyermekkorban gyakran szenvednek hörghurut és tüdőgyulladás, amely gyenge immunitással jár.

Hogyan alakul ki Down-szindrómás gyermek

Néhány évtizeddel ezelőtt úgy gondolták, hogy a Down-szindrómás gyerekek terhei a szülőknek és a társadalom terhei. Különleges bentlakásos iskolákban izolálták, ahol a gyermekek fejlődése gyakorlatilag megállt. Ma a helyzet változik. Ha az első hónapokban a szülők speciális képzési programokkal foglalkoznak egy gyermek fejlődésével, akkor ez lehetővé teszi, hogy a kis ember teljes jogúvá váljon: önállóan éljen, szakmát szerezzen, családot kezdjen.

Az állam és a közintézmények átfogó segítséget nyújtanak ezeknek a családoknak:

  • Kerületi gyermekorvos. Ez a személy felelős a gyermeke egészségéért a kórházból történő elszállítás után. Az orvos elmondja Önnek, hogyan kell gondoskodnia a gyermekéről, és útmutatást ad a vizsgálathoz. Ügyeljen arra, hogy forduljon orvoshoz és adja át a szükséges vizsgálatokat. Ez segít időben azonosítani a társbetegségeket és időben elkezdeni a kezelést. Végtére is, a különböző betegségek súlyosbíthatják a mentális és fizikai fejlődés késését.
  • Neurológus. Ez a szakember figyelemmel kíséri az idegrendszer fejlődését, és elmondja, hogyan segítse a gyermeket. A megfelelő fejlődés elősegítése érdekében gyógyszert, masszázst, fizikoterápiát és fizioterápiát ír elő.
  • Egy optometrista segít észlelni a Down-szindrómás gyermekek 60% -ában fellépő látási problémákat. Korai életkorban lehetetlen magukat meghatározni, ezért ne hagyja ki ezt a szakértőt.
  • Az ENT teszteli a gyermek meghallgatását. Ezek a betegségek súlyosbíthatják a beszéd- és kiejtési problémákat. A hallás problémájának első jele az, hogy a gyermek nem éri el a kemény hangot. Az orvos audiometriás vizsgálatot fog végezni, és megállapítja, hogy a hallás nem csökken. Szükség lehet az adenoidok eltávolítására. Ez a művelet megkönnyíti az orr légzését és a száját zárt állapotban.
  • Az endokrinológus feltárja az endokrin mirigyek, különösen a pajzsmirigy megsértését. Nézze meg, ha a gyermek elkezdett helyreállni, a letargia, az álmosság emelkedett, a hideg láb és a tenyér, a hőmérséklet 36,5 alatti, a székrekedés gyakoribbá vált.
  • Beszédterapeuta A beszédterapeutával rendelkező osztályok minimalizálják a kiejtés és a beszéd problémáit.
  • Pszichológus. Segít a szülőknek, hogy elfogadják a helyzetet és szeretik a babát. A jövőben egy pszichológus heti órái segítenek a gyermeknek a készségek fejlesztésében és fejlesztésében. A szakember elmondja, hogy mely módszerek és programok hatékonyabbak és alkalmasabbak a gyermekére.
  • Down Down-szindrómás emberek rehabilitációs központja, Down-szindróma szövetség. A közintézmények átfogó segítséget nyújtanak a családoknak: pedagógiai, pszichológiai, orvosi és segíti a szociális és jogi kérdések megoldását. Egy éven aluli gyermekek számára az otthoni látogatásokat szakemberek biztosítják. Akkor Ön és gyermeke részt vehet csoportos osztályokon és egyéni tanácsadáson. A jövőben a szövetségek segítik a Down-szindrómás felnőtteket a társadalomhoz való alkalmazkodásban.

De mégis, a genetikai patológiájú gyermek születésekor a fő terhe a szülők vállára esik. Annak érdekében, hogy a Down-szindrómás gyermek a társadalom tagja legyen, nagy erőfeszítéseket kell tennie. A játék során folyamatosan fejlesztenie kell a gyermek fizikai és szellemi képességeit. A szükséges ismeretek az irodalomból tanulhatnak.

  1. Az orosz oktatási minisztérium által javasolt „Kis lépések” korai pedagógiai segítségnyújtási program. Az ausztrál szerzők, Pitersy M és Trilor R kifejezetten fejlődő fogyatékkal élő gyermekek számára tervezték. A program lépésről lépésre és részletesen leírja a fejlesztések minden aspektusához kapcsolódó gyakorlatokat.
  2. A Montessori-rendszer A késői fejlődésű csecsemők fejlődésének kiváló eredményeit a Maria Montessori által kifejlesztett korai gyermekkori fejlesztési rendszer biztosítja. Az egyéni megközelítésnek köszönhetően bizonyos esetekben a gyerekek normális fejlődéssel is meghaladhatják társaikat.

A szülőknek türelmesnek kell lenniük. A babának többet kell képeznie, mint más gyerekek. Megvan a saját üteme. Legyen nyugodt, tartós és barátságos. A sikeres fejlődés egy további előfeltétele, hogy megismerjük gyermeke erősségeit és a fejlesztés során összpontosítson rájuk. Ez segít a gyermeknek abban, hogy higgyen a sikerben és boldog legyen.

A Down-szindrómás gyermekek erősségei

  • Jó vizuális érzékelés és figyelem a részletekre. Az első napoktól kezdve mutasson meg tárgyakat és számokat tartalmazó gyermekkártyákat. Így naponta 2-3 új koncepciót tanulhat meg. A jövőben a tanulmányok vizuális segédeszközökön, jeleken és gesztusokon is alapulnak.
  • Elég gyorsan tanulni olvasni. Ismerheti meg a szöveget és használhatja azt.
  • A megfigyelésen alapuló képesség a felnőttek és társaik példájából tanulni;
  • Művészi tehetségek. A gyerekek szeretnek táncolni, énekelni, költeni, írni a színpadon. Ezért a széles körben használt művészeti terápia fejlesztésére: rajzolás, fafestés, modellezés.
  • Sport eredmények. A szindrómás sportolók kiváló eredményeket mutatnak a különleges olimpián. Sikeresek az ilyen sportokban: úszás, torna, futás.
  • Az empátia a más emberek érzéseinek megértése, az érzelmi támogatás nyújtására való hajlandóság. A gyerekek tökéletesen megragadják a körülöttük lévő emberek hangulatát és érzelmeit, finoman hamisnak éreznek.
  • Nos a mester. A számítógépes ismeretek lehetnek egy jövőbeli szakma alapja.

A Down-szindrómás gyermek fizikai fejlődésének jellemzői

Az első év a Down-szindrómás gyermek életében a legfontosabb időszak. Ha a szülők csak a gyermeket táplálják és ruházzák fel, és később elhalasztják a fejlesztést és a kommunikációt, akkor a pillanat elveszik. Ebben az esetben a beszéd, az érzelmek és a fizikai képességek fejlesztése sokkal nehezebb lesz.

Az első életévben a lemaradás sokkal kisebb, mint a későbbi életszakaszokban. A fejlesztés csak 2-5 hónappal késik. Ezenkívül minden funkció egymástól függ. Például: tanítottál egy gyereket ülni. Más készségeket von maga után - az ülő baba manipulálja a játékokat, ami a mozgékonyságot (fizikai aktivitást) és a gondolkodást fejleszti.

A masszázs és a gimnasztika a legjobb módja az izmok erősítésének és a hangszín növelésének. A 2 hetesnél idősebb gyermekek 2 kg-nál nagyobb tömegű masszázsok. Minden fél és fél óra alatt masszázs tanfolyamok szükségesek. Nem kell folyamatosan kapcsolatba lépnie a masszőrökkel. Ön képes lesz arra, hogy masszírozza magát. Ebben az esetben az anya masszázs ugyanolyan hatékony, mint egy profi.

Masszázs technika

  • A mozgásnak könnyűnek kell lennie, simogatva. Túl sok nyomás gyengítheti a gyermek vékony izmait.
  • A kezednek csúsznia kell a baba testén. A bőre nem nyúlhat vagy mozoghat.
  • Különös figyelmet kell fordítani a kezekre és az alkarokra. Itt vannak a beszédért felelős reflex zónák.
  • Az arcmasszázs segít az arckifejezések gazdagabbá tételében és a hangok kiejtésének javításában. Az ujjhegyeket az orr hátsó részéből a fülbe, az állból a templomokig. A száj körüli izmokat körkörös mozdulatokkal masszírozza.
  • A végső szakasz az, hogy könnyen megérintesse a homlokát és az arcát az ujjaival. Ha ezt a masszázst 15 perccel az etetés előtt végezzük, akkor a baba könnyebben lesz szopni.

A szakértők azt javasolják, hogy a masszázst aktív edzéssel kiegészítsék Peter Lauteslager módszerével vagy a Vojt módszere szerinti reflex torna használatával. De a dinamikus gimnasztika és a keményedés ellenjavallt a Down-szindrómás gyermekek számára.

Ne feledje, hogy a masszázs és a torna felgyorsítja a vér mozgását és növeli a szív terhelését. Ezért, ha a gyermeket szívelégtelenségben diagnosztizálták, akkor először meg kell szerezni egy kardiológus engedélyét.

Az első mosoly, még mindig gyenge és kifejezetlen, 1,5-4 hónap alatt jelenik meg. Felhívni őt, nézd meg a baba szemét és mosolyogj rá. Ha a gyermek elmosolyodott, dicsérjétek meg és vigyázzatok rá. Egy ilyen jutalom megszilárdítja az eredményeket.

Komplex revitalizáció. Húzza meg a fogantyút magához és üvöltse a gyereket 6 hónap múlva. Eddig sokan úgy vélik, hogy a gyermek nem ismeri fel őket, vagy nem szereti őket. Nem. Év előtt fél évig a baba nem fejezheti ki az izomgyengeség miatt érzelmét. Ne feledje, hogy gyermeke jobban szeret téged, mint bárki más.

A képesség, hogy üljön. Fontos, hogy a gyermek megtanuljon a lehető legkorábban ülni. Meg fogod érteni, hogy készen áll erre, amikor a baba önállóan átfordul a hátáról a gyomrába és vissza, és magabiztosan tartja a fejét. Nem kell várni, amíg a baba magától nem ül. Az anatómiai jellemzők miatt nehéz lesz erre. Végtére is, a társaik kezei kissé hosszabbak és erősebbek, és használják őket, hogy sovány és leüljenek.

A Down-szindrómás gyermek 9-10 hónapig kezd el ülni. De minden gyermeknek saját fejlődési üteme van, és néhány gyermek csak 24-28 hónapig ül. Az ülésre való képesség lehetőséget ad a játékok manipulálására, ami nagyon fontos a gondolkodás kezdeti formájának kialakításához. Amikor a gyermek elkezdett ülni, itt az ideje, hogy önállóan tartsunk egy ruskát vagy palackot, vegyünk egy ételt egy kanálból. Ebben az időszakban taníthatja a babát a potra.

Önmozgás. A gyermek másfél évesen elkezd feltérképezni, és ketten jár. A kezdeti szakaszban meg kell segítenie a gyermekét, hogy mozgassa a lábát, hogy megértse, mit kell tőle. Ha túlságosan tágra helyezi a lábát, próbáljon rugalmas hajszálkötést viselni a csípőjén.

A Down-szindrómás gyerek szinte mindent megtanulhat, amit más gyerekek is tehetnek: torna, labdajátékok, kerékpározás. De ez néhány hónappal később megtörténik. Mutassa meg, hogyan kell mozogni és milyen mozgásokat kell tennie. Ünnepelje a gyermek legkisebb sikereit. Ügyeljen arra, hogy nagylelkű legyen a dicséret.

Személyiségfejlesztés a Down-szindrómában

Alacsony önszabályozás. A 21-es triszómiás gyerekek és a felnőttek is nehezen tudják szabályozni pszichofizikai folyamataikat. Nehéz számukra, hogy megbirkózzanak az érzelmekkel, a kimerültséggel, ami megragadta őket, arra kényszerítve, hogy megtegyék azt, amit nem akarnak. Ez azért van, mert az önszabályozás a szavak és képek segítségével önmagát befolyásolja. És a Down-szindrómás embereknek problémái vannak. A helyzet segít a helyzet kijavításában. Együtt dolgozzon gyermekével minden nap. A biztonságot és a fegyelmet tanítja a gyermeknek.

A motiváció hiánya. Nehéz az ilyen gyerekeknek elképzelni, hogy a cselekvés végső célja. Ez a kép ösztönzi a tevékenységet. Ezért a gyerekek sikeresebben kezelik az egyszerű egylépéses feladatok megoldását, és nagy örömükre szolgálnak. Ezért, amikor egy gyermekkel gyakorolunk, egyszerű lépésekre szakítsuk meg a feladatot. Például, egy gyermek egy kockát helyezhet egy másikra, de nem fog megbirkózni, ha azt kéri, hogy azonnal építsen egy házat.

Az autista betegségek a Down-szindrómás gyermekek 20% -ában találhatók. Ezek a kommunikációs és ismétlődő cselekedetek elutasításában nyilvánulnak meg, az egyhangúság vágyát, az agresszió támadásait. Például, egy gyermek ismételten helyezhet játékokat bizonyos sorrendben, céltalanul hullámozhatja a kezét, vagy megrázhatja a fejét. Az autizmus tünete önmagát fáj, magad harapva. Ha észreveszed ezeket a jeleket egy gyermeknél, fordulj egy pszichiáterhez.

A Down-szindrómás gyermek kognitív szférája

Figyelem a részletekre. A gyerekek nagyobb figyelmet fordítanak a kis részletekre, mint a holisztikus képre. Nehéz azonosítani a fő jellemzőt. A gyermekek jól megkülönböztetett formák és színek. Néhány óra elteltével az elemeket egy bizonyos attribútummal rendezhetik.

A TV-nézés naponta több mint 15 percet vesz igénybe. Down-szindrómás gyerekek szeretik nézni. A gyors képváltozások károsak a mentális egészségre, és szerzett autizmust okozhatnak.

A gyerekeknek olvasás nagyon egyszerű. Ez bővíti a szókincset és javítja a gondolkodást. Ugyanez vonatkozik az írásra is. Néhány gyermek szívesebben válaszol, mintha szóbeli választ adna egy kérdésre.

A rövid távú hallásmemória nem fejlett. Szükséges, hogy az emberek észrevegyék a beszédet, elnyeljék és reagáljanak rá. A memória kapacitása közvetlenül arányos a beszédsebességgel. A szindrómás emberek lassan beszélnek, ezért a memória térfogata nagyon kicsi. Emiatt nehezebb számukra beszédkezelni, és a szókincs szegényebb. Ugyanezen okból nehéz számukra, hogy kövessék az utasításokat, hogy megértsék, mit olvassanak, számítsák őket a fejükben. Rövid távú hallható memóriát is képezhet. Ehhez meg kell kérnie a gyermeket, hogy ismételje meg a hallott mondatokat, fokozatosan hozza a szavak számát 5-re.

A Down-szindrómás gyermekek vizuális és térbeli memóriája nem romlik. Ezért a képzésnek ezekre kell támaszkodnia. Amikor új szavakat tanul, mutasson egy tárgyat vagy egy képet a képpel. Amikor elfoglalt vagy, mondd el, mit csinálsz: „Vágtam a kenyeret”, „Én megmosom az arcomat”.

Matematikai problémák. Komoly akadályt jelent a gyermekek számára a rövid távú memória elégtelensége, a figyelem alacsony koncentrációja és az anyag elemzésére való képtelenség, az elméleti ismeretek alkalmazása a feladatok elvégzése során. Különösen orális pontszámot szenved. Segíthet a gyermeknek, ha számolóanyagot használ, vagy ismerős tárgyakat számlál: ceruzákat, kockákat.

A tanulás folyamatában erősségekre támaszkodunk: utánzás és szorgalom. Mutassa meg a gyermeknek egy mintát. Magyarázza el, mit kell tenni, és megpróbálja a feladatot a lehető legpontosabban elvégezni.

A szindrómás gyerekeknek saját üteme van. Az agykéreg impulzusai ritkábban fordulnak elő, mint mások. Ezért ne rohanjon a gyermeket. Higgyen benne, és adja meg neki a szükséges időt a feladat teljesítéséhez.

Beszéljen sokat és érzelmileg. Minél többet kommunikál a gyermekével, annál jobban fog beszélni, és minél több szót fog használni. Az első naptól kezdve érzelmileg beszéljen gyermekével, de ne essen bele. Emelje fel és engedje le a hangját, hangosabban beszélj, most hangosabban. Ily módon fejleszthetsz beszédet, érzelmet és hallást.

Szájmasszázs. Szél egy darab tiszta kötést az ujjunkra, és óvatosan törölje le az íny, az elülső és a hátsó fogak felületét. Ismételje meg ezt az eljárást naponta 2-3 alkalommal. Ez a masszázs stimulálja az idegvégződéseket a szájban, így érzékenyebbé teszi őket. A jövőben a baba könnyebb lesz az ajkak és a nyelv ellenőrzésére.

Zárja be és nyissa ki a gyermek ajkait a hüvelykujjával és mutatóujjával játék közben. Próbáld meg, amikor jár. Ily módon képes lesz „ba”, „wa” kiejtésére.

Hívja az objektumokat, és hangolja meg a cselekedeteit. - Most inni a palackból! Anya kabátot visel. Az ismétlődő ismétlés segít a gyermeknek a szavak megismerésében és az objektumokhoz való társításban.

Minden tevékenységhez pozitív érzelmeket kell kísérni. Ragadd meg a babádat, szúrja meg a fogantyúkat, kövesse a lábát és a hasát. Ez felkavarja őt, fizikai aktivitást fog okozni, amit a hangok kiejtése kísér. Ismételje meg ezeket a hangokat a gyermek számára. Örülök, hogy megérti őt. Szóval szereted a beszélgetést.

Szavak tanulásakor használjon képeket, szimbólumokat és gesztusokat. Például tanulmányozza a szógépet. Mutassa meg a gyermeknek egy igazi és játékautót. Ismételje meg a motor hangját, ábrázolja, hogyan forgatja el a kormánykereket. A következő alkalommal, amikor azt mondja, "autó" emlékezteti a gyermeket az egész láncra. Ez segíti a babát, hogy rögzítse a kifejezést a memóriában.

Olvassa el a gyermeket. Válassza ki a fényes képekkel rendelkező könyveket és a fejlesztésnek megfelelő szöveget. Rajzolja le a karaktereket, és újra együtt adja meg a történetet.

Érzelmi érzékenység. A Down-szindrómás gyermekek nagyon érzékenyek a rájuk irányított érzelmekre. Ezért, miután úgy döntött, hogy elhagyja a gyereket, próbálja meg őszintén szeretni. Annak érdekében, hogy az anyai ösztöne teljes mértékben megnyilvánuljon, több időt kell töltenie a gyermekkel és szoptatni.

A szülők számára a legnehezebb időszak az első néhány héttel a diagnózis után. Konzultáljon a pszichológussal a speciális központú gyermekek körében. Csatlakozz egy olyan szülők csoportjához, akik ugyanazt a gyermeket emelik. Ez segít megoldani a helyzetet és elfogadja azt. A jövőben maga a gyermek lesz a támogatásod. Két év elteltével a gyerekek tökéletesen elolvasták a beszélgetőpartner érzelmeit, felvették a stresszt, és gyakran megpróbálják megnyugtatni.

Az érzelmek lassú kifejezése. Az élet első néhány éve, amely nem kifejezetten utánozza, nem teszi lehetővé a baba belső világának megvizsgálását, és a beszédekkel kapcsolatos problémák megakadályozzák, hogy kifejezze érzelmeit. A gyerekek nem reagálnak nagyon aktívan arra, ami történik, és félig alszik. Emiatt a gyermeknek kevés érzelmi reakciója van. Ez azonban nem így van. Belső világuk nagyon vékony, mély és változatos.

Szociabilitás. A Down-szindrómás gyerekek nagyon szeretik a szülőket és az őket érdekelőket. Nagyon nyitottak, barátságosak és hajlandók kommunikálni társaikkal és felnőttekkel. Fontos, hogy a baráti kör ne korlátozódjon a rehabilitációs központra. A szindróma nélküli társaik segítenek abban, hogy a gyermek gyorsabban fejlődjön és úgy érzi magát, mint a társadalom tagja.

Megnövekedett stresszérzékeny. A Down-szindrómában szenvedő embereket fokozott szorongás és alvászavarok jellemzik. A fiúknál ezek a rendellenességek gyakrabban fordulnak elő. Próbálja meg megvédeni a gyermeket a traumatikus helyzetektől. Ha ez nem lehetséges, akkor vonja el a babát. Játsszon neki egy játékot, pihentető masszázst.

A depresszió hajlama. A serdülőkorban, amikor a gyermekek rájönnek, hogy különböznek a társaiktól, depresszió léphet fel. Sőt, minél nagyobb egy személy szellemi fejlődése, annál erősebb. A Down-szindrómában szenvedő emberek nem beszélnek elnyomásukról vagy öngyilkosságukról, bár ezt megtehetik. A depresszió depressziós állapotban, késleltetett reakcióban, alvászavarban, étvágytalanságban és fogyásban jelentkezik. Ha ideges tüneteket észlel, forduljon egy pszichiáterhez. Meghatározza a gyermek mentális állapotát, és szükség esetén antidepresszánsokat ír elő.

Irritáció és hiperaktivitás. Az érzelmek robbanása nem kapcsolódik a Down-szindrómához. Az ilyen törések a társadalmi elszigeteltség, a szülők állapota által okozott társbetegségek és stressz következménye, a gyermek elvesztése. Segíteni fog a helyzetnek a napi rendnek való megfelelésében. A baba kell aludni és enni. Kívánatos kiegészíteni a B csoportba tartozó vitaminokat, amelyek normalizálják az idegrendszer munkáját.

A szoptatás előnyei. A csecsemők, akik szoptak, jobban tudnak beszélni, gyorsabban fejlődni és boldogabbnak érezni magukat. De a száj izmainak gyengesége miatt megtagadhatják a szopást. A szopás reflex stimulálásához a baba arcát vagy a hüvelykujj alapját szúrja be. Íme a reflex zónák, amelyek a babát folytatják a szopás folytatásában.

Taníts meg egy játékot. Ez vonatkozik a csörgőkre és a bonyolultabb játékokra is: kockák, piramisok. Helyezze az objektumot a gyermek kezébe, mutassa meg, hogyan kell helyesen tartani, milyen lépéseket tehet vele.

Kötelező elemek: rongyjátékok, ujjjátékok (a jól ismert negyven-raven), pestovalnaya torna. Játszás közben próbálja meg nevetni a gyermeket. A nevetés légzési gyakorlatok, az akarat és az érzelmek kifejlesztésének módja, és a gyermek boldogságának módja.

Természetes játékok. Előnyösebb, ha a játékokat természetes anyagokból készítették: fém, fa, szövet, gyapjú, bőr, gesztenye. Segíti a tapintási érzékenység kialakulását. Például egy csörgő megvásárlásával tekerje meg a fogantyút egy vastag gyapjúfonal. Készítsen egy párnahuzatot fényes anyagból a rozsdás műanyag zacskóhoz, csatlakoztasson több színes monokromatikus selyem kendőt a sarkokhoz. Mozgó játékok: az ágyon modulok mozgatása, kovács játékok. A boltok eladják a Montessori játékokat, amelyek nagyszerűek az oktatási játékok számára.

Zenei játékok. Ne vásároljon gyerekjátékokat elektronikus zenével. Ehelyett adjon neki egy játék zongorát, gitárt, csövet, xilofont és csörgést. Ezekkel a hangszerekkel kifejlesztheted a gyermeked ritmusérzetét. Ehhez töltse a játékot zenei kísérettel. Gyors zene alatt görgesse össze a labdát, vagy lassan dörzsölje le a lábát, lassú zenével, és hajtsa végre a mozgásokat.

Babakesztyű vagy bi-ba-bo. Tegyél egy ilyen játékot a kezedbe, és kiderül, hogy valami kis bábszínház. A bb-bo segítségével érdekelhet a gyermek, vonzhatja őt a tevékenységekbe, megnyugtathat. Észrevettem, hogy bizonyos esetekben a gyerekek jobban meghallgatják ezeket a babákat, mint a szüleik.

A Down-szindrómás gyermeknél megjelenő kórképek

  • Gyakori fertőző betegségek. Minden szindrómás gyermek csökkent a sejtek immunitását. Különösen érintettek a mandulák, a garat, a légcső és a hörgők. Annak érdekében, hogy a baba kevésbé sérüljön meg, próbálja meg kiküszöbölni a betegekkel való érintkezést. Győződjön meg róla, hogy nem túlzsúfol.
  • A veleszületett szívelégtelenség 40%. Az extra kromoszóma gének a szívizom rendellenes fejlődését okozzák. Az alelnök nem nyilvánulhat meg azonnal. Néhány hónapon belül diagnosztizálják. Az interatrialis vagy interventricularis septum leggyakoribb infúziója. Ritkán fedezzük fel a nekrotikus csőcsonk elmozdulását és a Fallot tetradját. Ha a hiba súlyos keringési zavarokat okoz, sebészeti beavatkozásra van szükség.
  • Vizuális károsodás 66%. Szaruhártya opacifikációja, fokozott intraokuláris nyomás, myopia, szürkehályog, szaruhártya kiemelkedése kúp formájában, nystagmus (a szemgolyó akaratlan ritmikus mozgása). Az ilyen látáskárosodás a szem és a környező izmok veleszületett rendellenességei, valamint a gyakori gyulladásos betegségek eredménye. A patológiás betegségek kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében évente egy szemésznek kell vizsgálnia, és minimálisra csökkentenie a TV és a számítógép-monitor előtt eltöltött időt.
  • A nyombélhártya stenosis vagy atresia 8%. A bél összehúzódása vagy teljes elzáródása az élet első napjaiban jelentkezik: néhány perccel az étkezés után hányás következik be. Ebben az esetben egy művelet szükséges.
  • Élelmiszer-reflux - gyomornedvvel kevert étel egy része a gyomorból a nyelőcsőbe dobva. Az állapot enyhítésére gyakran táplálja a babát, de kis adagokban.
  • Episindrom 8%. A stressz és a fertőző betegségek után epilepsziaszerű rohamok fordulhatnak elő. A Down-szindróma által okozott gyulladásos agykárosodáshoz kapcsolódnak. A rohamokat a végtagok feszültsége és megrázkódása, a fej leereszkedése és a szemek gördülése, hallucinációk, láz, szívverés és a hasi fájdalom okozzák.
  • Nem megfelelő pajzsmirigy aktivitás (hypothyreosis) 15%. A vas elégtelen mennyiségű hormonot termel, amely szabályozza az anyagcsere folyamatokat. A test elégtelen mennyiségű energiát termel, ami megnövekedett lassúsághoz, túlsúlyos hajlamhoz vezethet.
  • Apnea - hagyja abba a légzést egy álomban. A légutak álmában leesnek, és blokkolják a levegő hozzáférését a tüdőbe. Ennek oka a gyenge torokhang és a nagy nyelv. Az apnoe megnyilvánulásainak csökkentése érdekében tegye a babát aludni az oldalán. Tegye a párnát a takaróból a baba mellkasába, hogy ne forduljon vissza a hátára.
  • A halláskárosodást a hallókarok (malleus és incus) kialakulásának rendellenességei okozhatják, amelyek a középfülben találhatók. A halláskárosodás gyakran a középfül gyulladásának következménye. A megelőzéshez szükséges a megfázás időben történő kezelése.
  • Veleszületett leukémia - vérrák. A betegség a nyálkahártyák, a bőr és a belső szervek masszív vérzéséből adódik. Ez véres hányást vagy vérrel járhat a székletben. A kemoterápia lehetővé teszi a betegség megnyilvánulásának eltűnését, bár ideiglenesen.

Bár ezek a patológiák gyakran a Down-szindrómával járnak együtt, nem szükséges, hogy gyermekükben diagnosztizálják őket. Mindenesetre a modern orvostudomány képes megbirkózni ezzel a problémával.

A Down-szindróma megelőzése

Veszélyes tényezők. A Down-szindróma a kromoszóma rendellenessége, a kromoszómák véletlen nem-funkcionális működése a nemi sejtek felosztása során. Teljesen biztosítsa a gyermeket egy ilyen patológiától, lehetetlen. De megpróbálhatja csökkenteni a kockázatot azáltal, hogy elkerülheti a hátrányos tényezőknek való kitettséget.

A terhesség tervezési szakaszában szükség van egy orvosi genetikai konzultációra. Ilyen esetekben kívánatos párokat létrehozni:

Az apa és az anya vérvizsgálatot végez és megvizsgálja a genetikai anyag jellemzőit. Ha az egyik házastárs a „rossz” gének hordozója, akkor az egészségtelen utódok kockázata magas.

Ha az anya a terhesség előtt káros környezeti tényezőknek volt kitéve, a tojásaiban lévő genetikai anyag megsérülhet, és a kromoszóma elválasztási folyamata megszakadna. A Down-szindróma kialakulásának ilyen mechanizmusa nem kapott elegendő bizonyítékot. Például a csernobili baleset által érintett területeken a Down-szindrómás gyermekek aránya nem haladja meg az országos átlagot. De a kromoszómális és genetikai kórképek és a rosszindulatú daganatok megelőzése érdekében próbálja meg elkerülni a veszélyes tényezőket:

  • ha a jövő anyja 35 évesnél idősebb, és az apa több mint 45 év;
  • az egyik házastárs szoros genetikai vagy kromoszóma-betegséggel küzd;
  • az első gyermek kromoszóma-patológiával született;
  • a házastársak vérrokonok;
  • Az első két terhesség magzati halállal zárult.
  • sugárterhelés;
  • magas nitrát tartalmú élelmiszerek;
  • káros termelési tényezők (elektromágneses mezők, ultrahang, rezgés, mérgező anyagok);
  • alkohol, nikotin;
  • gyógyszerek;
  • vírusos betegségek: kanyaró, rubeola, mumpsz, toxoplazmózis, herpesz, citomegalovírus fertőzések;
  • allergia, magas vérnyomás, antibiotikumok elleni gyógyszerek nem ellenőrzött használata;
  • daganatok a medencében;
  • krónikus nemi fertőzések.

Kedvező tényezők. A gyermek Down-szindrómájának kialakulása után egyetlen nő sem biztosított. Ez a véletlen genetikai anomália nem függ a várandós anya mentális és fizikai egészségétől. De mégis, a 18 és 35 év közötti nők nagyobb valószínűséggel hoznak egészséges babát. Mit kell tenni a reproduktív egészség megőrzése érdekében.

  • Különböző kórképek kezelésére azonnal forduljon orvoshoz.
  • Vezesse az egészséges életmódot. Az aktív mozgás javítja a vérkeringést és a tojásokat az oxigén éhezés ellen védik.
  • Egyél jobbra. A tápanyagok, vitaminok és nyomelemek elengedhetetlenek a hormonális egyensúly fenntartásához és az immunrendszer erősítéséhez.
  • Nézd meg a súlyodat. A túlzott vékonyság vagy az elhízás felborítja a szervezetben lévő hormonok egyensúlyát. A hormonális rendellenességek a csírasejtek érési folyamatában kudarcot okozhatnak.
  • A prenatális diagnózis (szűrés) lehetővé teszi a magzat súlyos rendellenességeinek időben történő diagnosztizálását és a terhesség megszüntetését.
  • A nyár végén vagy az ősz elején tervezzünk, amikor a test teljesen megnő és vitaminokkal telített. A fogantatás kedvezőtlen a február-április közötti időszak.
  • Vitamin- és ásványi komplexek felvétele 2-3 hónappal a fogamzás előtt. Folsavat, B- és E-vitamint tartalmaznak. Ez lehetővé teszi a nemi szervek munkájának normalizálását, a csírasejtek anyagcsere-folyamatainak javítását és a genetikai készülék munkáját.

A Down-szindróma genetikai egybeesés, de nem a természet végzetes hibája. Gyermeke boldogan élhet. Az ön hatalmában, hogy segítsen neki ebben. És annak ellenére, hogy hazánk nem elég kész elfogadni az ilyen gyermekeket, de a helyzet már most változik. Reméljük, hogy a közeljövőben az ilyen szindrómában szenvedő emberek képesek lesznek a társadalomban mindenkihez hasonlóan élni.

A világon minden 700 csecsemő esetében Down-szindrómával születik. A modern diagnosztikai módszerek képesek felismerni a hírhedt extra kromoszómát szó szerint a bimbóban. De sokan nem szeretnének semmit tudni, és néhányan, még ha ilyen diagnózist is hallottak, úgy döntenek, hogy szülnek. A harmadik hónap huszonegyedik napja, a nyolcadik évben, ünnepli a Down Down-szindrómás embernapot. A dátum nem véletlen: március 21-én 21 kromoszómát összekapcsoltak három példányban - a világ leggyakoribb genetikai patológiájával. A szindróma meglepő és titokzatos: a világban egy évszázad már megkezdte az átlagos fizikai és mentális rendellenességekkel azonos számú, majdnem azonos külső kifelé eső gyermek számát. Egy extra kromoszóma megjelenése a magzatban nem függ a szülők versenyétől, lakóhelyétől, életmódjától és egészségi állapotától. Ezt a szindrómát először az angol orvos, Langdon Down (1828-1896) írta le. 1866-ban „A mentálisan fogyatékos emberek etnikai osztályozására vonatkozó megfigyelések” című munkájában írta le a mentális fogyatékos emberek morfológiai jellemzőit. Egy ilyen gyermek másképp néz ki, mint a többi gyermek: a szeme ferde metszése, egy kis fej, egy sík arc, egy túlhúzás, rövid karok és lábak. A mozgások összehangolása és a gyenge izomtónus csökken. A külső jellemzők részletes felsorolásán kívül Dr. Down megjegyezte, hogy a szív és az endokrin rendellenességek gyakoriak a gyermekeknél, és hogy a rendellenes rendellenességű gyermekeket képezték. Daun rámutatott a artikulációs gimnasztika fontosságára a beszédük kifejlesztésében, valamint a gyerekek imitálására való hajlamban, ami hozzájárulhat a tanuláshoz. Langdon Down helyesen állapította meg, hogy ez a szindróma veleszületett, de tévesen társította a szülők tuberkulózisához. 1887-ben Down kiadott egy teljesebb monográfiát "A gyermekek és serdülők mentális betegségei". Később a mentális retardáció nevét Dr. Down-nek nevezték el. Langdon Down tévesen úgy gondolta, hogy a gyermek mentális rendellenessége a szülők tuberkulózisa volt. Ma már ismert, hogy a Down-szindrómás gyermek kockázata az anya életkorától függ. Az évek során növekszik a genetikai hibák száma, és nő a beteg gyermek kockázata. 25 év alatti nők esetében a beteg gyermek valószínűsége 1/1400, legfeljebb 30 - 1/1000, 35-nél, a kockázat 1/350-re emelkedik, 42 ​​éves korig - akár 1/60, 49 éves korig - legfeljebb 1/1 12. Furcsa módon az anyai nagymama kora is fontos. Minél idősebb volt a nagymama, amikor egy lányát szülte, annál nagyobb a valószínűsége, hogy az unokája vagy unokája lesz, aki Down-szindrómával. Langdon Down egy csodálatos példát is adott az egyik megfigyelt páciensnek, aki mongoloid arccal és más jellegzetes csontrendszeri rendellenességekkel együtt csodálatos memóriával rendelkezett, és szívesen olvasta az orvos hatalmas töredékeit a híres brit történész, Edward Gibbon (1737-1794) alapvető munkájából. a Római Birodalom bukása. Ma ezt a példát említjük, hogy az Alzheimer-kórral ellentétben a Down-szindróma patológiája nem vonatkozik a csikóhal gyrusára, vagy a hippocampusra, amely az agy időbeli lebenyében helyezkedik el, és a limbikus rendszer fő szerkezete. Az emberek hippocampusának sérülése megsérti a kárt, az emlékezetet, az új információkat feldolgozó események, a térbeli jelek különbségét okozó események memóriáját. Extra kromoszóma A szindróma leírása után közel egy évszázadig a tudósok még mindig nem tudták számolni az emberi kromoszómák számát. Végül ez megtörtént, és az orvosok, akik meglepetésükkel foglalkoztak a hátrányok problémájával, megállapították, hogy az agy és az arccsontváz patológiája az úgynevezett triszómiának, vagy a 21. pár három kromoszómájának jelenlétéből ered. A betegség oka az, hogy megsérti a kromoszómák differenciálódási folyamatát a ivarsejtek (tojás és spermiumok) kialakulása során, aminek következtében a gyermek az anyától (az esetek 90% -ában) vagy az apától (az esetek 10% -ában) extra kromoszómát kap. Később kiderült, hogy a Down-szindróma is előfordulhat a 21-es pár normál kromoszómája jelenlétében, azaz kettő. De amikor ez megtörténik, az egyik kromoszóma szegmensének megkettőzése vagy megduplázása, amelynek eredményeként a kromoszóma abnormális fragmentuma határozatlan számú ismeretlen génnel jelenik meg. Csak az emberi genom megfejtése után végzett munka után a kép fokozatosan világossá vált. Miért szenvednek gyakran a Down-szindrómás betegek? A betegség genetikai természetének megértésében a fő áttörés egy ismeretlen fehérje felfedezéséhez kapcsolódik. Jelentős enzimatikus tulajdonságokkal rendelkezett, amelyeket az immunrendszeri sejtek (T-limfociták) fejlődésének genetikai hátterének a különböző antigénekkel történő aktiválása után találtak meg. A T-limfociták közé tartoznak különösen a „segítők”, amelyek segítik az immunválasz kiváltását. Az aktivált limfocitákban az úgynevezett nukleáris faktor NFAT koncentrációja növekszik, ami a citoplazmától a sejtmaghoz megy, és "bekapcsolja" az immunvédelem génjeit. Ezen gének egyike olyan DNS-szakasz, amely egy olyan fehérje-csatornát kódol, amelyen keresztül a kalciumionok áthaladnak a citoplazmán. Az aktivált T-limfocitákban a kalcium koncentrációjának növelése kiváltja azok fejlődését és megosztását, ezért maga az immunrendszer. A Down-szindróma a kromoszómák 21. párjának genetikai rendellenességeihez kapcsolódik. A közelmúltban tanulmányozott DYRK enzim, amelynek génje a „Down-szindróma kritikus zónájának” közvetlen közelében található, fontos szerepet játszik itt. Az RNS-interferencia-módszer, amely olyan „kis RNS-molekulák„ zavarását ”jelenti, amelyek specifikus enzimeket használva elpusztítják a magból a genetikai„ parancsokat ”hordozó specifikus hosszú távú RNS-molekulákat a citoplazmába, lehetővé tették néhány gén kikapcsolását, és részletesen tanulmányozni az egész folyamatot. Ekkor egy ismeretlen fehérjét fedeztek fel - egy kettős funkciójú kináz enzimet, és úgynevezett „kettős specifitás-kináz” (DYRK). Egyrészt „kalcinálja” a kalcineurin aktivitását, ezáltal megtartva az NFAT nukleáris tényezőt a citoplazmában, másrészt maga is elnyomja az NFAT nukleáris tényezőjét, megakadályozva más enzimek aktiválódását. A csodálatos jelenség megfejtése felkeltette a tudósok figyelmét. Charles A. Hoeffer a Baylori Orvostudományi Főiskoláról (Baylor College of Medicine), Asim Dey a Texas University of Southwestern Medical Center-től és munkatársaik, akik 2007-ben megjelentek az „Idegtudományi folyóirat” című folyóiratban, felhívták a figyelmet arra a tényre, hogy a DYRK gén a 21. kromoszómán található a „Down-szindróma kritikus zónája” közvetlen közelében. A DYRK felfedezése után világossá vált, hogy miért, a mentális zavarok és a csontrendszeri rendellenességek mellett, a Down-szindrómában immunrendszeri rendellenességeket figyeltek meg. A kutatók a Down-szindróma egérmodelljét, az NFAT-géneket és a kalcineurint „megakadályozzák”. Ezeknek a legfontosabb sejtszabályozóknak a „kikapcsolása” egerek születéséhez vezetett, amelyek nemcsak a szervezet egészét, hanem az intelligencia szintjét is jellemezték. A tudósok tesztelték az egerek azon képességét, hogy navigáljanak a labirintusokban, és a szigeteken biztonságot találjanak a medencében. A kutatók felfedezték a kettős specifitású kinázt és a kalcineurint, amely különösen fontos az elülső kéreg idegsejtjeinek normális fejlődéséhez, az egerekkel végzett kísérletekben is fontosnak bizonyultak. Ez a felfedezés megerősíti a fejlődő magzat idegrendszeri és immunrendszerének közös embrionális fejlődését is. Down-szindróma blokkolja a rákot? Thomas E. Sussan, Yang John Hopkins Egyetem Orvostudományi Iskola Annan Yang és munkatársai szintén dolgoztak a Down-szindróma egérmodelljében, megpróbálva kitalálni a ráknövekedés mechanizmusait. 2008 januárjában kutatási eredményeik megjelentek a Nature című folyóiratban. Ez az úgynevezett Ars génvédő, amely általában megvéd minket a vastagbél adenomatózus polipózisától, amelyben a vastagbél nyálkahártyájában növekednek a mirigy polipok. Az Ars gén mutációja eltávolítja a védelmet, ezáltal megnyitja az utat ezeknek a sejteknek a regenerációjához és a tumorok kialakulásához. A tudósok azon tűnődtek, hogy megállapították, hogy a Down-szindrómás egerek és a mutáns Ars génnel rendelkező egerek hibridjei, amelyek hajlamosak a polipózisra, az intestinalis daganatok 44% -kal kisebbek voltak, mint az egészséges egerek és mutánsok Ars génnel történő áthaladásakor. A Downs egerek a 16. kromoszómájuk három példányát hordozták, amely a 21. párból származó humán gének homológjait tartalmazza. Különösen érdekesek voltak a Down-szindrómás egerek, a 16 páros genomban, amelyekben csak 33 humán homológ van. A „33 hős” közül a legaktívabb volt a Ets gén, melynek tumorellenes hatása a másolatok számától függ. A rövidítése a "korai átalakulás szakaszát" jelenti. Normális esetben a gén szintén tumor növekedést gátló tényező, de mutáció után a gén ellenkezőleg, a tumor növekedését ösztönzi, és régóta rákos promoter génként ismert. Megállapították az egerek emlőmirigy-daganatai, majd az emberek sejtjeiben. Mint gyakran előfordul, az új felfedezések nem tisztázták a Down-szindróma megjelenésének mintáját, de még inkább összezavarják őt. A tudósoknak még nem kellett kitalálniuk, hogy a kognitív, csontváz- és immunrendszeri rendellenesség formájában megjelenő szindróma hirtelen a rákos növekedéshez köthető. Ma már ismert, hogy a rák elsősorban az immunhiány hátterében alakul ki, ami az életkorral együtt nő, ezért ezt a betegséget idős kornak is nevezik. 16 éves korában a csecsemőmirigy vagy a csecsemőmirigy válaszolhat száz vagy több millió antigénre. 60 éves korig csak két millióra reagál. De hogyan kapcsolódik ez az idegsejtek halálához, amelyek - ahogyan ismertek - egyáltalán nem oszlanak meg (csak néhány őssejt-osztódás), ami mentális fogyatékossághoz vezet. A Down-szindrómával kapcsolatos további kutatások tehát olyan fontos felfedezéseket kínálnak, amelyek számos problémát képesek megvilágítani: az immunrendszer, a rákos, a csontváz kialakulása és az idegsejtek életképessége. Ezért az orvosok és a biológusok munkája a Down-szindrómás gyerekek molekuláris terápia lehetőségének korai életkorban való megvalósításának módja, amikor az agy leginkább képes a változásokra.

Az emberi test egy összetett többdimenziós rendszer, amely különböző szinteken működik. Annak érdekében, hogy a szervek és a sejtek megfelelő módon működhessenek, bizonyos anyagokat be kell vonni a specifikus biokémiai folyamatokba. Ehhez szilárd alap, azaz a genetikai kód helyes átadása szükséges. Az embrió fejlődését szabályozza a genetikai anyag.

Az örökletes információkban azonban néha olyan változások jelennek meg, amelyek nagy társulásokban jelennek meg, vagy az egyes génekhez kapcsolódnak. Az ilyen hibákat génmutációknak nevezik. Egyes esetekben ez a probléma a sejt strukturális egységeit jelenti, azaz a teljes kromoszómákat. Ennek megfelelően ebben az esetben a hibát kromoszóma-mutációnak nevezik.

Minden emberi sejt általában azonos számú kromoszómát tartalmaz. Őket ugyanazok a gének egyesítik. A teljes készlet 23 pár kromoszóma, de a csírasejtekben 2-szer kevesebb. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a megtermékenyítés során a sperma és a tojás fúziójának az összes szükséges gén teljes kombinációjának kell lennie. Eloszlásuk nem véletlenszerűen történik, hanem szigorúan meghatározott sorrendben, és egy ilyen lineáris szekvencia minden ember számára teljesen azonos.

A kromoszóma-mutációk hozzájárulnak számuk és szerkezetük változásához. Így egy extra kromoszóma jelenhet meg, vagy éppen ellenkezőleg, el fognak hagyni. Ez az egyensúlyhiány lehet az abortusz oka vagy hozzájárulhat a kromoszóma-betegségek előfordulásához.

Kromoszóma típusok és azok rendellenességei

A kromoszóma egy örökletes információ hordozója egy sejtben. Ez egy kétszeres DNS-molekula a hisztonokkal komplexben. A kromoszómák képződése a prophase-ban (a sejtosztódás idején) történik. A metafázis alatt azonban sokkal kényelmesebb azok tanulmányozása. A kromoszómák, amelyek két kromatidból állnak, vagyis primer szűkítéssel vannak összekötve, a sejt egyenlítőjében találhatók. Az elsődleges szűkület a kromoszómát két azonos vagy különböző hosszúságú szakaszra osztja.

A következő típusú kromoszómák vannak:

  • metacentrikus - azonos hosszúságú vállakkal;
  • szubmetacentrikus - egyenlőtlen vállakkal;
  • akrocentrikus (rúd alakú) - egy rövid és a másik hosszú vállakkal.

Az anomáliák viszonylag nagyok és kicsiek. A kutatási módszerek e paraméter függvényében változnak. Néhány nem mikroszkóppal észlelhető. Ilyen esetekben a differenciálfestés módszerét alkalmazzuk, de csak akkor, ha az érintett terület a nukleotidok millióiban van. Csak a nukleotidszekvencia létrehozásával lehet kimutatni a kis mutációkat. A nagyobb jogsértések pedig az emberi testre kifejtett hatáshoz vezetnek.

Az egyik kromoszóma hiányában az anomáliát monoszómiának nevezzük. A test extra kromoszóma triszómiája.

Kromoszóma-betegségek

A kromoszóma-betegségek olyan genetikai kórképek, amelyek a kromoszóma rendellenességei következtében jelentkeznek. Ezek a kromoszómák vagy a nagy átrendeződések számának változásai miatt jelentkeznek.

Amikor az orvostudomány még mindig messze volt a jelenlegi fejlettségi szinttől, úgy vélték, hogy egy személynek 48 kromoszóma van. Csak 1956-ban tudták helyesen kiszámítani, számolni és feltárni a kapcsolatot a kromoszómák száma és bizonyos örökletes betegségek megsértése között.

3 év elteltével a francia tudós J. Lejeune megállapította, hogy az emberek mentális fejlődése és a fertőzésekkel szembeni rezisztencia közvetlenül kapcsolódik a genomiális mutációhoz. Körülbelül egy 21 kromoszóma volt. Ez az egyik legkisebb, de nagyszámú gén koncentrálódik benne. Az extra kromoszómát 1000 újszülött közül 1-ben figyelték meg. Ez a kromoszóma-betegség messze a leggyakrabban vizsgált és Down-szindróma.

Ugyanebben az 1959-ben tanulmányozták és bizonyították, hogy az extra X-kromoszóma jelenléte a férfiaknál Kleinfelter-betegséghez vezet, amelyben egy személy mentális retardáció és meddőség szenved.

Annak ellenére, hogy a kromoszóma-rendellenességeket sokáig megfigyelték és tanulmányozták, még a modern orvostudomány sem képes a genetikai betegségek kezelésére. Az ilyen mutációk diagnosztizálásának módszerei azonban meglehetősen modernizáltak.

A kromoszóma feleslegének okai

Az anomália az egyetlen oka annak, hogy a feltételezett 46 helyett 47 kromoszóma alakult ki. 46. Az orvostudomány szakemberei bizonyították, hogy az extra kromoszóma megjelenésének fő oka a várandós anya kora. Minél idősebb egy terhes nő, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy a kromoszómák nem működnek. Éppen ezért a nőknek 35 évig ajánlott szülni. Terhesség esetén e kor kezdete után meg kell vizsgálni.

Az extra kromoszóma megjelenéséhez hozzájáruló tényezők közé tartozik az egész világon megnövekedett anomália, a környezetszennyezés mértéke és még sok más.

Úgy vélik, hogy egy extra kromoszóma fordul elő, ha hasonló esetek fordulnak elő a nemzetségben. Ez csak egy mítosz: a tanulmányok azt mutatták, hogy a kromoszómás betegségben szenvedő szülőknek teljesen egészséges kariotípusa van.

Kromoszómás rendellenességgel rendelkező gyermek megjelenésének diagnózisa

A kromoszómális rendellenességek felismerése, az úgynevezett aneuploidás szűrés feltárja az embrióban a kromoszómák hiányát vagy feleslegét. A 35 év feletti terhes nőknek tanácsos átmenni az amnion folyadék mintájára. Ha a kariotípus megsértése észlelhető, akkor a várandós anyának meg kell szüntetnie a terhességet, mivel a született gyermek egész életében súlyos betegségben szenved, hatékony kezelési módok hiányában.

A kromoszóma rendellenessége főként anyai eredetű, ezért nem csak az embrió sejtjeit kell elemezni, hanem az érési folyamat során keletkező anyagokat is. Ezt az eljárást a poláris testek genetikai rendellenességeinek diagnosztizálására nevezik.

Down-szindróma

A tudós, aki először leírta a mongolizmust, Down. Széles körben tanulmányozták az extra kromoszómát, a gének jelenlétében feltárt betegséget. A mongolizmusban a triszómia a 21. kromoszómán fordul elő. Vagyis a beteg 46 helyett 47 kromoszómát kap. A fő tünet a fejlődési késés.

Azok a gyermekek, akik egy extra kromoszómával rendelkeznek, komoly nehézségeket tapasztalnak az anyag elsajátításában az iskolában, így alternatív tanítási módra van szükségük. A mentális mellett a fizikai fejlődés eltérése van, nevezetesen: ferde szemek, lapos arc, széles ajkak, lapos nyelv, rövidített vagy nagyított végtagok és lábak, a bőr nagy felhalmozódása a nyakban. A várható élettartam átlagosan 50 év.

Patau szindróma

A triszómia magában foglalja a Patau-szindrómát is, amelyben a 13. kromoszóma 3 példánya van. A jelzés a központi idegrendszer aktivitásának vagy alulteljesítményének megsértése. A betegeknél több rendellenesség alakul ki, beleértve a veleszületett szívbetegségeket is. A Patau-szindrómában szenvedők több mint 90% -a hal meg az első életévben.

Edwards szindróma

Ez az anomália, mint az előzőek, a triszómiához kapcsolódik. Ebben az esetben 18 kromoszómáról beszélünk. Az Edwards szindrómát különböző rendellenességek jellemzik. Alapvetően a betegek csonteloszlását, a koponya megváltozott formáját, a légzőszervekkel és a szív-érrendszerrel kapcsolatos problémákat tapasztalják. A várható élettartam általában 3 hónap, de néhány csecsemő egy évig él.

Kromoszóma rendellenességekkel rendelkező endokrin betegségek

A fenti kromoszómás rendellenesség szindrómák mellett vannak olyanok is, amelyekben numerikus és szerkezeti anomália is van. Ezek a betegségek a következők:

  1. A triploidia a ritka kromoszómás rendellenesség, amelyben a modális számuk 69. A terhesség általában egy korai vetélésnél fejeződik be, de a túlélés során a gyermek nem több, mint 5 hónap, számos születési rendellenesség figyelhető meg.
  2. A Wolf-Hirschhorn szindróma az egyik legritkább kromoszóma-rendellenesség, amely a kromoszóma rövid karjának távoli végének deléciója következtében alakul ki. Ennek a rendellenességnek a kritikus területe a 4p kromoszómában 16,3. Jellemző jelei a fejlődési problémák, a növekedési késedelmek, a görcsök és a tipikus arcvonások.
  3. Prader-Willi szindróma - a betegség nagyon ritka. A kromoszómák ilyen rendellenessége esetén az apai kromoszómánál 7 gén vagy egyes részei nem működnek, vagy teljesen eltávolították őket. Jelek: szoliozis, folt, késleltetett fizikai és szellemi fejlődés, fáradtság.

Hogyan kell felnevelni egy kromoszómás betegséggel rendelkező gyermeket?

Nem könnyű megszerezni a gyermeket veleszületett kromoszómás betegségekkel. Az életed megkönnyítése érdekében be kell tartanod néhány szabályt. Először is, a kétségbeesést és a félelmet azonnal le kell küzdeni. Másodszor, nem kell időt töltenie a bűnös keresésére, egyszerűen nem létezik. Harmadszor, fontos meghatározni, hogy milyen segítségre van szükség a gyermek és a család számára, majd orvosi és pszichológiai és pedagógiai segítségnyújtásra forduljon.

Az első életévben a diagnosztika rendkívül fontos, mivel ebben az időszakban a motorfunkció fejlődik. Szakemberek segítségével a gyermek gyorsan megszerzi a motoros készségeket. Szükséges objektíven megvizsgálni a babát a látás és a hallás patológiáján. A gyermeket gyermekorvos, neuropszichiáter és endokrinológus is megfigyelheti.

A szülőket arra ösztönzik, hogy csatlakozzanak egy speciális társuláshoz annak érdekében, hogy értékes gyakorlati tanácsokat kapjanak azoktól, akik hasonló helyzetben vannak, és hajlandók megosztani.

Az extra kromoszóma hordozója általában barátságos, ami megkönnyíti a nevelést, és megpróbál annyira felnőttnek is jóváhagyást kapni, amennyit csak tud. Egy adott gyermek fejlettségi szintje attól függ, hogy mennyire keményen tanítanak neki alapvető készségeket. A betegek, bár elmaradnak a többiektől, nagy figyelmet igényelnek. Mindig szükség van a gyermek függetlenségének ösztönzésére. Az önkiszolgáló készségeket példának kell lenniük, és az eredmény nem fog sokáig várni.

A kromoszómás betegségekkel küzdő gyermekek különleges tehetségekkel rendelkeznek, amelyeket feltárni kell. Ez lehet zeneórák vagy rajz. Fontos, hogy fejlesszük a baba beszédét, játsszuk az aktív és a motoros fejlődési játékokat, olvassuk el és hozzászokjunk a módhoz és a pontossághoz. Ha minden gyengédséget, gondosságot, figyelmet és szeretetet mutat a gyermekre, akkor ugyanúgy válaszol.

Lehet gyógyítani?

A kromoszóma-betegségek gyógyítása eddig nem lehetséges; Minden javasolt módszer kísérleti jellegű, klinikai hatékonyságuk nem bizonyított. A szisztematikus orvosi és pedagógiai segítségnyújtás elősegíti a siker, a szocializáció és a készségek megszerzését.

A beteg gyermeket folyamatosan figyelemmel kell kísérni a szakemberek körében, mivel az orvostudomány elérte azt a szintet, amelyen a szükséges felszerelést és a különböző terápiákat biztosíthatja. A pedagógusok viszont modern megközelítéseket alkalmaznak a baba tanításában és rehabilitációjában.

A jövőbeli szülők, különösen a 35 évesnél idősebbek, aggódnak a magzat kromoszómális rendellenességei miatt. Ha fennáll a gyanú a Down-szindróma kialakulásáról, a terhesség jelei a 10-14. A diagnózis megerősítéséhez azonban részletes diagnosztikára és speciális szűrővizsgálatokra van szükség, ezért ne aggódj előre.

Mi a Down-szindróma

A Down-szindróma a gyermek által a szülőktől kapott kromoszóma-készlet megsértése által okozott patológia. Az ilyen patológiával rendelkező embereknek van egy extra 47. kromoszóma, és általában 46-nak kell lennie. A statisztikai vizsgálatok szerint ez az eltérés 700 újszülött egyikében fordul elő. A magzatban található kromoszóma megsértését befolyásoló tényezők:

  • a gyermek szülei kora;
  • a nagymama kora, amelyben született egy lánya (az újszülött anyja);
  • a házastársak közötti rokonsági kapcsolatok jelenléte.

Down-szindróma mindenütt előfordul, etnikai és szexuális megosztottsága nincs. Ez a magzat patológiája megfigyelhető bármely nemzetiségű, mindkét nemhez tartozó emberekben. Ha gyanúja van a gyermek patológiájának lehetséges alakulásának, akkor a tervezési szakaszban érdemes genetikai teszteket átadni. Az életkorban a kromoszómás rendellenességgel járó baba kockázata jelentősen nő:

  • 20 éves korban a valószínűsége 0,07% (1 gyermek 1500 gyermekből);
  • 40-nél a valószínűség eléri az 1% -ot (1 gyermek 100-ból).

Ha egy nő született egy 35 évesnél idősebb leányt, a lány leánykori unokái Down-szindrómával születhetnek. Nem lehet megakadályozni vagy gyógyítani, ezért nem betegségnek, hanem patológiának tekinthető. A környezet állapota, a szülők életmódja, a gyógyszerek szedése nem indukálhatja az embrióban a patológia kialakulását.

A családi összetétel hogyan befolyásolhatja a Down-szindrómás gyermek születését

Az eltérések meghatározása

Számos módon lehet meghatározni a kromoszóma rendellenességek jelenlétét a magzatban változó pontossággal. Sőt, minél nehezebb a diagnózis, annál megbízhatóbb eredmények várhatók. Ugyanakkor az orvosi beavatkozás miatt bizonyos kockázatok vannak.

Amniocentesis: amnion fluid teszt

Hosszú ideig amniocentézist alkalmaztak egy extra kromoszóma diagnosztizálására a magzatban. Az eljárás magában foglalja a nő hasának áthúzását vékony tűvel, amelyen keresztül a magzatvíz folyik. Összetételének tanulmányozása alapján következtetéseket von le az örökletes betegség jelenlétéről. A magzati máj speciális fehérjét (AFP, alfafetoprotein) termel, amely belép a magzatvízbe. Ha a fehérje szintje normál érték alatt van, ez rendellenességeket jelez (a magzatnak extra kromoszóma van). Az amniocentézist csak akkor lehet elvégezni, ha a várandós anya veszélyben van (a nő érett kora).

Chorionic villus biopszia - a legpontosabb eredmény

Ez az elemzés lehetővé teszi, hogy megbízhatóan meghatározhassa, hogy a magzat kromoszóma-rendellenesség-e vagy sem. Az eljárást ultrahang gép irányítása alatt végezzük. Egy speciális tükörrel ellátott szonda kerül a hüvelybe az asszonyba, amellyel egy vékony zászlórúd kivonódik. A Placenta sejtek pontos információkat tartalmaznak a kromoszómák szerkezetéről, azok számáról, amely lehetővé teszi a gyermek nemének meghatározását.

Az örökletes patológia kiegészítő szűrővizsgálatai

Vannak további tanulmányok is, amelyek a magzat extra kromoszómájának diagnosztizálására szolgálnak. A fehérje AFP belép a magzatvízbe, majd egy terhes nő vérébe. Ezért a jövő anyja vénás vérének elemzése is sikeresen alkalmazható. A krónikus humán gonadotropin (hCG) vérének diagnózisa és az alfafetoprotein vizsgálata 10–13 és 16–18 héten belül történik. Ezek a vizsgálatok azonban nem pontosak, nem garantálják az eredmény 100% -os pontosságát. Azt is javasoljuk, hogy olvassa el a korai terhességdiagnosztikai módszerekről szóló cikket. Ebből megtudhatja, hogy mire fog menni a tanulmány egy terhes nőn keresztül, mit fognak mutatni, és hogyan segíthetnek megelőzni bizonyos fejlődési patológiákat. Többé-kevésbé pontosan diagnosztizálható a Down-szindróma terhességi jelei alatt az ultrahangon, amelyet 14 hétig végeznek. Az eltérések fő tünetei a következők:

  • a magzat kisebb mérete a meglévő szabványokhoz képest;
  • szívbetegség jelenléte;
  • a csontváz kialakulásának megsértése;
  • a gallérterület kiterjesztése (ha az meghaladja az 5 mm-t a normától);
  • intesztinális echogenicitás;
  • az arteria a köldökzsinórban két helyett;
  • a magzat gyors szívverése;
  • tágult vese-medence;
  • az agy horoid plexusának cisztája;
  • nyakráncok (jelzi a bőr alatti folyadék felhalmozódását);
  • orrcsont hiánya vagy rövidítése.

Meg kell azonban érteni, hogy a korai időszakban nem lehetséges megbízhatóan beszélni a patológia jelenlétéről az ultrahangadatok alapján. Körülbelül 20% hamis pozitív eredmény van. A legteljesebb képet a nők átfogó vizsgálatával lehet elérni: ultrahang, hCG, AFP, szabad estriol, A plazmafehérje vérvizsgálata. Ez a megközelítés csak a hamis pozitív eredmények 1% -át biztosítja. A terhesség 5 hónapjának végére a végső diagnózis elvégezhető. A Down-patológiával rendelkező gyermek megkülönböztető megjelenésű, néhány terhesség alatt előforduló jel egy ultrahang-gépet mutat, mások a születés után észrevehetőek lesznek:

  • ferde szemek;
  • széles ajkak;
  • a felső állkapocs méretének csökkentése;
  • lapos széles nyelv hosszirányú horonygal;
  • kerek fej, lejtős homlok;
  • nyereg orr;
  • lapos arc;
  • kis állat és száj;
  • alacsonyan beállított fülek, tapadó lebeny;
  • széles, rövid nyak;
  • ritka haj egyenes lágy hajjal;
  • a mellkas tölcsér alakú (vagy kihajlított) formája;
  • rövid, ferde kis ujj;
  • széles lábak és kezek (az egyetlen négy ujjú barázdát a tenyéren jelölik);
  • rövidített végtagok;
  • jelentős változások a belső szervekben;
  • a fogak rossz növekedése.

Mi van, ha a magzatnak Down-szindróma van?

A szülők számára ez a hír csak egy kék csavar. Nehéz elismerni, hogy gyermekük nem lesz olyan, mint mindenki más. Ezer kérdéssel küzdenek, elveszítve kétségek és aggodalmak miatt. Sajnos messze nem ritka, amikor az apák elhagyják a feleségeiket, akik úgy döntenek, hogy elhagyják a Napos gyereket. Egyes nők esetében az abortusz az egyetlen lehetőség. Azok, akik nem félnek a nehézségektől, nagyon erősnek kell lenniük, mert a polgárunk viselkedésének kultúrája, a különleges emberek iránti hozzáállása még mindig messze van a toleránstól. És mégis szeretném megjegyezni, hogy a Napos gyerekek nagy fejlődési potenciállal rendelkeznek, örömteli és szeretetteljesek. Nagyon fontos, hogy válasszon kulcsot a szívüknek, és megértsék a pszichológia finomságait. Orvosi torna, masszázs, fizioterápiás eljárások segítségével egy Down-szindrómás gyermek megtanulhatja, hogyan kell önkiszolgálni. Az őszinte gondoskodás és a szeretet segít abban, hogy a baba teljes mértékben fejlődjön és megtalálja a helyét az életben. A kromoszómás rendellenességekkel küzdő emberek sikeres pályafutása történt: az állampolgárok közéleti, sportolók, színészek lettek. A Down-szindróma nem mondat, hanem a fejlődés jellemzője.

Tudjon Meg Többet A Skizofrénia