Az autizmus olyan rendellenesség, amely az agy fejlődésének gyengülése miatt következik be, és a társadalmi interakció és a kommunikáció kifejezett és átfogó hiánya, valamint a korlátozott érdekek és az ismétlődő cselekvések jellemzik. Mindezek a tünetek három éves korban jelentkeznek. Hasonló körülményeket, amelyeknél enyhébb jeleket és tüneteket észlelnek, autista spektrum zavarnak nevezzük.

Az autizmus okai szorosan kapcsolódnak az agyi szinaptikus kapcsolatok érését befolyásoló génekhez, de a betegség genetikája összetett, és jelenleg nem világos, hogy mi befolyásolja az autizmus spektrum zavarainak előfordulását: számos gén kölcsönhatása vagy ritkán előforduló mutációk. Ritkán előfordul, hogy a betegség stabil összefüggést okoz a születési rendellenességeket okozó anyagok expozíciójával. Más állítólagos okok ellentmondásosak, különösen nem érkeztek tudományos bizonyítékok az autizmus és a gyermekek vakcinázása közötti hipotézisre. A http://www.autismspeaks.org webhely szerint minden 88. gyermek a világban szenved autizmusban, és a fiúk hasonló körülményekkel rendelkeznek, körülbelül négyszer gyakrabban, mint a lányok. Az Egyesült Államok adatai szerint [7] 2011–2012-ben az autizmus és autizmus spektrum zavarai az iskolások 2% -ában hivatalosan diagnosztizáltak, ami 2007-ben jóval több, mint 1,2%. Az autista emberek száma az 1980-as évek óta meredeken emelkedett, részben a változó diagnosztikai megközelítések miatt; nem világos, hogy a rendellenesség valódi elterjedtsége nőtt-e.

Az autizmusban az agy számos részén változások figyelhetők meg, de a pontosan hogyan alakulnak ki. A szülők általában észreveszik a gyermek életének első két évében a frusztráció jeleit. Annak ellenére, hogy a korai viselkedési és kognitív beavatkozással a gyermek segíthet az önsegítés, a társadalmi interakciók és a kommunikáció készségeinek megszerzésében, az autizmus teljesen gyógyítására szolgáló módszerek jelenleg ismeretlenek. Kevés gyermek sikerül önálló életbe lépni a többségi kor elérése után, de néhányan sikerülnek, sőt az autista emberek sajátos kultúrája is megjelent, amelyek közül néhány a gyógyszert keresik, míg mások úgy vélik, hogy az autizmus inkább „speciális”, alternatív állapot, mint a betegség. Az idegrendszeri betegségként besorolt ​​autizmus elsősorban a retardációban és a másokkal való kapcsolatfelvételre való hajlamban nyilvánul meg. Ez a feltétel leggyakrabban három év alatti gyermekeknél alakul ki. Ennek a betegségnek a tünetei nem mindig fiziológiásan jelennek meg, de a gyermek viselkedésének és reakcióinak megfigyelése lehetővé teszi, hogy felismerjék ezt a rendellenességet, amely mintegy 1-6 gyermek / ezer gyermeknél alakul ki. Az autizmus okai nem teljesen azonosultak.

vonás

Az autizmus az idegrendszer kialakulásának megsértése, melyet változatos megnyilvánulások jellemeznek, először a csecsemő- vagy gyermekkorban, és a rendellenesség folyamatos lefolyását, általában, remisszió nélkül. Csecsemőkorban figyelmet kell fordítani azokra a tünetekre, mint: a reakció rosszabbodás, a félelmek és a sírok túlzott erőszakos reakciói, a gyenge hang ingerek és a kisebb környezeti változások következtében, de az erős ingerekre adott gyenge reakciók; a táplálkozási pozícióra adott reakció gyengülése is megfigyelhető, az élvezet utáni élvezet kifejezése jelentéktelen. A gyermekeknél az „animációs komplexum” reakciói, melyeket a felnőttekkel való kommunikációra jellemző affektív készség jellemez, torzulnak. Ugyanakkor az animációs reakció összetevői egy felnőtt távollétében jelennek meg, és élettelen tárgyakhoz tartoznak, például az ágy fölött lógó játékhoz. A tünetek általában felnőttekben jelentkeznek, de gyakran enyhe formában. Egyik tünet nem elegendő az autizmus meghatározásához, egy jellemző triádra van szükség:

  • a társadalmi interakciók hiánya;
  • káros kölcsönös kommunikáció;
  • korlátozott érdekek és ismétlődő viselkedési repertoár.

Más szempontok, például az élelmiszerek szelektivitása is gyakori az autizmusban, de a diagnózis szempontjából nem relevánsak. Az autizmus a három autizmus spektrum zavarának egyike (ASD, ASD; lásd az osztályozást). A „triád” külön tünetei megtalálhatók az általános népességben, és az egymáshoz való viszonyuk mértéke alacsony, és a patológiás megnyilvánulások egyetlen kontinuumban találhatók, és a legtöbb embernek közös jellemzői vannak. Az autizmus olyan állapot, amelyet a zárt belső élet, a külvilágtól való aktív leválasztás, az érzelmek kifejeződésének szegénysége jellemez.

Társadalmi zavar

A társadalmi kölcsönhatások megszakítása megkülönbözteti az autizmus spektrum zavarait más fejlődési rendellenességektől. Az autizmussal rendelkező személy nem képes a teljes társadalmi kapcsolatra, és gyakran nem képes, mint a közönséges emberek, intuitív módon érezni egy másik személy állapotát. Templom Grandin, egy jól ismert autista nő, leírta, hogy nem képes behatolni a neurotípusok vagy a normális idegfejlődésű emberek társadalmi kölcsönhatásába, mint a „Mars antropológusának” érzései.

A korai gyermekkorban a társadalmi zavarok észrevehetők. Az autista csecsemők kevesebb figyelmet fordítanak a szociális ingerekre, kevésbé mosolyognak és más emberekre néznek, kevésbé reagálnak saját nevükre. A gyaloglás megtanulásának ideje alatt a gyermek még inkább észrevehetően eltér a szociális normáktól: ritkán néz a szemébe, nem látja el a testtartás változását, hogy megpróbálja elvenni a karjaiba, és gyakran kifejezi vágyait egy másik személy kezével történő manipulálásával. Három és öt éves kor között az ilyen gyerekek kevésbé valószínűsítik, hogy képesek megérteni a társadalmi környezetet, nem hajlamosak spontán módon megközelíteni más embereket, reagálni érzelmeikre vagy utánozni más emberek magatartását, részt venni a nem-verbális kommunikációban, hogy cselekedjenek egymással. Ugyanakkor azokhoz kötődnek, akik közvetlenül rájuk törnek. A bizalom iránti bizalmukat mérsékelten csökkentik, bár a magasabb szellemi fejlődéssel vagy kevésbé kifejezett autista zavarral ez a mutató normalizálódik. Az autista spektrum zavarokkal küzdő idősebb gyermekek kevésbé képesek megbirkózni az arcok és az érzelmek felismerésének feladataival.

A közhiedelemmel ellentétben az autista gyerekek egyáltalán nem részesítik előnyben a magányt - nehéz megteremteni és fenntartani a baráti kapcsolatokat. A tanulmányok szerint a magányosság érzése nagyobb valószínűséggel kapcsolódik a meglévő kapcsolatok alacsony minőségéhez, mint egy kis baráttal.

Annak ellenére, hogy az autista spektrum zavaraiban szenvedő emberek erőszakos cselekedetei és agresszivitása sokféle szétszórt jelentést tett, kevés a szisztematikus tanulmány a témáról. A korlátozott adatokkal egyetértésben a gyermekek autizmusa az agresszióhoz, a vagyon megsemmisítéséhez és a haragokhoz kapcsolódik. A 2007-ben végzett szülői felmérés szerint a 67 autista spektrumú beteg gyermekének kétharmada súlyos haragos támadásokat tapasztalt, és minden harmadik pedig agressziót mutatott. Ugyanez a tanulmány szerint a nyelvi tanulással kapcsolatos problémákkal küzdő gyermekeknél gyakrabban történt harag támadások. Egy 2008-as svéd tanulmány kimutatta, hogy a 15 évnél idősebb emberek csoportjában, akik az autizmus spektrális rendellenességének diagnosztizálásával elhagyták a klinikát, az erőszakos bűncselekmények elkövetése társult pszichopatológiai állapotokkal, például pszichózissal társul.

Már az első életévben az ilyen eltérések megfigyelhetőek a babble késői megjelenése, a szokatlan gesztusok, a kommunikációs kísérletekre adott gyenge reakció és a felnőttekkel való hangcserében tapasztalható ellentmondás. A második és a harmadik életévben az autista gyerekek egyre kevésbé csattognak, beszédükben kevesebb hangonhangzik, a szókincs alacsonyabb, ritkán kombinálják a szavakat, gesztusaikat kevésbé gyakran szavakkal kísérik. Kevésbé valószínű, hogy kéréseket tesznek, és megosztják érzéseiket, hajlamosak echolaliara (más emberek szavait ismételni) és a névmások megfordítására (például a kérdésre válaszolva: „Mi a neved?” A gyermek válaszol: „A neved Dima”, anélkül, hogy helyettesítené a „te” szót a "engem"). A funkcionális beszéd elsajátításához nyilvánvalóan „közös figyelemre” van szükség. Ennek a képességnek az elégtelen fejlődése az autista spektrum zavarokkal küzdő csecsemők sajátosságának tekinthető: például, amikor megpróbálnak kezüket egy tárgyra mutatni, a kezükre néznek, és ritkán mutatnak objektumokra, hogy megosszák egymással a tapasztalatokat. Az autista gyerekek számára nehéz lehet a képzeletet igénylő játékokat játszani, és az egyéni jelölési szavakból egy koherens nyelvre lépni.

Két tanulmány szerint a 8–15 éves magas funkcionalitású autista gyermekek nyelvi készségének alapismeretei, beleértve a szókincset és a helyesírást, nem voltak rosszabbak, mint a kontrollcsoportnál, és a felnőtt autista embereknél is - még jobb. Ugyanakkor az autisták mindkét korcsoportja csökkentett eredményeket mutatott olyan összetett feladatokban, amelyekben egy ábrás nyelv használatára van szükség, és értékelni kell a beszéd megértését és következtetéseket levonni. Mivel a személy első benyomása gyakran az alapvető nyelvi képességein alapul, a tanulmányok azt sugallják, hogy az autista emberekkel kölcsönhatásban álló emberek hajlamosak túlbecsülni a megértés mértékét.

Korlátozott és ismétlődő cselekvések és érdekek

Az autizmussal rendelkező személyek ismétlődő vagy korlátozott viselkedési formákkal rendelkeznek, amelyek az ismétlődő viselkedés skála-felülvizsgált (RBS-R) skálán a következő kategóriákra oszlanak:

  • Sztereotípia - céltalan mozdulatok (kezet integetve, a fej fordítása, a test lengése).
  • Kompulzív viselkedés - bizonyos szabályok szándékos betartása, például az objektumok elhelyezkedése bizonyos módon.
  • Az egyhangúság, a változás ellenállása; Példa erre a bútormozgással szembeni ellenállás, valaki más beavatkozásától való elutasítás.
  • Rituális viselkedés - a napi tevékenységek ugyanabban a sorrendben és egyidejűleg, például a változatlan étrend vagy a ruhák öltözködésének szertartása. Ez a jellemző szorosan kapcsolódik az előző egységesítési igényhez, és egy független vizsgálatban az RBS-R kérdőív validálására a két tényező kombinációját javasolta.
  • Korlátozott magatartás - szűken összpontosított, amelyben egy személy érdeke vagy tevékenysége például egyetlen televíziós műsorra vagy játékra irányul.
  • Az Autoagresszió olyan tevékenység, amely önmagára károsodást okozhat, például önmagát harapva. Egy 2007-es tanulmány azt mutatja, hogy az autista spektrumú betegek mintegy 30% -a kárt szenvedett az egész életük során.

Az ismétlődő viselkedés egyik fajtája sem az autizmusra jellemző, hanem csak autizmusban gyakran ismétlődő viselkedés figyelhető meg és kifejeződik.

Egyéb tünetek

Általános tanuláshiány. Van többség. Az autizmus legsúlyosabb formáival rendelkező gyermekek esetében ez könnyen emlékezhető: 50% -os IQ-ban

Az autizmus nem mondat

Hello, kedves olvasóim a blog KtoNaNovenkogo.ru. Televízióban és az interneten egyre inkább az autizmusról beszélnek. Igaz, hogy ez egy nagyon összetett betegség, és nem tud megbirkózni vele? Érdemes-e gyakorolni olyan gyermekkel, akit ilyen módon diagnosztizáltak, vagy nem változtat semmit?

A téma nagyon releváns, és még ha nem is érinti Önt közvetlenül, át kell adnia a megfelelő információkat az embereknek.

Autizmus - mi ez a betegség

Az autizmus a gyermekkorban diagnosztizált mentális betegség, és az ember életében marad. Ennek oka az idegrendszer fejlődésének és működésének megsértése.

A tudósok és az orvosok rámutatnak az autizmus következő okaira:

  1. genetikai problémák;
  2. traumás agyi sérülés a születéskor;
  3. a terhesség és az újszülött fertőző betegségei.

Az autista gyerekek megkülönböztethetők társaik között. Mindig egyedül akarnak maradni, és nem mennek a homokozóba játszani másoknak (vagy játszani az iskolában). Így inkább a társadalmi magányra hajlamosak (olyan kényelmesek). Szintén észrevehetően megsértette az érzelmek megnyilvánulását.

Ha az embereket extraverzusokra és intravertekre osztja, akkor az autista gyermek az utolsó csoport fényes képviselője. Mindig a belső világában van, nem fordít figyelmet más emberekre és mindenre, ami körül van.

Emlékeztetni kell arra, hogy sok gyermek nyilvánvalóvá teszi a betegség jeleit és tüneteit, de nagyobb vagy kisebb mértékben fejezi ki. Így van egy sor autizmus. Például vannak olyan gyerekek, akik szilárdan barátkozhatnak egymással, és ugyanakkor teljesen nem tudnak kapcsolatba lépni másokkal.

Ha felnőttkori autizmusról beszélünk, a tünetek a férfiak és a nők között különböznek. A férfiak teljesen elmerülnek a hobbikban. Nagyon gyakran kezd valamit gyűjteni. Ha rendszeres munkába kezd, akkor az évek során ugyanazt a pozíciót foglalja el.

A nők betegségének jelei szintén nagyon figyelemre méltóak. Ők követik a nemek képviselőinek tulajdonított magatartásmintát. Ezért egy nem felkészült személy számára nagyon nehéz azonosítani a női autistákat (szükség van egy tapasztalt pszichiáter szemére). Gyakran depressziós betegségekben is szenvednek.

A felnőttkori autizmussal a jel is bizonyos műveletek vagy szavak gyakori ismétlése lesz. Ez egy bizonyos személyes rituálékban szerepel, amelyet egy személy minden nap, vagy akár többször is előad.

Ki az autista (jelek és tünetek)

Az ilyen diagnózis felállítása közvetlenül a születés után nem lehetséges. Mert ha vannak eltérések, akkor más betegségek jelei is lehetnek.

Ezért a szülők általában várják az életkorot, amikor gyermekük társadalmilag aktívabbá válik (legalább három évig). Ekkor kezdődik a gyermek a homokozóban a többi gyerekkel, hogy megmutassa az „I” és a karakterét - akkor már a szakemberek által diagnosztizálták.

A gyermekek autizmusa három fő csoportra osztható tünetekkel rendelkezik:

  1. Kommunikációs jogsértés:
    1. Ha a gyermek neve név szerint van, de nem válaszol.
    2. Nem szeretem átölelni.
    3. Nem tud szemkontaktust tartani a beszélgetőpartnerrel: elrejti a szemét, elrejti őket.
    4. Nem mosolyog azon, aki vele beszél.
    5. Nincs arckifejezések és gesztusok.
    6. A beszélgetés során megismétli a szavakat és a hangokat.
  2. Érzelmek és a világ érzékelése:
    1. Gyakran agresszíven viselkedik, még nyugodt helyzetekben is.
    2. A saját testetek felfogása zavart okozhat. Például úgy tűnik, hogy nem az ő keze.
    3. Az általános érzékenység küszöbértékét túlbecsülik vagy alulbecsülik egy hétköznapi ember normájából.
    4. A gyermek figyelmét egy elemzőre fókuszálják (látás / hallás / tapintás / íz). Ezért dinoszauruszokat rajzolhat, és nem hallhatja, mit mondanak a szülei. Nem fogja megfordítani a fejét.

  3. A viselkedés és a szociális készségek megsértése:
    1. Az autisták nem barátkoznak. Ugyanakkor ugyanakkor erősen kötődhetnek egy személyhez, még akkor is, ha nem hoztak létre szoros kapcsolatot vagy meleg kapcsolatot. Vagy lehet, hogy nem is ember, hanem egy kisállat.
    2. Nincs empátia (mi ez?), Mert egyszerűen nem értik, hogy mit éreznek más emberek.
    3. Ne érzelem (az ok az előző bekezdésben van).
    4. Ne beszélj a problémáikról.
    5. Jelen rituálék: ugyanazok a cselekedetek ismétlése. Például minden alkalommal mosson kezet, amikor egy játékot vettek.
    6. Ugyanazok a tárgyak: csak egy piros filctollal rajzolnak, csak hasonló pólókat helyeznek, nézd meg az egyik programot.

Ki diagnosztizálja az autizmussal rendelkező gyermeket?

Amikor a szülők szakemberhez jönnek, az orvos megkérdezi, hogyan alakult ki és viselkedett a gyermek, hogy azonosítsa az autizmus tüneteit. Általános szabályként azt mondják, hogy születése óta a gyermek nem ugyanaz, mint az összes társa:

  1. szeszélyes a karjában, nem akart ülni;
  2. nem szerették átölelni;
  3. nem mutatott érzelmeket, amikor az anya rámosolygott;
  4. A beszéd késleltetés lehetséges.

A rokonok gyakran próbálják kitalálni: ezek egy adott betegség jelei, vagy egy gyermek süket, vak. Ezért az autizmust három orvos határozza meg: gyermekorvos, neurológus, pszichiáter. Az elemző állapotának tisztázásához forduljon az ENT orvosához.

Az autizmus tesztet kérdőívek segítségével végzik. Meghatározzák a gyermek gondolkodásának fejlődését, az érzelmi szférát. De a legfontosabb dolog egy spontán beszélgetés egy kis pácienssel, amelynek során a szakember megpróbál kapcsolatot teremteni, felhívja a figyelmet az arckifejezésekre és a gesztusokra, a viselkedési mintákra.

A szakember diagnosztizálja az autista rendellenesség spektrumát. Lehet például Asperger-szindróma vagy Kanner-szindróma. Az is fontos, hogy megkülönböztessük ezt a betegséget a skizofrénia ellen (ha egy tinédzser orvos előtt van), oligofrénia. Ehhez szükség lehet az agy MRI-jére, egy elektroencefalogramra.

Van remény a gyógyulásra

A diagnózis eldöntése után az orvos elmondja a szülőknek, hogy mi az autizmus.

A szülőknek tudniuk kell, hogy mit csinálnak, és hogy a betegséget nem lehet teljesen meggyógyítani. De lehet, hogy a gyermekkel kapcsolatba léphet, és megkönnyítheti a tüneteket. Jelentős erőfeszítéssel kiváló eredményeket érhet el.

Meg kell kezdeni a kezelést érintkezéssel. A szülőknek amennyire lehetséges, bizalmat kell kialakítaniuk az autista. Adja meg azokat a feltételeket is, amelyek mellett a gyermek kényelmesen érzi magát. A negatív tényezők (viták, sikolyok) nem befolyásolták a pszichét.

Fejleszteni kell a gondolkodást és a figyelmet. Ez a tökéletes logikai játékok és rejtvények. Az autista gyerekek is szeretik őket, mint mindenki. Amikor egy gyermek érdekli a tárgyat, mondjon többet róla, hagyja, hogy érintse meg a kezedben.

A rajzfilmek megtekintése és a könyvek olvasása jó módja annak, hogy megmagyarázzuk, hogy a karakterek hogyan viselkednek, mit csinálnak és mit szembesülnek. Időről időre hasonló kérdéseket kell feltennie a gyermeknek, hogy ő maga gondolja.

Fontos megtanulni, hogy megbirkózzon a harag és az agresszió kitöréseivel, és általában az élethelyzetekkel. Ismertesse, hogyan lehet barátságot teremteni a társaikkal.

Speciális iskolák és egyesületek - olyan hely, ahol az emberek nem fognak meglepni, hogy megkérdezik: mi a baj a gyermekkel? Vannak olyan szakemberek, akik számos technikát és játékot biztosítanak az autizmusos gyermekek fejlesztésére.

Együtt tudsz elérni a társadalomhoz és a gyermek belső békéjéhez való magas szintű alkalmazkodást.

Cikk szerző: Marina Domasenko

autizmus

Az autizmus olyan rendellenesség, amely az agy fejlődésének gyengülése miatt következik be, és a társadalmi interakció és a kommunikáció kifejezett és átfogó hiánya, valamint a korlátozott érdekek és az ismétlődő cselekvések jellemzik. Mindezek a tünetek három éves korban jelentkeznek [2]. Hasonló körülmények, amelyeknél enyhébb jeleket és tüneteket észlelnek, az autizmus spektrum zavarainak tulajdonítható [3].

Az autizmus okai szorosan kapcsolódnak az agyban a szinaptikus kapcsolatok érését befolyásoló génekhez, de a betegség genetikája összetett, és jelenleg nem világos, hogy nagyobb hatással van az autizmus spektrum zavarainak előfordulására: számos gén vagy ritka mutáció kölcsönhatása [4]. Ritkán előfordul, hogy a betegség stabil összefüggést okoz a születési rendellenességeket okozó anyagok expozíciójával [5]. Egyéb állítólagos okok ellentmondásosak - különösen nem érkezett tudományos bizonyíték az autizmus és a gyermek vakcinázása közötti hipotézisre [6]. Az Egyesült Államok adatai szerint [7] 2011–2012-ben az autizmus és autizmus spektrum zavarai az iskolások 2% -ában hivatalosan diagnosztizáltak, ami 2007-ben jóval több, mint 1,2%. Az autista emberek száma az 1980-as évek óta meredeken emelkedett, részben a változó diagnosztikai megközelítések miatt; nem világos, hogy a rendellenesség valódi előfordulása megnövekedett-e [8].

Az autizmusban az agy számos részén változások figyelhetők meg, de a pontosan hogyan alakulnak ki. A szülők általában észreveszik a gyermek életének első két évében a frusztráció jeleit. Annak ellenére, hogy a korai viselkedési és kognitív beavatkozással a gyermek segíthet az önsegély, a társadalmi interakciók és a kommunikáció készségeinek megszerzésében, jelenleg nincsenek olyan módszerek, amelyek teljesen gyógyíthatják az autizmust [3]. Kevesen sikerül önálló életbe lépni a többségi kor elérése után, de néhány sikeres [9]. Ezenkívül az autista emberek sajátos kultúrája alakult ki, amelyek közül számos képviselő foglalkozik a kábítószer-kereséssel, míg mások úgy vélik, hogy az autizmus inkább „speciális”, alternatív állapot, mint a betegség [10].

Az idegrendszeri betegségként besorolt ​​autizmus elsősorban a retardációban és a másokkal való kapcsolatfelvételre való hajlamban nyilvánul meg. Ez a feltétel leggyakrabban három év alatti gyermekeknél alakul ki. Ennek a betegségnek a tünetei nem mindig fiziológiásan jelennek meg, de a gyermek viselkedésének és reakcióinak megfigyelése lehetővé teszi, hogy felismerjék ezt a rendellenességet, amely mintegy 1-6 gyermek / ezer gyermeknél alakul ki. Az autizmus okai nem teljesen azonosultak.

A tartalom

Funkció [szerkesztés]

Az autizmus az idegrendszer kialakulásának rendellenessége [11], melyet változatos megnyilvánulások jellemeznek, először csecsemő- vagy gyermekkorban, és a rendellenesség folyamatos lefolyását, általában, remisszió nélkül. [12] Csecsemőkorban figyelmet kell fordítani olyan tünetekre, mint a diszkomfortra adott reakció torzulása, a félelmek túlzott erőszakos reakciói és a sírás a gyenge hang ingerekre és a kisebb környezeti változásokra, de az erős ingerekre adott gyenge reakciók; a táplálkozási pozícióra adott reakció gyengülése is megfigyelhető, az élvezet utáni élvezet kifejezése jelentéktelen. A gyermekeknél az „animációs komplexum” reakciói, melyeket a felnőttekkel való kommunikációra jellemző affektív készség jellemez, torzulnak. Ebben az esetben az ébredés reakciójának összetevői felnőttek hiányában jelennek meg, és élettelen tárgyakhoz tartoznak, például egy játék, amely az ágy fölött lóg. [13] A tünetek általában felnőttekben jelentkeznek, de gyakran enyhe formában. [14] Az egyik tünet nem elegendő az autizmus meghatározásához, egy jellemző triádra van szükség:

  • a társadalmi interakciók hiánya;
  • káros kölcsönös kommunikáció;
  • korlátozott érdekek és ismétlődő viselkedési repertoár.

Más szempontok, mint például az élelmiszerek szelektivitása, gyakran megtalálhatók az autizmusban, de a diagnózis szempontjából nem relevánsak. [15]

Az autizmus a három autizmus spektrum zavarának egyike (ASD, ASD; lásd az osztályozást). A „triád” külön tünetei megtalálhatók az általános népességben, és az egymáshoz való viszonyuk mértéke alacsony, és a patológiás megnyilvánulások egyetlen kontinuumban találhatók, és a legtöbb embernek közös jellemzői vannak. [16]

Az autizmus olyan állapot, amelyet a zárt belső élet, a külvilágtól való aktív leválasztás, az érzelmek kifejeződésének szegénysége jellemez.

Szociális jogsértések [szerkesztés]

A társadalmi kölcsönhatások megszakítása megkülönbözteti az autizmus spektrum zavarait más fejlődési rendellenességektől. [14] Az autista személy nem képes teljes társadalmi kapcsolatra, és gyakran nem képes, mint a közönséges emberek, intuitív módon érezni egy másik személy állapotát. Templom Grandin, egy jól ismert autista nő, leírta, hogy nem képes behatolni a neurotípusok vagy a normális idegfejlődésű emberek társadalmi kölcsönhatásába, mint a „Mars antropológusának” érzései. [17]

A korai gyermekkorban a társadalmi zavarok észrevehetők. Az autista csecsemők kevesebb figyelmet fordítanak a szociális ingerekre, kevésbé mosolyognak és más emberekre néznek, kevésbé reagálnak saját nevükre. A gyaloglás megtanulásának ideje alatt a gyermek még inkább észrevehetően eltér a szociális normáktól: ritkán néz a szemébe, nem látja el a testtartás változását, hogy megpróbálja elvenni a karjaiba, és gyakran kifejezi vágyait egy másik személy kezével történő manipulálásával. [18] Három és öt év közötti korban az ilyen gyerekek kevésbé valószínűsítik, hogy képesek megérteni a társadalmi környezetet, nem hajlamosak spontán módon megközelíteni más embereket, reagálni érzelmeikre vagy utánozni más emberek magatartását, részt vesznek nem verbális kommunikációban, cselekednek egymással. Ugyanakkor azokhoz kötődnek, akik közvetlenül rájuk törnek. [19] A bizalom iránti bizalmukat mérsékelten csökkentik, bár a magasabb szellemi fejlődéssel vagy kevésbé kifejezett autista zavarral ez a mutató normalizálódik. [20] Az autista spektrum zavarokkal küzdő idősebb gyermekek kevésbé képesek megbirkózni az arcok és az érzelmek felismerésének feladataival. [21]

A közhiedelemmel ellentétben az autista gyerekek egyáltalán nem részesítik előnyben a magányt - nehéz megteremteni és fenntartani a baráti kapcsolatokat. A tanulmányok szerint a magányosság érzése nagyobb valószínűséggel kapcsolódik a meglévő kapcsolatok alacsony minőségéhez, mint egy kis baráttal. [22]

Annak ellenére, hogy az autista spektrum zavaraiban szenvedő emberek erőszakos cselekedetei és agresszivitása sokféle szétszórt jelentést tett, kevés a szisztematikus tanulmány a témáról. A korlátozott adatokkal egyetértésben a gyermekek autizmusa az agresszióhoz, a vagyon megsemmisítéséhez és a haragokhoz kapcsolódik. A 2007-ben végzett szülői felmérés szerint a 67 autista spektrumú beteg gyermekének kétharmada súlyos haragos támadásokat tapasztalt, és minden harmadik pedig agressziót mutatott. Ugyanez a tanulmány szerint a nyelvi tanulással kapcsolatos problémákkal küzdő gyermekeknél gyakrabban történt harag támadások. [23] Egy 2008-as svéd tanulmány kimutatta, hogy a 15 évesnél idősebb emberek csoportjában, akik az autista spektrum zavara diagnózisával elhagyta a klinikát, az erőszakos bűncselekmények elkövetésével összefüggő pszichopatológiai állapotok, például a pszichózis állt. [24] [25]

Már az első életévben az ilyen eltérések megfigyelhetőek a babble késői megjelenése, a szokatlan gesztusok, a kommunikációs kísérletekre adott gyenge reakció és a felnőttekkel való hangcserében tapasztalható ellentmondás. A második és a harmadik életévben az autista gyerekek egyre kevésbé csattognak, beszédükben kevesebb hangonhangzik, a szókincs alacsonyabb, ritkán kombinálják a szavakat, gesztusaikat kevésbé gyakran szavakkal kísérik. Kevésbé valószínű, hogy megkeresik és megosztják érzéseiket, hajlamosak echolaliara (más emberek szavait ismételve) [26] [27] és a névmások megfordulására (például a kérdésre válaszolva: „Mi a neved?” A gyermek válaszol: „A neved Dima”, anélkül, hogy helyettesítené a „te” szót „nekem”). [28] A funkcionális beszéd elsajátításához úgy tűnik, hogy „közös figyelem” szükséges. Ennek a képességnek az elégtelen fejlődése az autista spektrum zavarokkal küzdő csecsemők sajátosságának tekinthető: [1] úgyhogy amikor egy objektummal kezével mutatjuk be őket, úgy a kezét [18] [27] néznek, és ritkán mutatnak objektumokra, hogy megosztani tapasztalatait más emberekkel. [1] Az autista gyerekeknek nehéz lehet a képzeletet igénylő játékokat játszani, és az egyéni jelölési szavakból egy koherens nyelvre lépni. [26] [27]

Két tanulmány szerint a 8–15 éves magas funkcionalitású autista gyermekek nyelvi készségének alapismeretei, beleértve a szókincset és a helyesírást, nem voltak rosszabbak, mint a kontrollcsoportnál, és a felnőtt autista embereknél is - még jobb. Ugyanakkor az autisták mindkét korcsoportja csökkentett eredményeket mutatott olyan összetett feladatokban, amelyekben egy ábrás nyelv használatára van szükség, és értékelni kell a beszéd megértését és következtetéseket levonni. Mivel a személy első benyomása gyakran az alapvető nyelvi képességein alapul, a tanulmányok azt sugallják, hogy az autista emberekkel kölcsönhatásban álló emberek hajlamosak túlbecsülni a megértés mértékét. [29]

Korlátozott és ismétlődő műveletek és érdekek [szerkesztés]

Az autizmussal rendelkező egyének számos ismétlődő vagy korlátozott viselkedésformával rendelkeznek, amelyek az ismétlődő viselkedés skála-felülvizsgált (RBS-R) skálán a következő kategóriákra oszlanak: [30]

  • Sztereotípia - céltalan mozdulatok (kezet integetve, a fej fordítása, a test lengése).
  • Kompulzív viselkedés - bizonyos szabályok szándékos betartása, például az objektumok elhelyezkedése bizonyos módon.
  • Az egyhangúság, a változás ellenállása; Példa erre a bútormozgással szembeni ellenállás, valaki más beavatkozásától való elutasítás.
  • Rituális viselkedés - a napi tevékenységek ugyanabban a sorrendben és egyidejűleg való végrehajtása, például a ruhában lévő öltözködés állandó étrendjének vagy rituáléjának megtartása. Ez a jellemző szorosan kapcsolódik az előző egységesítési igényhez, és egy független vizsgálatban az RBS-R kérdőív validálására a két tényező kombinációját javasolta. [31]
  • Korlátozott magatartás - szűken összpontosított, amelyben egy személy érdeke vagy tevékenysége például egyetlen televíziós műsorra vagy játékra irányul.
  • Az autoagresszió olyan tevékenység, amely önmagához vezethet, vagy maga is sérüléseket okozhat, például magát. Egy 2007-es tanulmány azt mutatja, hogy az autista spektrumú betegek mintegy 30% -a kárt szenvedett az egész életük során. [23]

Az ismétlődő viselkedés egyik fajtája sem az autizmusra jellemző, hanem csak autizmusban gyakran ismétlődő viselkedés figyelhető meg és kifejeződik. [30]

Egyéb tünetek [szerkesztés]

Általános tanuláshiány. Van többség. Az autizmus legsúlyosabb formáival rendelkező gyermekek esetében van egy minta: 50% IQ [15] Az autizmussal rendelkező betegek 0,5% -ától 10% -áig szokatlan képességek mutatkoznak, a szűk izolált készségektől kezdve, mint például a jelentéktelen tények memorizálása, a rendkívül ritka a savant szindrómában talált tehetségek. [32]

Az autizmus spektrum rendellenességeit gyakran fokozott érzékszervi érzékelés és fokozott figyelem kísérik. [33] Az autizmussal élő gyermekeknél a szenzoros ingerekre adott szokatlan válaszok gyakrabban fordulnak elő, de nincs bizonyíték arra, hogy az érzékszervi tünetek lehetnek olyan tulajdonságok, amelyek megkülönböztetik az autizmust az egyéb fejlődési rendellenességektől. [34] Az elégtelen reaktivitás különbségei kifejezettebbek (például egy gyermek megbotlik az objektumokon), a túlzott reaktivitás második helyet foglal el (például hangos hangokból sírva), amelyet az érzékszervi ingerlés (például ritmikus mozgások) követ. [35] Számos tanulmányban az autizmust motoros problémákkal társították, köztük az izomtónus gyengülését, a mozgástervezést és a kanyarodást; nincs összefüggés az autizmus spektrum zavarai és a súlyos motoros károsodás között. [36]

Az autista spektrum zavarokkal küzdő gyermekek körében az esetek körülbelül kétharmadában az étkezési viselkedés rendellenességei vannak, olyan mértékben észrevehető, hogy korábban ezt a tünetet diagnosztikának tekintették. A leggyakoribb probléma az ételek kiválasztásának szelektivitása, de rituálék és étkezés elutasítása is megfigyelhető; [23] Nincs alultápláltság. Bár néhány autista gyermeknek lehetnek gyomor-bélrendszeri zavarai is, a tudományos publikációk nem mutatnak erős bizonyítékot arra vonatkozóan, hogy az autológusok között az ilyen problémák gyakrabban vagy speciálisabb jellegűek. [37] A kutatási eredmények eltérőek, és az emésztési problémák és az autizmus spektrum zavarai közötti összefüggések továbbra is tisztázatlanok. [3]

Ismeretes, hogy a fejlődési fogyatékkal élő gyermekek nagyobb valószínűséggel vannak alvási problémákkal, és az autizmus esetében néhány adat szerint ezek a problémák még gyakrabban fordulnak elő; Az autista gyerekeknek nehezebb elaludni, gyakran ébrednek fel az éjszaka közepén és kora reggel. Egy 2007-ben elvégzett tanulmány szerint az autista gyerekek körülbelül kétharmada életük során problémát okozott az alvással. [23]

Az autista gyerekek szülõi megnövekedett stresszhatásokban szenvednek. [38] Az autisták testvérei kevésbé valószínű, hogy konfliktusba kerülnek velük, és nagyobb valószínűséggel a számukra csodálat tárgyát képezik, de felnőttkorban gyakran rosszul érzik magukat és romlik az autista testvérrel. [39]

Besorolás [szerkesztés]

Az autizmus az öt átható fejlődési rendellenesség (angolul terjedő fejlődési rendellenességek, PDD) csoportjába tartozik, amelyeket a társadalmi interakciók és a kommunikáció kiterjedt eltérése, valamint a szűk érdekek és egyértelműen ismétlődő viselkedés jellemez. [12] Ezek a tünetek nem utalnak fájdalomra, gyengeségre vagy érzelmi zavarokra. [14]

Az öt átható betegség közül az autizmus az Asperger-szindróma legközelebbi tünete és lehetséges oka; A Rett-szindrómának és a gyermekkori szétesést okozó rendellenességnek van néhány gyakori autizmusa, de okuk más; ha a tünetek nem felelnek meg egy adott betegség kritériumainak, akkor a „nem definiált mély fejlődési rendellenesség” (PDD-NOS) diagnózisa készül. [40] Az Asperger-szindrómában szenvedő embereknél az autisztikával ellentétben a beszédkészség jelentős késések nélkül fejlődik. [2] Az autizmushoz kapcsolódó terminológia zavaró lehet, mivel az autizmust, az Asperger-szindrómát és a PDD-NOS-ot gyakran „autista spektrum betegségeknek” nevezik, [3] néha „autista rendellenességek”, [41] és maga az autizmus gyakran autista frusztráció vagy gyermekkori autizmus.

Ebben a cikkben az „autizmus” a klasszikus autista rendellenességnek felel meg, de a klinikai gyakorlatban az „autizmus”, az „autizmus spektrum zavarai” és a PDD kifejezéseket gyakran felcserélő módon használják. [42] Az autizmus spektrum zavarai viszont a kiterjesztett autista fenotípusban (angol szélesebb autizmus fenotípus, BAP) szerepelnek, amely az autista viselkedési tulajdonságokkal rendelkező személyeket is leírja - például elkerülve a szemkontaktust. [43]

Az autizmus egyéni megnyilvánulásai széles spektrumot ölelnek fel: a súlyos fogyatékossággal élő emberek - néma és szellemi fogyatékossággal élő emberek, akik időt töltenek a wigglingben, állandóan integetve a kezüket - a társadalmilag aktív, nagyon funkcionális autistáknak, akiknek a rendellenessége a kommunikációban, az érdekek szűkösségében és a szóbeszédes, pedantikus beszédben nyilvánul meg. [44] Néha a szindrómát alacsony, közepes és magas funkcionális autizmusra osztják, az IQ skála [45] alkalmazásával, vagy az egyénnek a mindennapi életben igényelt támogatás szintjének becslésére; Ennek a gépelésnek nincs szabványa, és viták vannak. Az autizmust szindrómára és nem szindrómára is fel lehet osztani - az első esetben a rendellenesség súlyos vagy szélsőséges mentális retardációval vagy veleszületett szindrómával, fizikai tünetekkel, például tuberous sclerosissal kapcsolatos. [46] Bár az Asperger-szindrómában szenvedő emberek kognitív tesztjei magasabbak, mint az autistáké, a két hasonló diagnózis (magas funkcionális autizmus, nem szindrómás autizmus) ezen metszéspontjainak tényleges metszéspontja nem egyértelmű. [47]

Egyes tanulmányok az autizmus diagnózisáról számoltak be, nem azért, mert a fejlődés megállt, hanem azért, mert a gyermek elveszíti a nyelvet vagy a szociális készségeket, általában 15 és 30 hónapos kor között. Eddig nem létezik konszenzus e tulajdonságról; talán a regresszív autizmus a betegség egy speciális altípusa. [18] [26] [48] [49]

A biológiai alapú alcsoportok izolálásának képtelensége megnehezíti a betegség okainak tanulmányozását. [50] Javaslatokat tettek az autizmus besorolására mind a viselkedés, mind a genetika alapján, azzal a szándékkal, hogy az "1-es típusú autizmusnak" nevezzük azokat ritka esetekben, amikor a tesztelés megerősíti a CNTNAP2 gén mutációját. [51]

Az okok [szerkesztés]

Hosszú ideig azt hitték, hogy az autizmusra jellemző tünetek hármasa a genetikai, kognitív és neuronális szinteken fellépő közös ok miatt következik be. [52] Jelenleg azonban az a feltételezés, hogy az autizmus komplex rendellenesség, egyre nagyobb lendületet ad, amelynek kulcsfontosságú elemeit különféle okok generálják, gyakran egyidejűleg. [52] [53]

Az autizmus fejlődése nagymértékben összefügg a génekkel, de az autizmus genetikája összetett, és nem világos, hogy mi az uralkodó hatása az autizmus spektrum zavarainak megjelenésére - számos gén vagy ritka mutáció kölcsönhatása, amelyek erős hatással vannak. [4] A bonyolultság nagyszámú gén, a külső környezet és az epigenetikai tényezők sokoldalú kölcsönhatásainak köszönhető, amelyek önmagukban nem változtatják meg a DNS-kódot, de öröklődhetnek és módosíthatják a génexpressziót. [14]

A korai ikertanulmányokban az autizmus örökölhetőségét több mint 90% -ra becsülték, feltéve, hogy a gyermekek ugyanabban a helyzetben és más genetikai és orvosi szindrómák hiányában élnek. [41] Az autizmus kockázatát növelő legtöbb mutáció azonban ismeretlen. Általában az autizmus esetében nem lehet nyomon követni a rendellenesség kapcsolatát a Mendel mutációval (egyetlen gént érintő) vagy egyetlen kromoszóma-aberrációval, mint Angelman vagy Martin-Bell szindrómában. Számos genetikai szindróma kapcsolódik autizmus spektrum zavaraihoz, de egyiküknél sem a tünetek pontosan illeszkednek az ilyen betegségekre jellemző képhez. [4] Számos jelöltgént találtak, de mindegyikük hatása nagyon kicsi. [4]

Az egészséges családokban nagyszámú autista megjelenésének oka lehet a másolatok számának változása - spontán deléciók és a genomiális régiók duplikációja a meiosis során. Következésképpen jelentős számú esetet tulajdoníthatunk olyan genetikai változásoknak, amelyek nagyon örököltek, ám maguk nem örököltek: ezek az új mutációk, amelyek autizmust okoztak a gyermekben, de hiányoznak a szülőktől. [54]

Az egerek gének helyettesítésével végzett kísérletek arra utalnak, hogy az autizmus tünetei szorosan kapcsolódnak a fejlődés késői szakaszaihoz, ahol a szinaptikus aktivitás és az attól függő változások fontos szerepet játszanak, valamint hogy a gének cseréje vagy aktivitásuk a születés utáni módosítása enyhíti a tüneteket vagy visszafordulást. megsértése megfordult. [56] Az autizmus kockázatával összefüggő összes ismert teratogén (a születési rendellenességeket okozó anyagok) a fogamzás utáni első nyolc héten belül jelentettek hatást. Noha ezek az adatok nem zárják ki az autizmus mechanizmusainak későbbi elindításának lehetőségét, vagy azok befolyásolását, erős bizonyíték arra, hogy a betegség alapja a fejlődés nagyon korai szakaszában rejlik. [5]

Az autizmus okairól más külső tényezőkről csak töredékes adatok állnak rendelkezésre, és azokat nem megbízható források igazolják [6], hanem aktív keresést végeznek ebben az irányban. [57] Az autizmus fejlődéséhez való hozzájárulásról vagy a rendellenesség terheléséről szóló nyilatkozatokat számos környezeti tényezővel kapcsolatban tettük, és a javasolt kölcsönhatások közül néhány hasznos lehet a tanulmány tárgyaként. Ilyen tényezők közé tartoznak bizonyos élelmiszerek, fertőző betegségek, nehézfémek, oldószerek, dízelmotorok kipufogógázai, PCB-k, ftalátok és fenolok, amelyeket műanyagokban használnak, peszticidek, brómozott égésgátlók, alkohol, dohányzás, gyógyszerek és prenatális stressz. [58]

A gyermek szokásos vakcinázásának ideje egybeeshet azzal a pillanattal, amikor a szülők először észlelik az autista tüneteket. A vakcinák szerepével kapcsolatos aggodalmak bizonyos országokban csökkentették az immunizáció szintjét, ami megnövelte a kanyaró kitörésének kockázatát. Ugyanakkor a tudományos tanulmányok túlnyomó többsége nem talált kapcsolatot az MMR vakcina és az autizmus között, valamint meggyőző tudományos bizonyíték arra, hogy a thimerosal hatással van az autizmus kialakulásának kockázatára. [59]

Mechanizmus [szerkesztés]

Az autizmus tünetei az agy különböző rendszereiben bekövetkezett változásoknak köszönhetők, amelyek a fejlődés során jelentkeznek. [60] A kiterjedt kutatások ellenére a folyamat teljes megértése még messze van. A rendellenesség mechanizmusának leírásában két terület különböztethető meg: az autizmushoz kapcsolódó struktúrák és agyi folyamatok patofiziológiája, valamint a struktúrák neurofiziológiai kapcsolatai a viselkedési válaszokkal. [60] A megváltozott viselkedést számos patofiziológiai tényező okozza. [16]

Patofiziológia [szerkesztés]

Ellentétben az agy számos más rendellenességével, mint például a Parkinson-kórral, az autizmusnak nincs egyértelmű egyetlen mechanizmusa a molekuláris, celluláris és szisztémás szinten; nem ismert, hogy mi az autizmus neve - több rendellenesség, amelyekben a mutációk hatása kisszámú közös molekuláris láncra konvergál, vagy (szellemi rendellenességként) nagy számú rendellenesség, erősen eltérő mechanizmusokkal. [11] Úgy tűnik, hogy az autizmus az a tény, hogy számos tényező befolyásolja a fejlődési stádiumot és befolyásolja az agy számos vagy valamennyi funkcionális rendszerét [61], amely nagyobb mértékben sérti az agy időbeli fejlődését, mint a folyamat végeredménye. [62]

A neuroanatómiai vizsgálatok és a teratogénekkel való összefüggés azt sugallja, hogy a mechanizmus egy része a fogamzás után röviddel az agy fejlődésének károsodásához vezet. [5] Akkor nyilvánvalóan a lokalizált anomália patológiás kölcsönhatások kaszkádjához vezet, amely a környezeti tényezők jelentős befolyása alá esik. [63]

Az agy számos fontos struktúrájában felhalmozott rendellenességekről számoltak be, azonban szinte minden post mortem vizsgálatot mentális retardációjú személyekkel végeztek, ami nem teszi lehetővé a magabiztos következtetések levonását. [62] Az autista gyermekek agya átlagosan átlagosan nagyobb súlyú, és nagyobb mennyiséget vesz fel, és a fej kerülete hossza is növekszik. [64] A korai stádiumban előforduló patológiás túltermelés sejtes és molekuláris okai nem ismertek, nem világos, hogy ez az idegrendszer túlzott növekedése okozza-e az autizmus jellemző jeleit. A meglévő hipotézisekben különösen feltételezzük, hogy:

  • A neuronok feleslege a helyi agyi kapcsolatok feleslegéhez vezet a legfontosabb agyi régiókban. [65]
  • A neuromigráció megsértése a fejlődés korai szakaszában. [66] [67]
  • A gerjesztő-gátló neurális hálózatok kiegyensúlyozatlansága. [67]
  • A szinapszisok és dendritikus tüskék képződésének megsértése, [67] például, amikor kölcsönhatásba lép a sejtadhézió szabályozási rendszerével (neurexin-neuroliginek) [68], vagy a szinaptikus fehérjék szintézisének szabályozási hibája miatt. [69] A zavaros szinaptikus fejlődés szerepet játszhat az epilepsziában is, ami magyarázhatja a két betegség metszéspontját. [70]

Az idegrendszer és az immunrendszer kölcsönhatása egy korai embrionális stádiumban kezdődik, és az idegrendszer sikeres fejlődése a kiegyensúlyozott immunválasz függvénye. Az autista gyermekeknél néha néhány tünetet észlelnek, ami az immunválasz gyenge szabályozásával magyarázható. Lehet, hogy az idegsejtek kritikus időszakaiban az aberráns immunaktivitás az autista spektrum zavarainak bizonyos formáinak része. [71] Mivel azonban az autoantitestek jelenléte nem kapcsolódik a patológiához, az autoantitestek nemcsak az autista spektrum zavaraiban találhatók, és nem mindig jelen vannak az ilyen rendellenességekben [72], az immunrendszeri betegségek és az autizmus közötti kapcsolat nem egyértelmű és ellentmondásos. [66]

Az autizmusban számos neurotranszmitter rendellenességet észleltek, amelyek közül kiemelkedik a szerotoninszint emelkedése. Nem világos, hogy ezek a rendellenességek strukturális vagy viselkedési változásokhoz vezetnek-e. [60] Az adatok egy része több növekedési hormon szintjének növekedését jelzi; más munkákban csökkenést mutatnak. [73] Néhány, az autizmusban megtalálható anyagcsere veleszületett rendellenessége valószínűleg a betegség összes esetének kevesebb mint 5% -át fedezi. [74]

Egy elmélet szerint a tükör neuronok rendszerének sérült működése torzítja az imitációs folyamatokat, és társadalmi diszfunkciót és az autizmusra jellemző kommunikációs problémákat okoz. A tükör neuronok rendszere aktiválódik, amikor egy állat cselekszik, valamint megfigyeli, hogy egy másik állat hogyan hajtja végre ezt a műveletet. Valószínűleg részben az OWN miatt egy személy képes megérteni más embereket a magatartásuk modellezésével cselekedeteik, szándékaik és érzelmeik szimulációjában. [75] Számos, a hipotézist vizsgált tanulmány kimutatta az autista spektrumú betegek NSR területeinek strukturális rendellenességeit, az aszpergeri szindrómában szenvedő emberek késleltetett aktiválódását, valamint a csökkent NNW aktivitás és a szindróma súlyossága közötti összefüggést a gyermekek autista spektrumában. [76] Az autizmussal rendelkező személyek esetében azonban az SZN [77] mellett számos más hálózat aktiválása is károsodott, és az „SZN-elmélet” nem magyarázza meg, hogy az autista gyerekek megfelelően hajtják végre a célzott vagy objektum-irányított szimulációs feladatokat. [78]

Az autista spektrum zavarokkal küzdő egyének agyi aktivitásának elemzése során a csökkenett és aberráns aktiváció mintázatai attól függnek, hogy a téma a társadalmi - vagy nem társadalmi feladatot végzi-e. [79] Bizonyíték van arra, hogy az autizmus rontotta a nem célhálózat (az alapértelmezett hálózat) funkcionális kapcsolódását, az érzelmek és a társadalmi információk feldolgozásában részt vevő kiterjedt kapcsolati rendszert, de a „célhálózat” (a feladat-pozitív hálózat) kapcsolódása megmarad, szerepet játszanak a figyelem és a koncentrált gondolkodás fenntartásában. A negatív korreláció hiánya az autisták közötti két hálózat aktiválásában azt jelenti, hogy az egymás közötti váltás egyenlőtlensége, ami jelezheti az ön-referencia gondolkodás megsértését. [80] A 2008-ban elvégzett cinguláris kéreg neurovizuális vizsgálatában az agy ezen részének aktiválódásának sajátos mintázata az autizmus spektrumú rendellenességekkel küzdő egyéneknél volt megfigyelhető. [81]

A kapcsolat hiányának elmélete szerint az autizmusban csökkenthető a magas szintű neuronális kapcsolatok funkcionalitása és a szinkronizálás az alacsony szintű folyamatokkal. [84] Az elméletet az fMRI vizsgálatok [29] adatai és a hullámaktivitás egyik tanulmányának eredményei támasztják alá, ami arra utal, hogy a cortexben a helyi kapcsolatok túl magasak, és a frontális lebeny gyengített funkcionális kapcsolódása a kéreg más területeivel. [85] Más munkákban feltételezzük, hogy a féltekékben a koherencia hiánya uralkodik, és az autizmus az asszociatív kéreg rendellenessége. [86]

Az eseményekhez kapcsolódó kiváltott potenciálok rögzítése (SSVP, angol eseményekkel kapcsolatos potenciál, EVP) lehetővé teszi, hogy tanulmányozzák az agy válaszait egy adott ingerre, amelyet az elektromos aktivitás átmeneti változása fejez ki. Az autisták elemzésében ezt a módszertant felhasználva szerzett számos bizonyíték a figyelemhez kapcsolódó tevékenységváltozásokról, a hang- és vizuális ingerekre való összpontosításról, az új objektumok felfedezéséről, a nyelvadatok feldolgozásáról és az egyének vizuális feldolgozásáról, valamint az információ megőrzéséről szól. Egyes tanulmányok a nem szociális ösztönzőket részesítik előnyben. [87] A magnetoencephalográfia szerint az autista gyerekek lassították az agyi válaszokat az audiojelek feldolgozásakor. [88]

Neuropszichológia [szerkesztés]

A kognitív elméletek, amelyek az autista agy munkáját a viselkedésükhöz kötik, két kategóriába sorolhatók.

Az első kategóriában a társadalmi ismeretek hiányára helyezik a hangsúlyt. Különösen az empátia-rendszerezés elméletének támogatói az autizmusban a hypersystematizáció hajlamát mutatják, amelyben egy személy képes saját szabályokat létrehozni az őtől függő események mentális kezelésére, de elveszíti az empátia, ami megköveteli a többi szereplő által okozott események kezelésének képességét. [45] Ennek a megközelítésnek a kifejlesztése a „szuper-férfias agy elmélete”, amelynek szerzői azt feltételezik, hogy az ember agya pszichometrikusan képes szisztematizálni, és a nő agya empatikusabb, az autizmus pedig a „férfi” agyfejlődés szélsőséges változata; [89] Ez ellentmondásos következtetés, mert sok adat ellentmond annak az elképzelésnek, hogy a csecsemő fiúk eltérőek a lányok és az emberek tárgyaiban fellépő reakcióikban. [90] Ezek az elméletek viszont egy korábbi megközelítéshez kapcsolódnak, amely a „elmélet elmélete” (ToM) fogalmát használja, és azt sugallja, hogy az autista viselkedés azt jelzi, hogy nem képes a mentális állapotokat magára és másokra feliratkozni. A ToM hipotézisének alátámasztására eltérések vannak a Sally-Ann teszt eredményei között, amelyek egy másik személy motivációjának értékelésére képesek [91], és jól illeszkedik a „tükör-neurális” elmélethez. [76]

A másik kategóriába tartozó elméletek az általános, nem társadalmi információk feldolgozását az agyra helyezik előtérbe. Az autizmus, mint a végrehajtó rendszer diszfunkciója, arra utal, hogy az autista viselkedést részben a munkamemória, a tervezés, az elrettentés és más végrehajtó funkciók hiányosságai okozzák. [92] Az alapvető végrehajtási folyamatok vizsgálatakor, különösen a szemmozgások nyomon követésével, a késői gyermekkortól a serdülőkorig észrevehetően javul a teljesítmény, de az eredmények nem érik el a tipikus felnőtt értékeket. [93] Az elmélet erőssége az autista sztereotip viselkedésének és szűk érdekeinek előrejelzése; [94] két gyenge pont a végrehajtó funkciók mérésének nehézsége [92], valamint az a tény, hogy autista kisgyermekeknél mérve nem volt hiányosság. [21] A gyenge központi kommunikáció elmélete azt sugallja, hogy az autizmus alapja a holisztikus észlelés gyengített felfogása. Ennek a nézetnek az előnyeiről magyarázatot adhat az autisták különleges tehetségeiről és működő csúcsairól. [95] A kapcsolódó megközelítés - a fokozott észlelési működés elmélete - a figyelmet fordítja arra a tényre, hogy a helyi szempontok, a közvetlen felfogás, az autisták tevékenysége dominál. [96] Ezek az elméletek jó egyezést mutatnak az agy neuralis hálózataival való kapcsolat hiányának feltételezésével.

Mindkét kategória külön-külön gyenge: a társadalmi megismerésen alapuló elméletek nem magyarázzák meg a fix, ismétlődő viselkedés okait, és az általános elméletek nem teszik lehetővé az autisták társadalmi és kommunikációs nehézségeinek megértését. Talán a jövő egy olyan kombinációs elmélet, amely képes több eltérést integrálni. [10]

Szűrés [szerkesztés]

Az autizmus spektrum zavarai esetében a szülők mintegy fele észleli a gyermek szokatlan viselkedését 18 hónapig, és 24 hónap múlva a szülők 80% -a már figyelmet fordít az eltérésekre. [49] Mivel a kezelés késése befolyásolhatja a hosszú távú eredményt, a gyermeknek azonnal be kell mutatnia a szakembernek, ha a következő tünetek bármelyike ​​jelentkezik: [15]

  • A 12 hónapos korig a baba még mindig nem csörög.
  • 12 hónapig nem gesztikulál (nem mutat tárgyakat, nem búcsúz a kezével, stb.).
  • 16 hónapig nem mondanak szavakat.
  • 24 hónapig ne mondj spontán módon két szavakat (echolalia kivételével).
  • Ha bármilyen korban elveszik a nyelv vagy a szociális készségek bármely része.

Az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia azt javasolja, hogy a 18 és 24 hónapos korú konzultációs látogatások során minden gyermek autizmussal szembeni betegségeinek szűrése megfelelő szűrővizsgálatokkal történjen. [1] Ezzel szemben a brit szűrőbizottság nem javasolja az ilyen jellegű szűrést az általános népességben, mivel az átvilágítási módszerek pontosságát nem igazolták megfelelően, és nincs elegendő bizonyíték a javasolt terápiás intervenciós intézkedések hatékonyságára. [97]

A szűrőeszközök közé tartozik a kisgyermekek autizmusának módosított ellenőrzőlista (M-CHAT), az autisztikus tulajdonságok kérdőívének korai szűrése és az autizmus szűrési funkcióinak első éve. Inventory). Az M-CHAT és korábbi verziói alapján előállított CHAT, a 18-30 hónapos gyermekeknél ez a kérdőív jobban megfelel a klinikán való alkalmazásnak, alacsony érzékenységgel (hamis negatív eredmények javulnak) jó megkülönböztethető a jó specifitás (kevés hamis pozitív). [49] Lehetséges, hogy a pontosság növelése érdekében ezeket a vizsgálatokat egy általánosabb szűrésnek kell megelőznie, amely nemcsak az autizmus spektrum zavarai, hanem általában a fejlődési rendellenességek meghatározását is meghatározza. [98] A viselkedési normák, mint például a szemkontaktus általánosan elfogadott időtartama, néha eltérnek a különböző kultúrákban élő társadalmakban, ezért az egyik kultúra normáin alapuló szűrőeszközök néha nem alkalmasak más országban vagy településen való felhasználásra. [99] Az autizmus genetikai szűrése általában nem tekinthető praktikusnak. [100]

Diagnosztika [szerkesztés]

A diagnózis a viselkedés elemzésén alapul, és nem a betegség okozati tényezői vagy mechanizmusai. [16] [101] A DSM-IV-TR szerint az autizmusnak legalább hat tünetet kell tartalmaznia a javasolt listából, közülük legalább kettőnek a társadalmi interakciók kvalitatív megszakadásához kell kapcsolódnia, korlátozott és ismétlődő viselkedést kell leírni. A tünetek listája a társadalmi vagy érzelmi viszonosság hiánya; sztereotípiás vagy ismétlődő használat a beszéd vagy a beszéd idioszkráciája; folyamatos érdeklődés bizonyos részek vagy tárgyak iránt. Magának a rendellenességnek a felismerését hároméves korban kell észlelni, és a fejlődési késéssel vagy a társadalmi interakciók eltéréseivel, a kommunikációban használt beszédhasználattal vagy a szimbolikus vagy képzeletbeli játékokban való részvétel problémáival kell jellemezni. A tüneteket nem szabad Rett-szindrómával vagy gyermekkori szétesést okozó rendellenességgel társítani. [2] Szinte azonos diagnosztikai leírást használnak az ICD-10-ben. [12]

Számos diagnosztikai eszköz létezik. Ezek közül kettőt gyakran használnak autizmuskutatásban: ez az Autism Diagnosis Questionnaire (ADI-R) felülvizsgált változata, amely egy gyengén strukturált terv a szülők meghallgatására, valamint az Autizmus Diagnózis (ADOS) megfigyelési skálája, amely magában foglalja a gyermek megfigyelését és az interakciót vele. A gyermekkori autizmus minősítési skálát (CARS) széles körben alkalmazzák a klinikai környezetben, lehetővé téve a betegség megfigyelésén alapuló rendellenesség súlyosságának meghatározását. [18]

Az előzetes konzultációt általában egy gyermekorvos végzi, aki rögzíti a gyermek fejlődésének történetét és fizikai vizsgálatot végez. Ezután szükség esetén segítséget nyújt egy autista spektrum zavarok szakemberének. Diagnosztizálja és értékeli a gyermek állapotát, kognitív és kommunikációs készségeit, családi körülményeit és egyéb tényezőket, megfigyeléssel és standard eszközök használatával, tekintettel a kapcsolódó rendellenességek esetleges jelenlétére. [102] Gyakran a gyermek neuropszichológusát felkérték, hogy értékelje a viselkedési és kognitív képességeket, segíthet a diagnózisban, és tanítási módszereket ajánlhat a korrekcióra. [103] Ebben a szakaszban differenciáldiagnózisban a mentális retardáció, a halláskárosodás és a specifikus beszédbetegségek azonosíthatók vagy kizárhatók [102], például a Landau-Kleffner szindróma. [104]

Gyakran az autizmus spektrum zavarának felfedezése után az állapotot a klinikai genetikai módszerekkel értékelik, különösen, ha bármilyen tünet genetikai rendellenességre utal. [42] Bár a géntechnológiák kifejlesztése már lehetővé teszi a betegség genetikai alapjának felderítését az esetek körülbelül 40% -ában, [105] az Egyesült Államokban és Nagy-Britanniában elfogadott klinikai protokollok korlátozzák az orvosi genetikai eszközkészletet a nagy felbontású kromoszóma-analízisre és a törékeny X-kromoszóma-tesztre. [42] Javaslatot tettek egy új diagnosztikai modell létrehozására, amelyben a standard eljárás a példányszám változásaira vonatkozó genotípus elemzése. [106] Az új genetikai tesztek kidolgozásakor új etikai, jogi és társadalmi szempontokat fognak megjelenni. Tekintettel az autizmus genetikájának összetettségére, a kereskedelemben kapható tesztek előfordulhatnak az eredmények felhasználásának teljes megértése előtt. [100] A jelenleg létező metabolikus és neurovizuális vizsgálati módszerek néha hasznos információkat szolgáltatnak, de még nem fogadják el a szokásos használathoz. [42]

Az autizmus spektrum zavarai néha egy 14 hónapos gyermeknél észlelhetők, de minél alacsonyabb az életkor, annál kevésbé stabil ez a diagnózis. A diagnózis pontossága az élet első három évében nő: például, ha az autizmus spektrum zavarainak kritériumai két, egy éves és a másik három éves gyermekkel találkoznak, akkor néhány év elteltével az első valószínűleg nem felel meg nekik. [49] A gyermekkori autizmussal foglalkozó brit nemzeti terv (NAPC) legkésőbb az első észrevehető problémák megjelenését követő 30 héten belül javasolja az állapot teljes diagnózisát és értékelését, de a gyakorlatban az egészségügyi rendszer válaszai a hívások túlnyomó többségére hosszabb időt vesz igénybe. [102] Az Egyesült Államokban 2009-ben végzett tanulmány szerint az „autizmus spektrum zavar” formális diagnózisának átlagéletkora 5,7 év, ami jóval magasabb, mint az ajánlott, és a gyermekek 27% -a nyolc éves korig nem diagnosztizálódik. [107] Bár az autizmus és autizmus spektrum zavarai korai gyermekkorban jelentkeznek, néha észrevétlenek; évekkel később, felnőtt autista emberek fordulhatnak orvosokhoz segítségért a diagnosztizáláshoz. Az ilyen kezelési célok eltérőek: a vágy, hogy jobban megértsük magadat és megmagyarázzuk a jellemzőit a barátoknak és a rokonoknak, megváltoztassuk a munkamódot, bizonyos országokban az ilyen betegségekben szenvedő emberekre támaszkodni. [108]

A hipo- és túldiagnózis ritka, és a diagnózisok számának növekedése a legtöbb esetben valószínűleg a diagnosztikai folyamat megváltozott megközelítését jelzi. Az ösztönzők, mint például a kábítószer-megközelítés növekvő népszerűsége a terápiában és az előnyök bővülése, az orvosi szolgáltatásokat a diagnózis felé hajthatják, ami bizonyos esetekben, amikor a tünetek túlságosan homályosak. Éppen ellenkezőleg, a szűrés, a diagnózis és a finanszírozási nehézségek elkerülésére irányuló kísérletek hozzájárulhatnak a késői diagnózishoz. [109] A látássérülteknél különösen nehéz diagnosztizálni az autizmust, részben azért, mert bizonyos diagnosztikai kritériumok a látással kapcsolatosak, részben azért, mert az autizmus tünetei a közös vaksági szindrómák megnyilvánulásaival metszenek. [110]

Terápia és képzés [szerkesztés]

A terápia fő célja, hogy csökkentse az autizmussal kapcsolatos családi hiányokat és feszültségeket, javítsa az életminőséget és az autista funkcionális függetlenségét. Nincs egyetlen optimális terápiás módszer; Általában egyedileg kerül kiválasztásra. [3] A különböző terápiás megközelítések kutatásával kapcsolatos módszertani hibák nem teszik lehetővé, hogy bizalommal beszéljünk egy adott koncepció sikeréről. [111] Néhány pszichoszociális támogatási technikák alkalmazásával néhány javulás figyelhető meg; Ez arra utal, hogy minden segítség jobb, mint a távolléte. Mindazonáltal a szisztematikus felülvizsgálatok módszerei továbbra is alacsonyak, a beavatkozások klinikai eredményei többnyire homályosak, nincs elegendő adat a megközelítések összehasonlító hatékonyságáról. [112]

Az intenzív, hosszú távú speciális oktatás és viselkedési terápia programok az élet korai szakaszában segíthetnek a gyermeknek az önsegély, a kommunikáció készségeinek megismerésében, a munkaképesség megszerzésében [3], és gyakran növelik a működés szintjét, csökkentik a tünetek súlyosságát és a rosszul alkalmazkodó viselkedést. [113] A bizonyítékok nem támasztják alá azokat az állításokat, amelyek szerint a segítségnyújtás különösen fontos körülbelül három évesen. [114] Az elérhető megközelítések közé tartozik az alkalmazott viselkedéselemzés, a „fejlesztési modellek” (eng. Develompental modellek), a strukturált képzés (TEACCH), a beszédterápia, a szociális készségek képzése, a foglalkozási terápia használata. [3] Az alkalmazott viselkedéselemzés részeként számos megközelítést azonosítottak, amelyek kifejezetten autista és autista spektrum zavarokkal küzdő gyermekekre vonatkoznak: tanulás egyéni kísérletekkel (angol diszkrét próbaképzés), kulcs-válasz képzés (spontán tanulás és alkalmazás) verbális viselkedés (eng. alkalmazott verbális viselkedés) [115]. Bizonyos mértékig a gyerekek részesülnek az ilyen oktatási beavatkozásokból: az alkalmazott viselkedéselemzés intenzív használata javította az óvodáskorú gyermekek általános működésének szintjét [116], jól bevált a kisgyermekek szellemi teljesítményének javítására. [113] A neuropszichológiai adatokat gyakran rosszul közlik a tanárokkal, ami szakadékot teremt az ajánlások és a tanítás jellege között. [103] Nem ismert, hogy a gyermekprogramok jelentős növekedést eredményeznek-e, miután felnőnek, [113], és a közösségben végrehajtott felnőtt programok hatékonyságának gyenge tanulmányai vegyes eredményeket mutatnak. [117]

Az autista tünetek kezelésére, ha a viselkedési beavatkozások sikertelenek, amikor a rendellenesség megnyilvánulása nem teszi lehetővé a gyermeknek az iskolai csapatba vagy családba való beilleszkedését, széles körű gyógyszereket használnak. [14] [118] Például az Egyesült Államokban az autizmussal rendelkező gyermekek több mint fele pszichotróp vagy görcsoldó szereket kap, és az antidepresszánsokat, stimulánsokat és antipszichotikákat a leggyakrabban felírják. [119] Az utóbbi kivételével [120] a különböző gyógyszerek autizmus spektrum-rendellenességekhez való alkalmazásának hatékonysága és biztonsága nagyon rosszul tükröződik a kiváló minőségű tudományos publikációkban. [121] Egy ilyen betegségben szenvedő személynél a gyógyszer atípusos reakciót vagy mellékhatásokat okozhat [3], és az ismert gyógyszerek egyike sem mutatta az autizmus kulcsfontosságú kommunikációs és társadalmi problémáinak enyhítését. [122]

A kommunikációs nehézségek miatt az autista gyerekek gyakran nem tudják jelenteni a felhasznált pszichotróp gyógyszerek mellékhatásait, és a mellékhatások következtében tapasztalható kellemetlenségek a kezelést célzó nagyon kóros viselkedés növelésével jelentkezhetnek. A vizsgálatok nagy kockázatot mutattak az autisztikus gyermekek neuroleptikumok extrapiramidális mellékhatásainak, különösen a tardív diszkinézia kialakulásának. A neuroleptikumok nem használhatók autizmusra, csak a legsúlyosabb kontrollálatlan viselkedési esetek kivételével - kifejezetten az önkárosodásra és agresszivitásra hajlamosak, ami más beavatkozásokkal szemben ellenálló (olyan esetekben, amikor a viselkedési terápia, a meglévő neurológiai és szomatikus rendellenességek korrekciója, a normoterápia és antidepresszánsok hatástalanok). [123]

Az alternatív megközelítések és módszerek széles körének rendelkezésre állása ellenére közülük csak kevesen váltak tudományos kutatás tárgyává. [21] [124] [125] Az ilyen megközelítések eredményeire vonatkozó adatok ritkán kapcsolódnak az életminőségi mutatókhoz, és sok program olyan intézkedéseket alkalmaz, amelyek nem rendelkeznek prediktív érvényességgel és messze vannak a valóságtól. [22] Az autista szülőknek nyújtott szolgáltatásokat nyújtó szervezetek, nyilvánvalóan a módszerek kiválasztásakor elsősorban nem tudományos adatok, hanem a programok szerzőinek marketing javaslata, a munkavállalók képzésének rendelkezésre állása és a szülők kérései irányulnak. [126] Bár a legtöbb alternatív módszer, mint például a melatonin alkalmazása, csak kis mellékhatásokat okoz, [127] némelyikük kockázatot jelenthet a gyermekre. Tehát egy 2008-as tanulmány azt mutatta, hogy az autista fiúk, akik a kazein-mentes étrendet követik, vékonyabb csontokat mutatnak a társaikhoz képest. [128] 2005-ben a nem megfelelő kelátképzés öt éves autista gyereket öltött meg. [129]

Az autizmus terápia költségei magasak; közvetett veszteségek még magasabbak. Az Egyesült Államokban végzett tanulmány szerint a 2000-ben született, az autizmussal rendelkező személy átlagos költsége 3,2 millió dollár lesz a 2003-as vásárlóerőben, míg körülbelül 10% orvosi ellátásra, 30% -kal a további oktatásra. és a gazdasági termelékenység csökkenése a fennmaradó 60% -ot okozza. [130] A támogatásokból és adományokból finanszírozott programok gyakran nem veszik figyelembe egy adott gyermek szükségleteit, és a szülők nem gyógyítható gyógyszerekre és más terápiákra fordíthatatlan költségei a családot nehéz pénzügyi helyzetbe hozzák. [131] Az Egyesült Államokban 2008-ban végzett tanulmány megállapította, hogy amikor a családban van autista gyermek, az átlagos jövedelemveszteség 14%, [132] és egy másik kapcsolódó kiadvány szerint az autista rendellenességgel küzdő gyermek gondozásának problémája nagyban befolyásolhatja a szülő munkáját. [133] A felnőttkor elérése, a közösség gondozásának kérdése, szakma keresése és álláskeresés, szexuális kapcsolatok, a szociális készségek és a birtoktervezés alkalmazása előtérbe kerül. [125]

Előrejelzés [szerkesztés]

Az autizmus nem gyógyítható ismert módszerekkel. [3] Ezzel egyidejűleg a gyerekek remissziója is előfordul, ami az autizmus spektrum zavarának diagnosztizálásához vezet; [134] Néha ez intenzív ellátás után történik, de nem mindig. A visszanyerés pontos százaléka nem ismert; [113] az autizmus spektrumban szenvedő gyermekek nem szelektált mintáiban 3% és 25% között vannak indikátorok. [134] A legtöbb autista gyermeknek nincs szociális támogatása, stabil kapcsolata más emberekkel, karrierlehetőségek és önrendelkezés. [22] Annak ellenére, hogy a mögöttes problémák továbbra is fennállnak, a tünetek gyakran megduzzadnak az életkorral. [14]

A hosszú távú előrejelzésre szánt kvalitatív tanulmányok száma kicsi. Néhány érett autistának mérsékelt javulása van a kommunikációs szférában, de számukra ez a képesség egyre rosszabb; Nincs olyan tanulmány, amely a középkornál idősebb autisták állapotát elemzi. [135]

A legfeljebb hat évig tartó nyelvtudás, az 50 egység feletti IQ és a keresett szakma vagy készség jelenléte a jövőben a legjobb teljesítményt jelző jelek; a súlyos autizmussal rendelkező személynek alacsony esélye van a függetlenség elérésére. [136] Egy 2004-es brit tanulmány szerint 68 autista csoportjában, akiket 1980-ban gyermekkorban diagnosztizáltak, 50-nél magasabb IQ-szinttel, csak 12% -uk elérte a magas szintű függetlenséget, amikor elérte a felnőttkorot, 10% -uk volt néhány barátja és többségük volt 19% -uk volt bizonyos fokú függetlenség, de általában otthon maradt, és jelentős támogatást és napi megfigyelést igényelt, 46% -uknak szüksége volt egy autista betegség szakértőjének gondozására, fokozott támogatásra. Csak enyhén önállóak voltak, és 12% -uk magasan szervezett kórházi ellátást igényelt. [9] A 2005-ös svéd adatok szerint a 78 felnőtt autista csoportjában, akiket IQ-küszöbérték nélkül választottak ki, az eredmények rosszabbak voltak, például csak 4% -uk élt önálló életet. [137] A kanadai kiadványban az óvodai években diagnosztizált 48 autista spektrumú betegség állapotának elemzése a szegény (46%), közepes (32%), jó (17%) és nagyon jó (4%) alcsoportokat azonosította. a működés szintje; Az életük 56% -a legalább egyszer élete volt, többnyire önkéntes, adaptált vagy részmunkaidős [138].

A diagnosztikai gyakorlatban bekövetkezett változások, valamint a hatékony korai beavatkozási módszerek fokozott hozzáférhetősége megkérdőjelezi a fenti adatok alkalmazhatóságát a jelenleg diagnosztizált gyermekekre [8].

Epidemiológia [szerkesztés]

A legutóbbi vélemények egyetértenek abban, hogy a fájdalom szintje az autizmus esetében 1–2 fő, az autista spektrum zavarai esetében pedig körülbelül 6 fő, 1000, de az utóbbi esetben az adatok hiánya miatt a tényleges szám magasabb lehet. [42] Az 1000-ből, Asperger-szindrómából (kb. 0,6) és a gyermekek széteséses rendellenességeiből 3,2 fős, nem meghatározott, mélyreható fejlődési rendellenesség fordul elő (0,02 / 1000). [139] Az 1990-es években és a 2000-es évek elején az üzenetek száma az autizmus új eseteiről jelentősen nőtt. 2011-2012-ben az Egyesült Államok [50] minden 50. iskolásában és Dél-Koreában minden 38. iskoláskorú autizmus spektrum zavarai voltak [1690 napot nem tartalmazó forrás]. Ez a növekedés nagyrészt a diagnosztikai eljárásokban bekövetkezett változásoknak, az ajánlások kiadásának szabályainak, a megfelelő szolgáltatások rendelkezésre állásának, a diagnózis korának és a népesség körében az autizmus tudatosságának köszönhető [139] [140], bár néhány további környezeti tényező nem zárható ki. [6] A meglévő bizonyítékok nem zárják ki a rendellenesség valós előfordulásának növekedését [139]; ebben az esetben nagyobb figyelmet kell fordítani a változó külső tényezőkre, a genetikai mechanizmusok nélkül. [57]

Az autizmus spektrum zavarai gyakoribbak a fiúknál, mint a lányoknál. Az új esetek száma 4.3: 1 a férfiak javára, és a kognitív mutatók figyelembevételével jelentősen ingadozik: például egy tanulmány közelítő adatai szerint a fiúk mentális retardációjával kombinált autizmus csak kétszer gyakrabban fordul elő (2: 1) és mentális retardáció nélkül - öt és félszer gyakrabban (5,5: 1), mint a lányok. [8] Az autizmus kialakulása számos elő- és perinatális kockázati tényezővel is összefügg. A 2007-es felmérésben olyan tényezők szerepelnek, mint az anya vagy az apa megnövekedett életkora, Európán és Észak-Amerikán kívüli születési hely, alacsony születési súly, rövid terhesség és a gyermekszülés során fellépő hipoxia. [141] A legtöbb szakember úgy véli, hogy a faji vagy etnikai hovatartozás és a társadalmi-gazdasági feltételek nem befolyásolják az autizmus fejlődését. [142]

Megállapították az autizmus egyesülését több feltétel mellett:

  • Genetikai betegségek. Az esetek kb. 10–15% -ában lehetséges egyetlen génnel összefüggő állapot kimutatása és Mendel törvényeinek, vagy kromoszóma-rendellenességnek vagy más genetikai szindrómának a kitettsége. [143] Számos genetikai betegség kapcsolódik autizmus spektrum zavaraihoz. [144]
  • Mentális retardáció. Az autisták aránya, akiknek a tünetei megfelelnek a mentális retardációs kritériumoknak, a különböző becslések szerint 25% és 70% között mozognak, és ez a változás az autizmus intelligenciájának felmérésének nehézségeit jelzi. [145] Az autizmus spektrum zavarainak fennmaradó formái kevésbé ritkán kísérik a retardációt. [146]
  • A szorongásos zavarok gyakori az autizmus spektrumának gyermekei körében, de pontosan nem ismert. A különböző vizsgálatok 11% és 84% ​​közötti értékeket mutatnak. Ugyanakkor sok szorongásos rendellenességre jellemző megnyilvánulásokat néha nehéz megkülönböztetni az autista tünetektől, vagy logikusabban magyarázható autista rendellenességként. [147]
  • Az epilepszia és az epilepszia kockázata az életkortól, a kognitív szinttől és a beszédbetegségek jellegétől függően változik. [148]
  • Számos anyagcsere-betegség, mint például a fenilketonuria, az autizmus tüneteihez kapcsolódik. [74]
  • A tüdő fizikai rendellenességei jelentősen gyakrabban fordulnak elő autistákban, mint az általános populációban. [149]
  • Általában kizárt diagnózisok. Annak ellenére, hogy a DSM-IV számos más feltétel mellett nem teszi lehetővé az autizmus diagnózisát, gyakran az ADHD, a Tourette szindróma és a kizárási listából származó egyéb diagnózisok teljes körét az autizmus esetében észlelik, és az ilyen komorbiditás egyre inkább felismerhető. [150]

Történelem [szerkesztés]

Az autizmus tüneteinek leírása a történelmi forrásokban jóval az autizmus fogalmát megelőzően található. Martin Luther asztali beszélgetései a tizenkét éves fiúra utalnak, akik súlyos autista formában szenvedtek. [151] Matezius, a Luther fegyveresei és a Táblakönyvek szerzője azt írja, hogy úgy véli, hogy a gyermek lélek nélküli testtömeg, amelyet az ördög birtokol, és azt tanácsolta neki, hogy megfojtja őt. [152] Az „Aveyron vadon élő fiú” leírása is az autizmus jeleit mutatja. Ez a 18. századi Mowgli, aki francia erdőkben élt, és csak 1798-ban jött az emberekhez, körülbelül 12 éves korában járt Jean Itar orvosi tanárba, aki egy speciális képzési programot dolgozott ki utánzással, a szociális készségek megismerésére és a fiú beszédének megtanítására. [153]

Az „autizmust” a svájci pszichiáter Eigen Bleuler készítette 1910-ben a skizofrénia tüneteinek leírásakor. Ennek a neolatinizmusnak az alapja, azaz "abnormális nárcisztika", a görög αὐτός szót - "maga", azzal a szándékkal, hogy hangsúlyozza: "a páciens autista távozása saját fantáziáinak világába, bármilyen külső befolyást, amely elfogadhatatlan behatolásnak tekinthető." [154]

Az „autizmus” kifejezést 1938-ban először a modern értelemben szerezték be, amikor a bécsi egyetemi kórház Hans Asperger német nyelvű gyermekpszichológiájáról szóló előadásában a Bleuler „autista pszichopata” kifejezést használták. [155] Az Asperger az autizmus spektrum egyik betegségét, később Asperger-szindrómát vizsgálta, de számos okból csak 1981-ben széles körben elismerték öndiagnózisnak. [153] Leo Kanner, aki a Johns Hopkins Kórházban dolgozott, bevezette az „autizmus” szó modern jelentését angolul. 1943-ban a 11 gyermek viselkedésének feltűnő hasonlóságait írta le a „korai gyermekkori autizmus” kifejezést. [28] Majdnem minden, a Kanner által a témával kapcsolatos első cikkben felsorolt ​​funkció, mint például az „autista magány” és „az állandóság”, az autista spektrum tipikus megnyilvánulása. [53] Nem ismert, hogy Kanner tudta-e az Asperger kifejezés korábbi használatáról. [156]

Az a tény, hogy az „autizmus” szót Kanner kölcsönözte egy másik rendellenességhez kapcsolódó terminológiától, sok évtizede megzavarta a leírásokat, és olyan fogalmakhoz vezetett, mint a „gyermek skizofrénia”. Ugyanakkor a pszichiátria lelkesedése az anyai megfosztás jelenségéért az autizmus hamis értékeléséhez vezetett, mint a gyermek reakciója a „hűtő anya” -hez. Az 1960-as évek közepe óta az autizmus stabil, élethosszig tartó természetének megértése, a mentális retardáció, a skizofrénia és más fejlődési rendellenességek különbségeinek bemutatása megerősítette azt a megértést, hogy az autizmus egy külön szindróma. Ugyanakkor a szülők aktív terápiás programokba való bevonásának előnyeit is bemutatták. [157] Már az 1970-es évek közepén kevés bizonyíték volt az autizmus genetikai eredetéről, de most az öröklődés szerepe e betegség kialakulásában az egyik legmagasabb a mentális zavarok között. [158]

Annak ellenére, hogy a szülői szervezetek és az autista spektrum zavarait elpusztító gyerekek jelentős mértékben befolyásolják az ilyen rendellenességek közvéleményét, [153] a szülők még mindig olyan helyzetekben találják magukat, ahol autista gyermekeik viselkedését negatívan érzékelik, [159] és sok orvos, mint elsődleges és a szakemberek még mindig tartanak be bizonyos nézeteket, amelyek a régóta elavult kutatáson alapulnak. [160] Az internet megjelenése lehetővé tette, hogy az autisták online közösségeket alkossanak és távmunkát találjanak, elkerülve a nem verbális jelek és az érzelmi kölcsönhatások értelmezését. [161] Az autizmus társadalmi és kulturális aspektusai is megváltoztak: egyes autisták egyesülnek a gyógyulási módszer megtalálásának vágyában, mások azt állítják, hogy az autizmus csak egy a sok életstílus közül. [10] [162]

Tudjon Meg Többet A Skizofrénia