Gratulálunk március 8-án!

Meleg hangulat az Ön számára és világos, napos események!


Olga, Vera és az Egyesület csapata

A legtöbb ember soha nem hallott Rett-szindrómáról...
És te?

Rett-szindróma ritka genetikai rendellenesség. A Rett-szindrómában szenvedő emberek gyakori és fő jellemzője a mozgás, a légzés, a mentális képességek többszörös rendellenességei, amelyeket genetikai mutáció okozott, ami a mindennapi élet minden területén teljes és állandó függőséget eredményez. A Rett-szindróma ma világszerte ismert, és az MESP2-génben az X-kromoszómán található új mutáció eredménye. Ez a betegség különböző társadalmi rétegek, nemzetiségek, kultúrák képviselői között fordul elő, 10-15 ezer születéskor 1 esetben. Ezek általában lányok, lányok, különböző korú nők, akik bizonyos környezetben élnek, személyiségvonásokkal rendelkeznek, és kommunikációra és a körülöttük lévő szellemi zavarok érzékelésére van szükségük. Ha nincs elég támogatásuk, az életük veszélybe kerül. (További információ)

A legújabb tanulmányok (amelyeket a Nemzetközi Rett-szindróma Alapítvány és más szülői szervezetek szponzorálnak) igazolják, hogy a MeCP2 fehérjefunkció elvesztése következtében a neurológiai károsodások helyreállíthatók a MESP2 génfunkció aktiválása után. Ezek a vizsgálatok bizonyítják a neurológiai és egyéb rendellenességek reverzibilitását az MESR2 gén munkájának normalizálása után. Ez vitathatatlan reményt ad a mentális, légúti és motoros funkciók helyreállítására a Rett-szindrómában szenvedő emberekben.

Retta szindróma szövetség

Francia Rett-szindróma szövetség [23]

Kilenc hónapon belül a lány rendesen fejlődött.

Mireille Malo, elnök és FASR alapító

Mireille Malo 1988-ban három család támogatásával alapította meg a FASR-t. Meghatározottságának köszönhetően sok barátot és társat talált. 1998-ban széles körben ünnepelték a Szövetség tizedik évfordulóját. Rett-szindróma beszélgetésről. 1999-ben a Mi-ray úgy döntött, hogy bővíti az Egyesület tevékenységi körét, hogy elérje a fogyatékossággal kapcsolatos általános kérdések kezelésének szintjét.

Egy szép februári este egy szép lány született. Jobbra nézett, balra, felfelé, lefelé, majd az anyjára. Ezt követően elfáradt, kimerült hosszú utat ebbe a világba, elaludt.

Mindez akkor kezdődött, amikor találkoztunk ezzel a lánygal, akit Liznek hívtak, és akkor nem tudtam kitalálni, hogy mi a sorsa vár ránk hamarosan.

A szív kezd dühösen dörzsölni, minden mozgás és nézet megfagy, az érzelmek elborítják a lelket - ez igaz, boldog boldogság! Mi lehetne szépebb, mint a baba?

Amikor a boldogság elhalványult

Apám, aki nem tudott túl sok nehézséget elhagyni, a rokonaim elfordultak, és egyedül maradtam kétségbeeséssel, fájdalommal és belső felháborodással.

Mennyire erősek vagyunk, a szüleink, hogy elviseljünk gyermekünket! Liz úgy nézett rám, mintha könyörgött volna, hogy ne hagyja el őt, és ez a pillantás adta az életem erőjét.

Megtanultam tanulni

Beszélgetések a szülőkkel, a közösségi szervezetek vagy az egészségügyi személyzet által megosztott információk, az ideiglenes gyermekgondozási rendszer - mindezen segítségnyújtás megkönnyíti a családok mindennapi életét, és lehetővé teszi a szülők számára, hogy egy kicsit pihenjenek este vagy hétvégén. Ezt teljesen megértettem, amikor három családdal alapítottam a francia Rett-szindróma szövetséget. Ezt szeretném elmondani.

Úgy döntöttem, harcolni fogok

1988-ban a FASR létrehozása valódi kihívást jelentett a társadalom számára, mivel nagyon kevés ember ismerte Rett-szindrómát abban az időben. Nem voltam hajlandó betartani a „tudatos emberek” tanácsát: „hagyja el a gyermeket a kórházban és szülni egy másiknak” - inkább az orvosok őszinte vallomásait szerettem volna: „Nem tudom, mi fog történni a lánygal”. Az igazság abban az időben senki sem tudta.

Éppen ezért rendkívül fontos volt, hogy a lehető legtöbb ember számára elmondhassuk szövetségünk létezéséről. A közvéleménygel való együttműködés és a nyilvánosság tájékoztatása tehát 11 éve volt tevékenységünk legfontosabb területei, míg én a FASR elnöke voltam.

Együtt többet tudhatunk meg a betegségről.

Egyre több ember csatlakozott az Egyesületünkhöz. Egy ilyen biztató tendencia megteremtette bennünket, hogy tovább haladjunk, és az Egyesület ambiciózusabb célt tűzött ki, hogy hozzájáruljon a Rett-szindrómához kapcsolódó tudományos kutatás fejlesztéséhez. Ez volt a munkánk második fő iránya. Új kutatási programokat indítottunk és létrehoztuk az Orvosi és Tudományos Tanácsot. Franciaország kezdett kutatásokat folytatni a Rett-szindróma területén. A lánc első kapcsolatai kezdtek összejönni, és egyre több család jött az éves tájékoztató ülésekre. A genetikai kutatás eredményei reménykedtek.

1993: folytatódik a harc

A nagyméretű adománygyűjtő kampány eredményeként szerzett tőkéjüket, a világ minden tájáról származó tudósok rendelkezésére bocsátották, a Zheneton laboratóriumában tárolják.

A „Rett-szindróma: genetikai betegség” című könyv, melyet a fellépés után néhány évvel jelent meg, tevékenységünk új szakaszát nyitotta meg.

Az oktatási munka és az alap- és az alkalmazott kutatás alapját képező kezdeményezésnek köszönhetően kimutattuk, hogy semmi lehetetlen, hogy a különböző szakmákból álló emberek mobilizálása és a hegyek tisztességes eszme nevében történő mozgatása nem olyan nehéz.

Egy lehetséges utat is felvázoltunk. Talán először egy nyilvános szülői szervezet egyesült az orvosi struktúrákkal a ritka betegség jobb tanulmányozása érdekében. Hangosan kijelentettük a társadalomnak, hogy szükség van az emberi szenvedés elleni küzdelemre.

A lányok és a Rett-szindróma elleni küzdelem tapasztalata lehetővé tette, hogy elhihessem, hogy az emberek hajlandóak megosztani az idejüket, és hogy az önzetlen, nagyvonalú és hatékony cselekedetek nem utópia.

Ahogy az évek elmúltak, Liz idősebb lett, a szomorúságom csökkent. Csak egy dolog volt számomra fontos: hogy a lehető legjobban éljen a neki odaítélt időre.

A haragom is eltűnt, jobban éreztem magam, nem éreztem magam olyan magányosnak a titokzatos szindrómával való küzdelemben.

Tizenkét évvel később a társadalmi mozgalom már szilárdan a lábán volt, mások pedig a baton.

Egy tinédzserből Liz felnőtt lett, és félelem voltam: a betegség előrehaladtával, Liz elkezdett elveszíteni a járási képességeit. De a kis nő rám nézett, rám mosolygott, tele volt az életgel. Elkezdtem jobban megérteni a kérdéseit, kétségeit és vágyait, nőtt fel. Az élet maga is arra késztetett, hogy válaszoljunk, inspiráltam a reményt és kényszerültem cselekedni.

Nagy találkozó tapasztalat

2000 októberében a Közoktatási Minisztérium asszisztense volt.

2001 júliusában jelentést készítettem a témáról: „Humán segítség a fogyatékkal élő gyermekek iskolai integrációjában”. Ezt a jelentést az oktatási miniszternek, a gyermekkori biztosnak, valamint a fogyatékkal élőknek és családjaiknak adták át. A jelentés 20 javaslatot tartalmazott az iskolai asszisztensek rendszerének fejlesztésére Franciaországban. Emellett komoly karbantartási igényről is beszélt, amint azt sok fogyatékkal élő gyermek tapasztalata mutatja, akik iskolába járnának.

2003 szeptemberében az Oktatási Minisztérium meghallgatta ezeket a javaslatokat: az iskolai oktatási rendszerben az asszisztens-asszisztens 6000-et vezettek be.

Személy szerint számomra csodálatos élmény volt, hogy részt vegyen a miniszteri hivatalok zavartalan életében, ahol az emberek őrültek. Szükség volt arra, hogy mindent tudjunk, mindent tudjunk, mindent magamnak adhassak, bármit sem vártam cserébe.

Liz és én együtt utazunk.

Módosítsa a fogyatékosság megjelenését. Új utak keresése.

Minden alkalommal, amikor elfordítjuk az élet következő oldalát, érdekes lesz, mi fog következni. Időbe telik elgondolkodni, megteremteni, szeretni és csak élni. De együtt folytatjuk az utazást. Liz 21 éves, gyengédség forrása. Várja, hogy a szemével találkozott, akik szeretik őt, biztató mosolyt adnak neki, és érezni fogja a feltétel nélküli és érdektelen melegséget, amire szüksége van. Ma Liz él a DSU-ban háromszáz kilométerre a szülői otthonától. Minden harmadik héten, amikor megérkezik haza, valamint az iskolai ünnepek alatt, a különleges kísérő segíti a lány gondozását.

Együtt tudunk élni, köszönhetően a kis dolgoknak, amelyek életet alkotnak, és fényt töltenek be. Ily módon én körbevehetem a kedvességet, és gondolkodhatok azoknak az embereknek, akik soha nem tapasztalták meg a fogyatékosság problémáját.

Az ésszerű szeretet és a jó cselekedetek megváltoztathatják a világot.

Nagy remények, harc és barátság

Ann-Marie U., az FASR elnöke 1999 és 2002 között (Párizs)

Anne-Marie, Ludivine anya, a FASR vezetőjévé vált, amikor a szövetség tíz éves tapasztalatát kellett összefoglalni, és tevékenységének új fázisát kezdeni. Erőfeszítéseinek és eltöltött idejének köszönhetően Ann-Marie képes volt fenntartani a szövetség ötleteinek folytonosságát ebben a fontos szakaszában.

1999 októberében vált ismertté, hogy az amerikai tudósok egy olyan gént fedeztek fel, amely közvetlenül kapcsolódik a Rett-szindrómához. A Rett-szindróma-szövetségek világszerte irányító testületei aktívan részt vettek ezen információk terjesztésében a családok körében.

Nagy remény ihlette bennünket, minden út nyitva volt számunkra, úgy gondoltuk, hogy végül megértjük a betegség mechanizmusát. A gén felfedezésének és a betegség iránti érdeklődésnek köszönhetően a tudományos kutatások több éve aktívan folytatódnak. Az ilyen hatalmas áttörés az orvostudományban nagy reményt adott nekünk, és még ha ez a felfedezés önmagában nem tud segíteni a lányainknak, előreléphetünk a Rett-szindróma megértésének jelentős változásainak köszönhetően.

1999-ben létrehozták a Paramedical Tanácsot, amely különböző szakmák képviselőiből áll, akik a Rett-szindrómás lányok gondozásával vagy többszörös rendellenességgel rendelkezőkkel foglalkoznak. Az ilyen munkacsoport létrehozásának egyik fő motivációja a családok által benyújtott kérelem, amely a gyermekek és szüleik mindennapi életével kapcsolatos kérdések megoldását igényli. Sok szülő nem tudta, hogyan viselkedjen a lányaikkal (azokban a kérdésekben, amelyek túlmutatnak a szokásos szülői józan észen) és hogyan lehet megbirkózni a felmerülő problémákkal.

Az éves tájékoztató kampánynak köszönhetően a köz- és magánintézmények megismerték a Rett-szindrómás gyermekek és felnőttek sajátosságait és lehetőségeit. Így sikerült összegyűjtenünk a különböző területeken dolgozó szakembereket, akik megállapodtak abban, hogy megosztják tapasztalataikat a családokkal és elkezdenek képezni más szakembereket. Ami a kampányt, amely felhívja a figyelmet erre a problémára, a FASR tizenkét közintézménygel együtt részt vett a nyári egyetem munkájában a Francia Miapáti Szövetség égisze alatt. Meghívást kaptunk arra, hogy megosszuk tapasztalatainkat a társadalmi tevékenységekben. A munka több hónapig tartott, és ennek eredményeként létrejött a ritka betegségek szövetsége.

Ma a Szövetség több, mint 125 ritka betegséggel foglalkozó állami szervezetet foglal magában, több mint egymillió ember érdekeit képviseli. Végül lehetőségünk nyílik arra, hogy a szót a kis szervezeteknek adjuk. A FASR megválasztott képviselője a Nemzeti Tanács tagja. A Szövetség képviselői az Egészségügyi Területi Bizottság és a fogyatékossággal élő személyek nemzeti tanácsadó bizottságának tagjai (a bizottság ülésein két képviselő vesz részt). Az FASR az „Oktatás, iskolai integráció” című 3. sz.

A Szövetség munkájának részeként a FASR egy többszörös jogsértésekkel kapcsolatos kérdésekkel foglalkozó munkacsoport létrehozását, valamint a többszörös jogsértéssel rendelkező személy státuszának megszerzésére irányuló stratégiák kidolgozását kezdeményezte Franciaországban. Elfogadták a többszörös jogsértéssel rendelkező személy chartáját, amely felsorolja az ilyen személyek jogait.

A társadalom sajátosságai

Gyermekeinknek különleges igényük van: 20 éves korukig sokan magas színvonalú és speciális orvosi, paramedicinális és oktatási segítséget kapnak, de ez nem mondható el felnőtt lányainkról, akik általában egyedül maradnak a betegséggel, anélkül, hogy befogadnának elegendő biztonság.

Gyermekeink nem közönséges fogyatékkal élők, örökre többszörös fogyatékkal élők maradnak. Mindig kizárják őket a normális életből, ezért maximális védelmet kell biztosítaniuk, figyelembe véve sajátosságaikat.

Az FASR majdnem azonnal megértette a hatalmi struktúrák lobbizási kérdéseinek fontosságát, és részt vett az Országgyűlés vagy a Szenátus politikai csoportjai által szervezett megbeszéléseken, folyamatosan emlékeztetve a Rett-szindróma és más többszörös rendellenességek sajátosságaira, és az ilyen betegségekben szenvedők megfelelő státuszának védelmében.

Resolute, igényes, szerető

Elnökségem évei a FASR-ben évekig tartó intenzív és konstruktív munka volt. A merész törekvéseink meghatározóak és igényesek lettek. Ugyanakkor megtartottuk a főbb tulajdonságainkat: a szülői kedvességet, a melegséget, a mások meghallgatására való hajlandóságot és büszkeséget abban, hogy gyermekeinket érdekeljük.

Christian Rock, a FASR elnöke

Christian, a 18 éves Charlene anyja, elfordította a hegyeket, hogy új utakat nyisson a FASR számára. Ma a FASR minden szinten hiteles közszervezet, céljai változatosak és specifikusak, ennek egyik legjobb bizonyítéka a könyv kiadása.

Szülői tevékenység tegnap és ma

A FASR már több mint 15 éve létezik, első Rett-szindrómás osztályunk nőtt, ma sokan több mint 20 évesek.

Kis közösségünknek van egy csomó Rett-szindrómás nő, akik már több mint 30 évesek vagy akár több mint 40 évesek.

A sors megfertőződése, gyermekeink hosszabb ideig élnek, mint a megfelelő idő.

A szövetség által a tudás minden területén szerzett tapasztalatok, szoros együttműködésben az orvosokkal, a paramedicinális specialitások képviselőivel és az intézmények munkatársaival, segítették a Rett-szindrómában élő emberek életképességét és vitalitását.

Most azt mondhatjuk, hogy a legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek, valamint bármely más „problémás” gyermek méltósággal élhet. Ez egy nagyon fontos kijelentés. Újabban az ilyen gyermekek várható élettartama hipotetikus volt.

Természetesen az orvostudomány és a műtét előrehaladása jelentős szerepet játszott a helyzet jelentős javításában. Mi történne a mi lányainknak anélkül, hogy az epilepsziaellenes szerekkel minőségi kezelést kapnának, műtéti ortopédiai beavatkozás nélkül?

És mit tennének a szüleik által felhalmozott készségek és ismeretek nélkül, anélkül, hogy a családok nagyvonalúan megosztanák egymással a társadalmi mozgalom részeként? Mi történne velük, ha nem veszik körül a szülői szeretet, amiért folyamatosan felállunk, és amely hozzájárul a pszichológiai egyensúly eléréséhez, amelyet a speciális gyerekeknek annyira kell? Nemrégiben a szülőket meggyőzték arra, hogy gyermekeiket iskolába juttassák, mondván: „Pihenhetsz!”

Mi történne a gyermekeinkkel, ha már kora életkorból nem tanítottuk őket arra, hogy olyan készségeket fejlesszenek ki, amelyeket még nem vettek észre? Nem régen azt mondták a szülőknek, hogy gyermekük soha nem fog fejlődni. Az elmúlt években a szülők elkezdték igényelni a magas színvonalú oktatási támogatást és magas célokat. Ismerik elődeik tapasztalatait, akiknek gyakran volt nehéz ideje, vagy akik soha nem találtak megfelelő iskolát a lányaiknak. A különböző szinteken még mindig vannak néhány hiányosság (különösen a szakosodott intézmények vagy intézmények hiánya a közösségben), de most a szülők részt vesznek a helyzet javításában olyan szakemberekkel együtt, akik fejlesztik és átalakítják a többszörös fogyatékossággal élő emberek gondozási rendszerét.

Egyesület akcióban

Ma a FASR olyan szövetség, amely az önkéntes szülők erőfeszítéseinek köszönhetően igyekszik támogatni és kísérni a családokat. A 350 család egyesülésének, valamint a növekvő számú hasonló gondolkodású embernek köszönhetően a FASR tapasztalatot szerzett a tudás és az információ átadásában. Az egyesület tájékoztatást nyújt a betegségről, finanszírozza a genetikai és klinikai kutatások folytatását az Orvosi és Tudományos Tanács támogatásával, támogatást nyújt a szülőknek a Paramedical Specialties Tanácsban szerzett információk alapján, és végül a hatalmi struktúrák lobbizásával és a közvélemény tudatosító tevékenységeivel az elismerésért küzd. a fogyatékkal élők különleges státusza.

Éves Információs Napok megszervezése az érdekelt családok részvételével, szülők szakmai gyakorlata, a közvélemény figyelmének felkeltése („Rhett-szindróma tavasz”), a „Rette Info” negyedéves magazin közzététele, kézikönyv kiadása a szülőknek és a „Genetikai betegség” című könyv (10 év után nyomtatva) az első könyv kiadása után) - mindez jelentős eredmény az egyetlen cél felé vezető úton - gyermekeink életminőségének javítása orvosi és társadalmi szempontból.

A FASR létezésének 15 éve alatt egy „interdiszciplináris csapatok” rendszert fejlesztettek ki és szerveztek az orvosok, a paramedicinális specialitások képviselői, a tanárok és a kormányzati tisztviselők, valamint a szülők és a fogyatékkal élő gyermekek közötti tudáscserére (ez a szolgáltatás sok hiányosságot mutatott, de nagyon kereslet volt).

A munka lassan, de hatékonyan halad. Időbe telik a szakemberekkel való együttműködés, segítjük gyermekeinket a társadalomban.

Az életminőség, az élet gazdagsága, a társadalom által a gyermekek különleges státuszának és értékeinek elismerése, teljes élet, a legjobb orvosi ellátás minősége.

Úgy tűnik, hogy ezek az álmok nem megvalósíthatók. Semmi esetre sem!

Az emberi társadalom különböző képviselői ugyanazokkal a reményekkel rendelkeznek, ugyanazokkal a törekvésekkel rendelkeznek. Kívánságaink csak sürgetőbbek, hiszen olyan különleges emberekről beszélünk, akik megmutatják az utat az egyetemes eszmékhez.

Az apa és az anya kötelessége, hogy kísérje gyermekét a jövő felé vezető úton.

Az autonómia nélküli gyermek jövője megköveteli, hogy a szerencsés állandósága és abszolút elkötelezettsége miatt a gyakorlatban megszerzett készségek fejlõdjenek. Ez a különbség az ilyen gyermek és a kísérő gyerekek kíséretében. Azonban a fő különbség abban rejlik, hogy a remény állandó jelenléte és a gyermek megnyitása annak a társadalomnak a megnyilvánulása, amelyben meg akarja találni a helyét.

Ez a reménytelen igény az évek során a döntő lépéseknek köszönhetően egyre valóságosabbá válik.

Szükségtelenül kell törekedni erre az eszményre, mert az akadályok ellenére a humanizmus, mint a törvény alapja biztosan győzedelmeskedni fog a tudatlanság és hűséges társaik - önzőség és egy másik személy félelme.

Orvosi és tudományos tanács (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, az adózási és adóügyi minisztérium elnöke 2003 óta (Nancy)

Az élő testek és funkcióik kémiai tanulmányai által egyszer felfedezett tudás olyan betegségektől adhat nekünk olyan eszközöket, amelyeket most nem merünk kitalálni.

Az Egyesületen belül az Orvostudományi és Tudományos Tanács már régóta működik. Jelenlegi vezetője, Simon Gilgencrantz, a híres genetikai szakember, részt vesz a Rett-szindróma elleni küzdelemben és a családok támogatásában.

Az Ausztriában Andreas Rett által leírt Rett-szindróma közel 20 évig tartott, hogy a világ minden tájáról érkező orvosok számára ismert legyen. A nagy európai neurológiai folyóiratban közzétett 35 eset klinikai leírásának, valamint a 80-as években megrendezett tudományos találkozóknak szóló jelentéseknek köszönhetően a gyermekpszichiáterek és a neuropatológusok rájöttek, hogy a gyakorlatban már hasonló esetekben találkoztak, és arra a következtetésre jutottak, hogy Rett-szindróma nem olyan ritka. Az orvosok elkezdték rögzíteni a betegség eseteit, egyesítve az ilyen betegekről a betegség tanulmányozására vonatkozó információkat, és megérteni annak mechanizmusait, mert a betegség csak olyan családokban született lányok voltak, amelyek soha nem tapasztaltak ilyen patológiát. Így 1988-ban a FASR-t négy lány Rett-szindrómával (Emma, ​​Liz, Ann és Orelie) szülőknek köszönhetően hozták létre. A Mireille Malo vezette Szövetség alatt a Tudományos Tanács azonnal megalakult. Szükséges volt a családok segítése és a Rett-szindrómás gyermekek hatékonyabb diagnosztizálására és gondozására szolgáló regionális helyszínek létrehozása, remélve egy nap, hogy megtudja a betegség okait, és olyan kezelési taktikákat dolgozzon ki, amelyek teljesen egészségesek, de idővel elveszítik a motoros és mentális képességeket.

A Rett-szindróma kutatási támogatása

Először Pierre Tridon professzor vezetésével, aki az FASR által 1993-ban közzétett első Rett-szindróma könyv elkészítésében vett részt, Mark Tardieu professzor irányítása alatt igyekezett hozzájárulni a kutatás fejlesztéséhez az epidemiológusok, klinikusok, elektrofiziológusok és citogenetikai csoportok számára nyújtott támogatások felhasználásával. Nemrég Dr. Richelm lett a tanács vezetője. Létrehoztak kapcsolatokat más országok, különösen Svédországból származó tudósokkal. A Rett-szindróma sajátossága miatt a betegség génjének felfedezése meglehetősen későn fordult elő sok más genetikai betegséghez képest. Annyira késő, hogy egy ideig a tudósok általában megkérdőjelezték a szindróma genetikai eredetét.

A DNS-bank létrehozását és sejtes elemzések elvégzését Rett-szindrómás lányokban a FASR a francia Myopathy Association további pénzügyi támogatásával tette lehetővé. A gén felfedezése után a molekuláris genetikai vizsgálatokhoz pénzeszközöket osztottak ki, amelyeket a francia tudósok vezető csoportjai végeztek.

1990-től a mai napig jelentős összeg 2,2 millió eurót különítettek el a kutatócsoportoknak. Minden csapat jelentést tett a Tudományos Tanácsnak munkájuk eredményeiről a projekt közepén és végén.

Az orvosok segítik a családokat

A FASR honlap létrehozása után a Tudományos Tanács kezdett dolgozni a családok és az egészségügyi szolgáltatók tájékoztatásában a betegség kezeléséről. A Tudományos Tanács megpróbálta összegyűjteni a Rett-szindrómában részt vevő összes egészségügyi személyzetet, hogy az egyes esetekben felmerülő igényeknek megfelelően tájékoztassák a különböző régiók családjait.

Együtt sokkal többet kell tennünk.

A gén felfedezése nagy öröm volt, ez a hosszú és nehéz harc fontos fázisa. Az egyetlen cél, amelyre a családok és a tudósok annyira várnak, hogy a diagnózis alapján megakadályozzák a többszörös betegségek kialakulását.

Philip Kostka, Pszichomotoros Fejlesztési Szakértő, a FASR Paramedical Council (Kretel) elnöke,

Mark Sandren, a szülő, a FASR igazgatási tanács tagja, a Paramedical Council képviselője,

Martin Michaud, tanár, szülő, a FASR igazgatási tanácsának tagja, a Paramedical Council képviselője

A szülőknek és a szakembereknek a mindennapi élet keretein belül kapcsolatra és pénzre van szükségük a Rett-szindrómás gyermekek fejlődéséhez. Ebből a célból 1999-ben az FASR-ben jött létre a Paramedical Council (PMS). Tartalmazza a paramedicinális specialitások, a speciális tanárok és a rehabilitációs orvos képviselőit.

A Paramedical Council feladatai

A PMS tevékenysége segíti a Rett-szindrómás gyermekeket és családjaikat (gondozás, kezelés, fejlesztési tevékenységek, szabadidős vagy csak a mindennapi életben való segítségnyújtás), valamint a szakemberek vonzását. Röviden, a PMS segíti a Rett-szindrómás lányokat, és szeretteiket a legértékesebb módon élik.

A PMS-nek négy fő célja van:

- kutatási munka fejlesztése az Orvosi és Tudományos Tanáccsal együtt;

- a családokkal való együttműködés az oktatás, tájékoztatás, interdiszciplináris ellenőrzés szervezése terén;

- hozzon létre feltételeket a családok és a szakemberek közötti partnerség szellemének kialakításához;

- törekedjenek az ICP vezető szerepére a paramedicinális specialitások képviselőivel és a speciális tanárokkal kapcsolatban a Rett-szindrómás személyek gondozásával és családjaik támogatásával kapcsolatban.

Az ICP célkitűzései legalább ambiciózusak, de milyen eszközök állnak rendelkezésre az Egyesület rendelkezésére ahhoz, hogy azokat végrehajtsák?

A PMS különböző profilú szakembereket tartalmaz, akik segítenek az életminőség javításában. Az ICP definíció szerint kiegészíti az Orvosi és Tudományos Tanácsot (MNF).

2004. április 1-jétől a PMS: táplálkozási specialista, speciális tanár, két foglalkozási terapeuta, kinezioterapeuta, rehabilitációs orvos, beszédterapeuta, pszichológus és pszichomotoros fejlesztési szakember, valamint két szülő - a FASR igazgatási tanács tagja. A PMS-et Philip Kostka pszichomotoros fejlesztési szakember vezeti. Más szakemberek is csatlakozhatnak az ICP-hez (például orvosi-pszichológiai asszisztens). Ezen túlmenően szeretnénk, ha az ICP-nek minden egyes szakterület két képviselője lenne, amely garantálja a folytonosságot, és lehetővé tenné a szakemberek számára, hogy elegendő időt fordítsanak a munkára.

PMS a Rett-szindrómás gyermekek, családjaik és szakembereik szolgálatában

Az ICP-t hivatalosan 1999. június 6-án hozták létre a Toulouse-i „Élet az Ön napja napról napra” témakörben az Információs Napok során megalakult közgyűlés döntése alapján. E szlogen alatt egy dokumentum készült az ICP létrehozásáról.

Először a PMS-t egy sebész és ortopéd sebész, Tangi professzor vezette. Több irányban végzett munkát, például kérdőíveket készített a Rett-szindrómás lányok viselkedésének különböző aspektusairól.

2001 elején Philip Kostka az ICP elnöke lett. 2002-ben, a két szülőnek, az igazgatótanács tagjainak köszönhetően, az ICP munkája új lendületet kapott a szülői útmutató elkészítéséhez, valamint a könyvhez. A Psychomotor Therapy and Research Journal 2002-ben megjelent külön kiadványa a Rett-szindrómáról, amelyet Philip Kostka szerkesztett. Ezek és más kezdeményezések segítik az embereket a Rett-szindrómás gyermekek ellátásának speciális formáiban.

Az ICP tagjai folyamatosan részt vesznek az évente szervezett Információs Napokon. A munkacsoportok tapasztalatainak cseréje vagy informális beszélgetések egy csésze teavel mindig nagyon hasznos a szülők és a szakemberek számára.

Ezen túlmenően a PMS tagjai szülők számára szakmai gyakorlatokat szerveznek. 2003 végén 4 gyakorlatot tartottak a „Pszichomotoros fejlődés”, „Napi élet”, „Etetés” és „Nyelés” témákban.

Természetesen még mindig van néhány feladatunk, de hangsúlyozni kell a munka minőségét és a szakemberek felelősségét, akik szabadidejükben dolgoznak a Rett-szindrómás gyermekek és családjaik javára. A mai napig az ICP munkája szükségessé és keresletre szorul, mint még soha.

A FASR fő feladata a családok támogatása a tapasztalatok megosztása és a szükséges információk biztosítása. E feladat teljesítését a RETT Info magazin közzétételével, az éves információs napok megszervezésével, regionális szintű találkozók szervezésével, állandó telefonbeszélgetésekkel, az interneten és az intraneten, képzési szakmai gyakorlatok lebonyolításával és a Rhett-szindróma fellépés megszervezésével végzik.

A kiadás évente 1500 példányban jelenik meg 3-4 alkalommal. A Rett Info egy magazin a FASR családtagjainak és hasonló gondolkodású embereinek, az Osztályi Speciális Oktatási Bizottságoknak, az Egészségügyi és Szociális Jóléti Főosztályoknak, az Egyetemi Kórházközpontoknak és más nagyobb kórházaknak, az orvosi és pedagógiai intézeteknek, a motoroktató intézeteknek és a szakosított otthonoknak Franciaországban, valamint a belga és svájci intézmények és a Rett-szindróma egyesületének világszerte. Ratt info is kap néhány politikusot.

A kiadvány olyan témaköröket tartalmaz, mint a „Család és Rett-szindróma”, „Miért fejleszthet egy pszichomotoros?”, „Speciális oktatási szolgáltatások támogatása”, „Információs napok”, „Szakemberek szorongása”, „Különböző típusú speciális intézmények, Mi az ergoterápia??, „A házaspár és a többszörös rendellenességű gyermek”, „Speciális gondozási otthonok”. A Rhett Info a szövetségünk fő információs eszköze, interaktív kapcsolatot teremt a szülők, a szakemberek és a FASR igazgatási tanácsának tagjai között.

Információs napok: nagyon fontos esemény

A FASR minden évben tájékoztató napokat szervez (hétvégén). A családok, az FASR tagjai, a szakemberek és mindazok, akik szeretnének, összegyűlnek erre az eseményre. Az információs napok során konferenciák és megbeszélések folynak a családok számára érdekes témákról, és a szakemberek és a szülők közötti véleménycsere csoportokban dolgoznak (munkálatok szekcióban). A Szövetség általános törvényes ülése is megtartásra kerül.

Az információs napok helyszínei helyettesíthetők: egy év Párizsban, egy év a tartományokban. Ezeknek az eseményeknek a megszervezése hozzájárul a családok és az egészségügyi szakemberek, a paramedicinális szakmák és a tanárok képviselői közötti vélemények és információk gyümölcsöző cseréjéhez. Néha Rett-szindrómás lányokat is meghívnak. Az események során gondoskodnak arról, hogy szüleik részt vehessenek a szekciók vagy konferenciák munkájában.

A társulás segíti a szülőket, hogy részt vegyenek az információs napokban a költségek (50%) egy részének megfizetésével a konferenciákon való részvételért és a részvételért.

Az egyesület regionális szinten segíti a családokat. Az éves októberi találkozó Párizsban hagyományos lett. Az utóbbi években számos regionális baráti találkozót szervezett.

A kommunikáció használata

A telefonhívásokat általában a Szövetség főhivatalánál fogadják. Az elnök mellett az adminisztratív tanács egyéb tagjai is részt vehetnek a beszélgetésekben.

A személyes telefonszámokon kívül a Szövetség állandó közös vonallal rendelkezik. A konzultációknak köszönhetően a szülők és a közigazgatási tanács tagjai között létrejött a kapcsolatfelvételi lehetőség, valamint a véleménycsere és a problémák közös megoldása.

Gyakran a szülők az interneten találnak információt a Rett-szindrómáról. Ezért nagyon fontos volt egy FASR weboldal kifejlesztése és az információk helyes benyújtása. A helyszín anyagai azt mondják, hogy a Rett-szindrómás lányok speciális gyerekek, de a minőségi gondozásnak köszönhetően képesek fejlődni. Az életük és a miénk folytatódnak. A boldogság mindig lehetséges. A szülői bizonyítékok azt mutatják, hogy ez valóságos.

Írásbeli dokumentáció és jogi bizottság

Az Orvostudományi és Tudományos Tanács (MNF), valamint a Paramedical Council (PMS) tagjai megpróbálják közzétenni cikkeiket, és tájékoztatást nyújtanak a Rett-szindrómás lányok kutatási eredményeiről és gondozási formáiról. Ez az információ megtalálható a Rette info magazinban és szaklapokban. Például a Psychomotor Therapy folyóirat egy speciális kérdést vet fel Rett-szindrómán, az ICP elnökének, Philip Kostkának kérésére.

A FASR összeállítja a hasznos dokumentumok listáját.

Ezeknek a dokumentumoknak a terjesztése az Egyesület fontos tevékenysége, különösen az új családok számára, akik gyermekük diagnózisának megismerése után kapcsolatba lépnek az egyesületgel. A disztribúció fennmaradó részét az Egyesület tagjai vagy a szakemberek, elsősorban a speciális intézmények és a kisgyermekek struktúráinak alkalmazottai kérik.

Szeretnénk megjegyezni a paramedicinális szakmákban dolgozó szakemberek és diákok által benyújtott kérelmek számának növekedését.

Az igazgatótanács tagjai, a szövetség ügyvédei vagy önkéntesei segítségével válaszolnak az önkéntes családi kérdésekre. A kérdések változatosak, az adminisztratív problémákkal, valamint a speciális oktatási szolgáltatások, lakásfelszerelések stb.

A betegség egyik vagy másik aspektusának jobb megértése érdekében az MHC és a PMS tagjai gyakran kérdőíveket folytatnak. Az űrlap kitöltése unalmasnak tűnik. De ez szükséges erőfeszítés, mivel a válaszokban szereplő információk nagyon értékesek a szakemberek számára.

2002-ben és 2003-ban a FASR 6 szülői gyakorlatot szervezett. Párizsban, Lyonban és Bordeauxban tartották őket. A szakmai gyakorlat hétvégén történik. Néhány gyakornoki gyakorlatba Rett-szindrómás lányok tartoznak. Az osztályokat szakemberek, PMS tagok végzik, akik jól ismerik a Rett-szindróma problémáját, és válaszolhatnak a lányok mindennapi életével kapcsolatos kérdésekre.

A szülők melegen támogatták a szakmai gyakorlat megszervezésének kezdeményezését, amely jelentős pénzügyi befektetéseket igényel a Szövetségtől.

Tavaszi Rett-szindróma

A tavaszi Rett-szindróma - egy jelentős esemény az Egyesület életében. A Rett-szindrómának a közvélemény figyelmét felkeltő hasonló intézkedések (és nemcsak tavasszal) kerülnek megrendezésre. A rendezvény célja - források gyűjtése a genetikai kutatásokhoz és az Egyesület munkájához. Az egyesület segítséget nyújt azoknak a szervezeteknek, amelyek részt kívánnak venni az eseményen, és a "Spring Rett szindróma" márkanevet adják nekik.

Az esemény magában foglalja a jótékonysági koncertek megszervezését, az áruk értékesítését (például a völgy liliomjait május 1-jéig), az utcai felvonulásokat, a lottókat stb. A fő cél az, hogy minél több hasonló gondolkodású embert vonzzunk. Egyes közösségi szervezetek segítséget nyújtanak nekünk az esemény megszervezésében.

Egyesületbolt (Rhett Shop)

A Rhett-áruházban pólók, labdák, matricák, kártyák kerülnek forgalomba, amelyeket lányok rajzolnak Rhett-szindrómával, sapkákkal, tollakkal, jelvényekkel. Az éves Információs Napok alatt egy standot nyitnak meg az értékesítésre szánt árukkal. Felmerül az áruk termelésének bővítésének kérdése.

Rett-szindróma Franciaországban és más országokban

Dr. Gerard Nhien, szülő, orvos, a FASR képviselője a Rett-szindróma európai szervezetében

A FASR kapcsolatot tart a világ más szülői szövetségeivel. Egyre több közös projekt létezik, különösen a tudományos kutatás területén.

A közelmúltban felfedezett Rett-szindróma világszerte ismert.

Rett-szindrómát először 1966-ban írta Andreas Rett osztrák professzor. 1978-ban a japán orvosok három lányt mutattak be, akik az Andreas Rhett által leírtakhoz hasonló tüneteket mutatnak. Ez észrevétlenül ment. 1980-ban a svéd professzor Bengt Hagberg bemutatta kutatásának eredményeit és 16 hasonló szindrómás lány megfigyelését. Előadása felkeltette a szakemberek figyelmét, más szakértők is elmondták észrevételeiket (Karin Diaz Lisszabonban és Jean Eckardy Párizsból). Ez volt a kezdete a Rett-szindróma specifikus betegségként való felismerésének. A Rett-szindróma diagnosztikai kritériumait 1984-ben alapították, és azóta felülvizsgálták a Nemzetközi Rett-szindróma Szövetség tagjainak erőfeszítéseivel. A MASR a Rett-szindróma első szülői szövetsége volt a világon. A FASR-t később 1988-ban hozták létre.

A szövetségek számának gyors növekedése világszerte

Egy új, sőt ritka betegséggel (évente 40 új eset Franciaországban) szembesülve a Rett-szindrómás gyermekek szülei elkezdték családok, hasonló gondolkodású emberek, tudósok és szakemberek társulásait létrehozni.

A Rett-szindróma egyesületek közös céljai a világ minden táján:

1. Információ nyújtása a betegségről.

2. Családi támogatás.

3. Fejlesztési kutatás.

A MASR egy amerikai egyesület, amelyet Katie Hunter alapított.

A MASR a fő nemzetközi szervezet. A MASR-t szponzorálja Julia Roberts színésznő. A MASR több kutatási programot finanszíroz a Rett-szindróma tanulmányozására az Egyesült Államokban, a nemzetközi tudományos találkozók szervezésének vezető szövetsége. A MASR támogatásával a Rett-szindróma világkongresszusa 4 évente kerül megrendezésre. Az utolsó kongresszus 2000-ben került megrendezésre Kurosawában (Japán). Az ilyen események összegyűjtik a szakembereket és a szülőket, lehetőséget nyújtanak a Rett-szindrómáról szóló új információk megismerésére, és véleménycserét szerveznek a szülők, a szakemberek és a különböző országok közintézményeinek elnökei között.

Európai Rett-szindróma-szervezet (REDT) (Rett-szindróma Európában)

A Rett-szindróma Európai Szervezete a különböző európai országok közösségi szervezeteinek szövetsége. Ez a Rett-szindróma európai közössége. Az UEDR fő célja, hogy elősegítse az új szövetségek létrehozását olyan országokban, amelyeket korábban „kelet-európai országoknak” neveztek. A többszörös betegségben szenvedő gyermekek helyzete ezekben az országokban sok kívánnivalót hagy maga után. A fiatal szervezeteknek nyújtott támogatások lehetővé teszik számukra, hogy optimálisabban végezhessék feladataikat.

Az ERAW kétévente kollokviumot tart az egészségügyi szakemberek és családok számára - az újonnan létrehozott szövetségek tagjai. Az EEDR meghívja a nemzetközi szakértőket erre az eseményre.

Az európai egyesületek szövetsége, amelynek száma növekszik, lehetőség szerint befolyásolja az európai döntéseket a gyógyszer-szociális és oktatási jogszabályok területén.

A nemzetközi együttműködés fejlesztése

Új évezredet kezdett. Ennek a szindrómának a női vonalon keresztül továbbított megfigyelései, valamint az ikrek és nővérek születésének esetei Rett-szindrómával megerősítették a Rett-szindróma genetikai eredetének hipotézisét. 1999 decemberében, a második évezred végén, Dr. Zogby vezette amerikai kutatócsoport felfedezte az X-kromoszóma rendellenességeit az MECP2 génben. Ez a felfedezés volt a lendület a nemzetközi együttműködés fejlesztéséhez: egy adatbank létrehozása, munkacsoport ülések stb. Tehát a FASR most családoknak adatot gyűjt az ausztrál kollégák által készített adatgyűjtési kérdőívet. Egyesületek létrehozása Rett-szindróma szakemberek bevonásával hozzájárult a gyümölcsöző együttműködéshez. A gyermekgyógyászati ​​nemzetközi kongresszusok keretében Rett-szindrómára vonatkozó tudományos szimpóziumokat tartottak. Ezeken a kongresszusokon a szót adták, és nyilvános szervezeteket.

Minden nemzetközi szervezetben tapasztalatcserét, eredményeket, dokumentumokat, projekteket cserélnek. Technikáink más országokban is használhatók, és fordítva.

A Rett-szindróma ma világszerte ismert. Ez a betegség a különböző társadalmi rétegek, nemzetiségek, kultúrák képviselőiben található. Minden országban az Andreas Rett által ilyen jól ismert gyermek titokzatos megjelenése arra késztet, hogy megértsük a szindróma misztériumát és. váljon kedvesebbé.

Élni és lenni. FASR-manifeszt több bűncselekményért

Mi, szülők, rokonok, barátok, orvosi személyzet és a paramedicinális specialitások képviselői egyesültek és felálltak, hogy megvédjék az embereket Rett-szindrómával, mert:

- gyermekeinknek motoros és mentális rendellenességek vannak érzékszervi és neurológiai rendellenességekkel kombinálva, ami komoly korlátozásokat jelent az autonómia tekintetében;

- a fogyatékkal élőkkel szembeni attitűdök pozitív változása ellenére a többszörös fogyatékossággal élő embereket még mindig elutasítják a társadalom, a többi embertől való különbség miatt;

- támogatjuk gyermekeink jobb jövőjére vonatkozó álmainkat, a normális élethez való jogot meg kívánjuk védeni azoknak az embereknek, akik a társadalomtól elkülönítve élnek a félelem és a szűk gondolkodású ítéleten alapuló hallgatólagos megkülönböztetés miatt.

Gyermekeink többszörös fogyatékossággal rendelkeznek.

A többszörös jogsértések sajátossága a mindennapi élet minden területén teljes és állandó függőséghez vezet. Gyermekeink nemcsak nem tudnak mozogni, mosni, ruházni, enni önmagukban, nem is tudnak beszélni, olvasni, írni vagy futtatni.

A kommunikációs készségek hiánya, a világos és érthető kommunikációs nyelv minden egyes gyermek többszörös jogsértéssel egyedülálló, más gyerekektől eltérő. A függetlenség teljes hiánya állandó függőséghez vezet; ha nincs elég támogatásuk, akkor az életük veszélybe kerül.

A különbségek gazdagítják bennünket

Ebben az esetben a többszörös jogsértések nem jelentik az érzelmek, a megértés, az élet szomjúságának hiányát.

Gyermekeink az emberi lélek kincseit foglalják el, amelyek tükröződnek nézeteikben, mosolyaikban, mozgásukban, azon képességükben, hogy megmutassák nekünk, hogy ők is a saját sorsuk alkotói.

Kommunikálnak, tanulnak és megmutatják készségeiket, de csak saját módon, különleges módon teszik. Az életben való részvételük jelei nem válnak kevésbé nyilvánvalóvá.

Gyermekeink komoly orvosi patológiával járó nehéz életút mentén példát mutatnak bátorságra, kitartásra és türelemre. Mindez a mindennapi gondozás összetettsége ellenére új élet dimenziót nyit meg számunkra. Gyermekeink a lényeges lényeges szempontokra irányítják figyelmünket, és segítenek nekünk egy fontos minőség kialakításában: figyelem a szomszédra, a képesség arra, hogy meghallgassunk egy másikat.

Ellentétben vagyunk azzal, hogy a többszörös fogyatékossággal élő embereket a társadalom elutasítja

Meg kell tanulnunk elfogadni a társadalom nézeteit, és meg kell küzdenünk, hogy gyermekeinket ne csak patológiás hordozóként érzékeljék. Hangosan kijelentjük a potenciális képességeiket, még akkor is, ha nem teljes mértékben megnyilvánulnak.

Valahogy meg kell tanulnunk megbirkózni szeretteink szenvedéseivel (testvérek, nővérek, nagymamák, nagyapák), a házasságon belüli párban szenvedő szenvedésekkel, akik kétségbeesettek, mert egy törött jövő nem felel meg az egészséges gyermekkel való szokásos életmódnak. Meg kell tanulnunk legyőzni a fájdalmat, annak ellenére, hogy saját gyengeségünk és a szokásos tájékozódási pontok megsemmisülése ellenére.

Gyermekeink gondozása néha romboló következményekkel jár, ez a polgári, szülői, ipari szerep gyengülését vonja maga után, mivel arra kényszerülünk, hogy teljes függőségű és állandó korlátozásokkal éljünk.

Az egyenlőség elvének alapelve érvényes a gyermekeinkre?

Az embereket születésüktől a napjuk végéig egyenlőnek tekintik, de már az óvoda és az általános iskola színpadán is szörnyű valósággal szembesülnek! Ha kötelező a többi iskola, akkor gyermekeink számára gyakran egyszerűen nincs hely, mert nincs elég speciális oktatási struktúra. Nincs joguk megtanulni, csak azért, mert annyira ellentétben vannak másokkal?

Felnőttként életük gyakran jön le egy véletlenszerű hely megtalálására szakosodott intézményekben, ahol csak a szakemberek és a hozzáértő, érdekelt alkalmazottak erőfeszítései ellenére unatkozhatnak, akiknek jóakaratuk a pénzhiányt érinti. Gyermekeink nem jogosultak speciális ellátásra csak azért, mert annyira különböznek a többitől?

Mi ellenezzük az ilyen korlátozásokat és a választás hiányát.

A többszörös fogyatékossággal élő személyek a közösség részét képezik.

A társadalom által támogatott integráció általában a fogyatékkal élők világának előrehaladásának mutatója. Az integráció feltételezi a „rendes” környezet adaptálását és hozzáférhetőségét: ez lehetővé teszi a fogyatékosság kompenzálását. De mi van azokkal a gyerekekkel, akiket egyáltalán nem lehet integrálni iskolákba vagy speciális munkahelyekbe, amelyek állapotát nem lehet kompenzálni, mivel a jogsértések mennyisége túl nagy?

Ha az állami szociális védelmi rendszer kizárja azokat, akiket többszörös jogsértésük miatt nem lehet speciális intézményekbe integrálni, akkor elmondható, hogy ez a rendszer nem fejeződött be. Ugyanaz, mintha az állam azt mondaná, hogy jobb, ha egy ilyen ember nem születik egyáltalán!

A többszörös jogsértésekben szenvedőknek joguk van a társadalom teljes integrációjához. Ezt az integrációt sajátos igényeiknek megfelelően kell biztosítani. Csak a gyermekeinknek az emberi társadalom részét képező eszközöket, feltételeket és jogokat kérjük.

A többszörös jogsértéssel rendelkező személy különleges státuszának elismerése döntő igény!

A Rett-szindrómát is magukban foglaló többszörös rendellenességek sajátos jellegének hangsúlyozására a hasonló betegségekkel küzdő személyek hivatalos státuszának bevezetését kérjük.

Ez a státusz lesz a fő védelem, figyelembe véve a többszörös jogsértések sajátosságait. Szükséges, hogy a gyermek, majd egy többszörös fogyatékossággal élő felnőtt, korától függetlenül folyamatosan használhassa az orvosi és oktatási szolgáltatásokat, és szükségtelen szenvedés és állapot romlása nélkül fejlődjön.

Az állapot bevezetése:

- a betegség korai szakaszában történő meghatározásának lehetősége és a diagnózis, amely automatikusan biztosítja az orvosi és paramedicinális ellátást és a speciális oktatási szolgáltatásokat. Ez komoly orvosi és gyógyszerkutatást igényel.

- az egész országban egységes jogrendszer és kártérítési rendszer, amely felváltja a megyei vagy regionális közigazgatási struktúrák szétszórt és gyakran jogellenes döntéseit; olyan rendszer létrehozása, amelyben a szülők nem lesznek kénytelenek állandóan megerősíteni gyermekeik fogyatékosságát.

- egy egységes nemzeti ellátórendszer létrehozása a speciális intézményekben. A törvény melléklete oktatási tevékenységeket kínál a többszörös fogyatékossággal élő gyermek számára, de az intézményekben nem mindig kerül sor.

- elegendő számú struktúra létrehozása a többszörös fogyatékossággal élő gyermek nevelésére adaptált környezetben, annak érdekében, hogy otthoni és iskolai életben szocializálódjon.

- természeti feltételek megteremtése az egyik korosztályról a másikra való átmenetre (felnőtt gyermek-felnőtt). Még akkor is, ha egy többszörös betegségben szenvedő személy fejlődik és morálisan alkalmazkodik életének különböző fázisaihoz, teljesen attól függ, hogy 10, 20 és 35 éves. Az ilyen személy gondozása és a gondoskodás minősége állandónak kell lennie mind oktatási, mind társadalmi szempontból. A többszörös rendellenességgel küzdő személy szocializációjának és fejlődésének folyamatának folytatásához elegendő számú, felnőttek számára kialakított speciális struktúrát kell létrehozni.

Még mindig túl sok szülő van, csalódott a felnőttek alacsony ellátottsági szintjével, sőt a teljes hiányával, aki reméli, hogy gyermekük elhagyja a világot előttük.

Egy különleges sorsért tisztességes védelmet kérünk!

„A többszörös fogyatékossággal élő emberek a legszembetűnőbbek a kiugrottak körében. Amikor azonban felismeri őket szorosan, amikor megnyitja az elmédet és a szívüket, hogy találkozzon velük, meg fogod érteni, hogy ezek teljes jogú személyiségek. Érzelmi érzékenységüket meglepő intuícióval kombinálják, és fejlődésük lehetőségei a korlátozások ellenére gyakran nem indokolják a pesszimista előrejelzéseket, amelyek még mindig nem ritkák. De amikor különböző eszközökkel próbáljuk őket gondoskodni, megérteni és szeretni őket, akkor megoszthatják velünk a legjobbat, amit nekik vannak. ”

Rett-szindróma okai a lányokban - tünetek, diagnózis, kezelés és prognózis

Bár ez a neuropszichiátriai betegség az örökletes patológia, az élet első hónapja, eredménye, a szülők gyakran nem tudják a gyermekük betegségét. Ez egyfajta degeneratív veleszületett betegség: a Rett-szindróma befolyásolja a gyermek idegrendszerét, abbahagyja annak fejlődését, és a klinikai tünetek hasonlóak más patológiákéhoz, amelyek bonyolítják a korai diagnózist és a kezelést. Lehetetlen legyőzni a betegséget, de a szindróma előfordulásának korai felismerése lehetőséget ad az életminőség javítására.

Mi a Rett-szindróma

1966-ban az ausztriai neurológus Andreas Rett összefoglalta a 31 lány mentális regresszív fejlődésének hosszú távú megfigyelését. A regresszió az autizmus, a célirányos mozgalmak elvesztése volt, amit a "kéznyomások" szindróma kísér. Az orvos tanulmányai nem kaptak nyilvánosságot a világban, csak 1983-ban, a svéd kutató, Bengt Hagberg egy cikkének köszönhetően, a betegséget elkülönített nosológiai egységnek osztották fel, így a felfedező Rett nevét kapta. A betegség szinte kizárólag lányokban fordul elő, 1: 10000-1: 15000 gyakorisággal.

okok

Megállapítást nyert, hogy a Rett-betegség olyan genetikai betegség, amely a MESP2-gén genetikai mutációjának következménye. A sérült gén blokkolja bizonyos agyi folyamatok időszerűségét: fehérje nem kapcsol ki több gén munkáját, majd a gyermek agya elveszíti a normális fejlődési folyamatot, megállítva a növekedést a baba 4. életévében.

A MeCP2 gén az X kromoszómán található. E kromoszómák közül két nő van, közülük egy női magzatban Rett-kór esetén normális, a második hibás, ami miatt a magzat a születés előtt fennmarad. A férfiaknál az ilyen X-kromoszóma egy, a rendellenes MESP2-génnel rendelkező gyermek génmásolat nélküli magzata gyakran meghal. Emiatt ritkán születnek Rhett-kórral rendelkező fiúk. Figyelembe véve, hogy a betegségre adott veleszületett hajlamot megerősítik, a patológia természetének kérdése nem zárult le.

tünetek

Rett-betegségben szenvedő gyermekeknél jellegzetes minta figyelhető meg:

  • a teljes növekedés lelassul;
  • a végtagok és a fej nem fejlődnek, kicsi maradnak;
  • a mentális, beleértve a beszéd és a motoros fejlődést késik;
  • ne hajlítsa meg a térdét járás közben;
  • szoliosis alakul ki;
  • vannak klinikai görcsök, epilepsziás rohamok.

Szinte minden gyermeknek van légzési problémája:

  • hirtelen megállás - apnoe;
  • regurgitáció a levegő lenyelésének hátterében - aerofágia;
  • gyors, gyors sekély légzés - hiperventiláció.

Jellemző tünet az ismétlődő gyakori mozdulatok, főként kezekkel: a kézmosással megegyező mozgás, amely zúzott helyet dörzsöl. A beteg személy gyakran összeszorított, eltömődött bütyköket harap. 4 fázis van jellemző klinikai jellemzőkkel:

  1. 4 hónap - 1,5-2 év. A fej és a végtagok növekedése lelassul, az izmok gyengülnek, a gyermek lassú, a játékok iránti érdeklődés hiánya.
  2. Kor 2-3 év. Elveszett készségek járni, beszélni egyéni szavakat. A koordináció zavar, a kar mozgása megkezdődik, a légzési rendellenességek. Elkezdődhet a rohamok.
  3. 3-9 éves kor. A mentális retardáció mély formában jellemezhető, epilepsziás rohamok, az extrapiramidális rendellenességek motoros rendellenességei, amikor a test rángatását éles közös stupor váltja fel.
  4. 10 éves kor. A vegetatív rendszerben, az izom-csontrendszerben, a cachexiában (hirtelen fogyás) kialakuló változások visszafordíthatatlanok.

Rett-szindróma diagnózisa

A diagnózis időszerűségét és pontosságát bonyolítja az a tény, hogy a baba életének első hat hónapja nem mutat betegség jeleit, és ezt követően nem különbözik a gyermekkori autizmustól. Emellett a magzat fejlődési perinatális periódusában normálisnak és normálisnak tekinthető. A gyermekek Rett-szindrómát diagnosztizálják a klinikai kép alapján, és az első gyanú szerint hardvervizsgálatot végeznek: számítógépes tomográfia, elektroencephalogram, a belső szervek ultrahangja.

Első jelek

Az első hat hónapban a beteg gyerekek teljesen egészségesek. A test paraméterei, általános fejlődése normális. Az egyetlen gyanús rendellenesség, mint a szindróma tünete, a kézi izzadás, az izom letargia, a halvány bőr, az alacsony testhőmérséklet. 4-5 hónap múlva már észrevehető késés van a mozgási készségekben, amikor a gyermek megpróbál áthúzni, feltérképezni.

Tudjon Meg Többet A Skizofrénia