Valószínűleg sokan hallották a "nap gyermekeiről". Ez a név a Down-szindrómás gyerekekre utal - egy genetikai betegség, melynek 47, nem 46 kromoszómája van a kariotípusban. Az extra kromoszóma a 21-es párban alakul ki, és ez a pár egy trojka lett. Ami a betegség előfordulását illeti, átlagosan 1-800-1000.

Mi okozza ezt a szindrómát

Mivel a Down-szindróma genetikai betegség, az élet során nem szerezhető be. Sajnos nincs végleges válasz arra a kérdésre, hogy miért születnek jelenleg a Down-szindrómás gyerekek. Azonban a Down-szindróma terhesség alatt történő észlelésének valószínűsége növelheti a következő tényezőket:

  • Késő szállítás. Ha a fiatal múmiák 20–25 évesek, akkor a Down-szindrómás gyermeknek nincs nagy esélye, de 35 után ez a valószínűség jelentősen megnő. Azok, akik ilyen késő korban gondolnak a terhességre, figyelembe kell venni ezt a tényt.
  • Apa kora Gyakran azt mondják, hogy az ilyen genetikai betegség kockázata főként az anya életkorától függ, de szerepet játszik abban is, hogy az apa mennyi: az idősebb az ember, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy a betegség válik.
  • Vannak esetek, amikor a Down-szindrómát a közeli hozzátartozókban találták. Ebben az esetben azonban a kockázat nem olyan nagy: csak néhány fajta szindróma öröklődik.
  • A dohányzás. A káros szokások általában rendkívül befolyásolhatják a baba egészségét, de többek között a terhesség alatt a dohányzás visszaélése azt eredményezheti, hogy a csecsemőket Down-szindrómával diagnosztizálják. Ez vonatkozik az alkoholfüggőségre is.
  • Házasságok a vérrokonok között. Ismeretes, hogy a hasonló genetikai készlettel rendelkező emberekben megjelent gyermeknek nagy valószínűsége van a genetikai betegségek megnyilvánulásának. Ez vonatkozik a Down-szindrómára is.

Feltételezhető továbbá, hogy vannak olyan egyéb Down-szindróma okai, amelyek befolyásolhatják a betegség kialakulásának valószínűségét. Ezek között például az a kor, amikor a gyermek nagymama született anyjának.

A Down betegség jelei

Általában a Down-betegség kívülről definiálható. A hasonló betegségben szenvedő embereknek számos külső jele van. A Down-szindróma leggyakoribb tünetei a következők:

  • Döntött, mongoloid szemrés. A szülők versenyétől függetlenül a napgyermek szeme hosszúkás lesz, jellemző a mongoloid arcú emberek számára. Az ilyen tünetek a csecsemők körülbelül 90% -ában fordulnak elő.
  • Lapos arc. A Down-szindrómában szenvedő emberek szeme sekély, az orrhíd szinte nincs körülhatárolva.
  • A külső fül rendellenes alakja. Egy egészséges embernél a fül formája meglehetősen bonyolult, kissé emlékeztet egy körte, amelyet a farka elfordított. A Down-szindrómában szenvedő emberek szinte tökéletes félkör.
  • A koponya észrevehetően lerövidült alakja, a nyak, mintha lecsapódna. Az ilyen tünetek szintén nagyon jellemzőek, még az újszülötteknél is.
  • Túl rövid, mint a többi végtag. Gyakran előfordul, hogy ennek következtében az ilyen betegségben szenvedő emberek kicsit kínosnak tűnnek. Néha a fej aránytalanul kicsi.
  • Gyenge izomtónus.
  • Az orr rövid, lapos.
  • A száj szinte mindig kissé nyitott.
  • Rövid nyak, bőrréteggel.

A fentiekben felsorolták a betegség legnyilvánvalóbb és leggyakoribb tüneteit. De maga a szindróma megnyilvánulása mellett vannak olyan betegségek is, amelyek gyakran a Down-szindrómával járnak. Ezek közé tartozik a szürkehályog, a szívbetegség, a strabizmus, a fogak kialakulásának rendellenességei.

Hogyan diagnosztizálható

Azonosítsa a gyermek Down-szindrómát a születése előtt. A betegség nyomon követésére szolgáló technológiák az anya terhessége alatt is lehetővé teszik az embrió jövőbeli sorsát. Így a statisztikák szerint a nők 10–15% -a úgy dönt, hogy hasonló betegségben hagyja el a gyermeket. Ez általában érthető, mert az ilyen betegséggel küzdő gyermek gondozása sok erőt igényel - fizikai és erkölcsi, pénz, idő és türelem. És ez egyáltalán nem minden. Eddig a következő vizsgálatokat végezzük a Down-szindrómának a terhesség alatt történő kimutatására:

  • Anyai vér biokémiai elemzése. Kezdetben vizsgálatokat végzünk a β-hCG és a plazmafehérje A szintjének értékelésére. A terhesség második trimeszterében egy másik biokémiai vizsgálatot végzünk, amellyel a β-hCG, AFP (a magzati máj által termelt speciális hormon) és a szabad estriol szintjét figyeljük. Az AFP alacsonyabb szintje nagy valószínűséggel azt jelzi, hogy a gyermeknek Down-szindróma van.
  • Ultrahang diagnosztikai módszer. Mint a biokémia esetében, nem kell egy, hanem több tanulmányt. Ultrahang esetén legalább háromnak kell lenniük: körülbelül a terhesség minden trimeszterének közepén vagy végén. Az első tanulmány nyilvánvaló patológiákat tárhat fel a magzat fejlődésében: anencephalia, méhnyak higroma, stb. A nyakrész vastagságát is meghatározzuk, ami általában nem haladhatja meg a 3 mm-t. A második ultrahang lehetővé teszi a Down-szindrómás szívbetegség gyakran követését, valamint az agy vagy a gerincvelő rendellenességeit, az emésztőrendszer patológiáját, a veséket, a hallásszerveket. A fejlesztés ilyen súlyos megsértése gyakran az abortusz jelzésévé válik. A harmadik trimeszterben elvégzett ultrahang kismértékű kórképeket tár fel, amelyek a gyermek születése után kiküszöbölhetők - a húgyúti szűkítés, a hidrocefalusz stb.
  • Amniocentesis. Ez a diagnosztikai módszer a magzatvíz vizsgálatát foglalja magában. Végezze el ezt a vizsgálatot legalább 18 hétig, mivel a magzatvíz mennyiségének elég nagynak kell lennie. Emlékeztetni kell arra, hogy ez az elemzés olyan szövődményeket okozhat, mint a vetélés, a fertőzés, a membránok szakadása. Ezért egy ilyen vizsgálatot csak akkor szabad elvégezni, ha nincsenek terhesség patológiái.

Bár az összes, a terhesség alatt végzett vizsgálat, az anyák meglehetősen pontos előrejelzést adhatnak, egyikük sem ad abszolút garanciát. Azonban a hamis eredmények százalékos aránya (mind a hamis pozitív, mind a hamis negatív) ilyen diagnózis lefolytatásakor kicsi.

A Down-szindrómás emberek jellemzői

A megkülönböztető külső jelek mellett a Down-szindrómás betegeket bizonyos mentális jellemzők jellemzik. Természetesen itt mindent az adott esettől függ, azonban a hasonló szindrómás emberekre jellemző jellemzők megkülönböztethetők.

  • Jelentős késés a fejlődésben. Bár a társadalomhoz való alkalmazkodást segítő átfogó kezelés bizonyos sikereket tesz lehetővé, a fejlődési késedelmek észrevehetőek lesznek, különösen érett korukban. Átlagosan egy hasonló betegségben szenvedő személy mentális fejlődése egy hét éves gyermek szintjén áll meg. De egyesek számára az intelligencia magasabb szintet érhet el.
  • Nem túl nagy szókincs. A legtöbb Down-szindrómával diagnosztizált embernek bizonyos beszédproblémái vannak. Azt mondják, hogy többnyire nem értettek, és a felhasznált kifejezések nem változatosak.
  • Alacsony képességek az elvont gondolkodásnak, ami nagyban megnehezíti a tanulást és a kezelést. Az ilyen gyerekeknek nehéz elképzelni, elképzelni bármilyen helyzetet, könnyebb megérteni, hogy mi történik a szemük előtt.
  • Csökkent koncentrációs képesség. A képzés során a Down-szindrómás gyerekek nehezen tudnak egy adott feladatra összpontosítani, gyakran zavarják őket. Ezért annak érdekében, hogy bizonyos képzési eredményeket elérhessünk, gyakran szükség van a tevékenységek megváltoztatására, anélkül, hogy egy órára lógnánk.

Bár a napsütötte gyerekek nagyon különböznek a társaiktól, és néha nehéz megtalálni a tanulás megközelítését, legtöbbjük nagyon barátságos, pozitív és barátságos. Igen, a hangulatváltozások és az agresszió kitörése történik velük, de ezt egy pszichológus és egy pszichoterapeuta látogatásával lehet kijavítani.

Kezelési módszerek

Bár a Down-szindrómát nem lehet meggyógyítani, a különböző terápiák és a szülőkészség speciális megközelítése révén önellátást is képezhet a gyermeknek: megtanulhatja enni, öltözni, higiénikus eljárásokat végrehajtani és öltözködni. Azt is megtaníthatja neki, hogy bizonyos mértékben kommunikáljon másokkal. Íme a Down-szindrómás gyermekek kezelésére és rehabilitációjára vonatkozó módszerek:

  • Masszázs. Az újszülöttek és az ilyen betegségben szenvedő csecsemők izmai gyakran nem eléggé fejlettek, ezért elkezdi tartani a fejét, sokat ül, és sokkal később sétál, mint más gyerekek. A gimnasztikával kombinált masszázs hozzájárul az izomtónus gyors helyreállításához.
  • Látogasson el egy dietetikusra. Gyakran a Down-szindrómában szenvedő embereknek a túlsúlyos problémái vannak. Az elhízásnak köszönhetően nagyon kellemetlen tünetek jelentkezhetnek, ami a szív- és érrendszeri megbetegedéseket is magában foglalja, mivel fontos a gyermek étrendjének ellenőrzése. Különösen fontos a táplálkozás hasonló normáinak betartása azok számára, akiknek problémája van a szívvel vagy az emésztőrendszerrel.
  • Beszélgetés logopédia. Mint már említettük, a szindrómát gyakran károsítja a beszédfejlődés. A logopédia segít a gyermeknek, hogy kifejezettebben, artikuláltabban fejezze ki gondolatait. A szavak és a szókincs jobb kiejtése.
  • Vízkezelések, hidromasszázs kezelés. Gyakran a vízi torna és az úszás fejleszti a gyermek motoros képességeit, mozgékonyabbá teszi, erősíti az izmokat. A közelmúltban a delfinterápia egyre népszerűbbé válik: közben a baba a delfinek mellett úszik, kommunikál velük. Jelenleg nincs ilyen kezelésre vonatkozó statisztika, azonban az állatokkal való kommunikáció és az úszás minden esetben hasznos lesz.
  • Osztályok tanárokkal speciális programokban. Az a tény, hogy a Down-szindrómás gyerekek lassabban fejlődnek, mint a társaik, nem jelenti azt, hogy egyáltalán nem képezhetőek. Az alapvető készségek, ismeretek és készségek, amelyeket teljes mértékben megtanítanak, a kérdés csak a tanár képesítésében rejlik.

Fontos megjegyezni, hogy leggyakrabban a legtöbb problémát nem a szindróma megnyilvánulása okozza, hanem a vele kapcsolatos betegségek. És ezek a betegségek meglehetősen komolyak lehetnek: szívbetegségek, látás- és halláskárosodás. Kezelésük többek között műtétet igényelhet.

Mik a prognózis erre a betegségre?

Megfelelő gondossággal a Down-szindrómás emberekre vonatkozó előrejelzések meglehetősen pozitívak: többségük 50–60 évig él, és 15% -uk több mint 65 évig él. Meg kell mondani, hogy az elmúlt évtizedekben ezek a számok jelentősen javultak: az 1980-as években az ilyen emberek átlagos élettartama nem több, mint 25 év. Most a helyzet sokkal biztatóbb, de minden akadályozható, ha más betegségek jelennek meg a Down-szindróma hátterében. Gyakran előfordul, hogy a komorbid betegségek súlyosak, de van kezelésük is, különösen akkor, ha a jó szakemberek és a modern berendezések hozzáférnek. Azt is meg kell jegyezni, hogy az egész élet alatt a Down-szindrómás betegeknek időről időre gastrointestinalis és cardiovascularis vizsgálatokat kell végezniük.

A legfontosabb dolog az, hogy tanácsot adjunk egy ilyen különleges személy rokonainak, hogy türelmes legyen. Egy társadalomban a Down-szindrómás emberek és rokonai gyakran félreértéssel, elutasítással és gondossággal találkoznak. A hosszú távú kezelés és a rehabilitációra irányuló számos eljárás jelentős erőfeszítéseket igényel az erőfeszítések, az idő és a pénzügyek terén.

Sajnos az a valószínűség, hogy egy Down-szindrómás személy élhet egy hétköznapi ember életében, nem magas. Azonban javíthatja az életét. Ebben nagy szerepet játszanak mind a képzett szakemberek által kiválasztott kezelés, mind a rokonok támogatása. A Down-szindrómában szenvedő emberek nagyon érzékenyek a többi ember érzelmeire, ezért nagyon fontos, hogy ezt a különleges személyt körültekintően és melegen körülveszi.

A Down-szindróma okai

A Down-szindróma olyan genetikai betegség, amely aláássa a személy jövőjét. Sok olyan anya, aki a terhesség patológiájáról tanult meg, úgy dönt, hogy abortusz, de nem mindegyik. Néhányan még azt sem feltételezik, hogy a gyermekük beteg lesz. Ezért néha a szülőknek szembesülniük kell a problémával, miután megtanulták a nemrég született és régóta várt gyermek szörnyű diagnózisát. Minden olyan személy, aki a jövőben tervezi, hogy lesz egy baba, fontos tudni, hogy a betegség okai és leírása, valamint a diagnózis és a terápia jellemzői a Down-szindrómára vonatkoznak.

A jelenség jellemzői

A betegséget az egyik legszokatlanabbnak tekintik, még nem teljesen megvizsgálták, mert a modern orvostudomány eredetének minden jellemzőjének azonosítása nem lehetséges. Ez nagyszámú spekuláció és mítosz kialakulásához vezetett, amelyek összekeverik és a félreértéseket alkotják a szindrómáról a kétségbeesett szülőkben.

A fő változás a testben, amikor egy ilyen betegség szokatlan számú kromoszómává válik. Ez teljesen megváltoztatja a gyermek életét. A betegnek nincs 46, de 47 kromoszóma, míg a többlet 21 pár része, amely a harmadik egységhez illeszkedik. Vannak olyan betegségek is, amelyekben a kromoszómák száma nem változik, de deformációjuk vagy mozgásuk bekövetkezik. Először 1886-ban vált ismertté, amikor DL ​​Down tudós bemutatta a patológiás kutatásának eredményeit. Ezért a szindróma névként kapott nevét.

Napelemes gyermekek - ez a név a szindrómás betegeknek adható. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az e betegségben szenvedők mindegyikét megkülönböztetik a többi által kifejlesztett kedvesség és érzékenység. Soha nem mutatnak negatív érzelmeket, nem dühösek másokra, miközben szinte mindig édes mosolyt láthatnak az arcukon. Sajnos az ilyen barátságosság ellenére a Down-szindrómás emberek nem tudnak teljes mértékben élni, hiányoznak a szükséges készségek, és gyakorlatilag lehetetlenné válik számukra, hogy normális kapcsolatot alakítsanak ki más emberekkel.

Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy a modern világban az ilyen diagnózisban szenvedők mintegy 0,1% -a születik. Úgy tűnik, hogy a szám nagyon kicsi, de mögöttük több millió gyerek van, akiknek élete soha nem lesz ugyanaz, mint mindenki más. Leggyakrabban a szindróma olyan csecsemőknél jelentkezik, akiknek anyja későbbi korban terhes, és minden évben jelentősen nő a beteg gyermek valószínűsége. Ha 25 éven belül a kockázatok nem olyan magasak, és az ilyen szindrómás újszülöttek mindössze 0,05%, akkor a 40 éves anyák 0,5% -ban születnek ilyen patológiás gyermekeknek. És amikor az apa több mint 40 éves, a betegség veszélye még nagyobb.

Egy ilyen diagnózisú gyermek nem tud segítség nélkül élni. A szülőknek, akik maguktól elhagyták magukat, fel kell készülniük a jövőben felmerülő nehézségekre. Ehhez az orvosok speciális konzultációkat tartanak, és olyan kurzusokat írnak elő, ahol tanítják, hogyan kell gondoskodni a beteg gyermekről, és a megfelelő megközelítésről a nevelésében.

A Down-szindrómával született gyermekek számát 1987 elején regisztrálták. Ennek a patológiának az oka a mai napig ismeretlen.

besorolás

Az orvosok a Down-szindróma besorolását hozták létre, amely szerint e betegség három típusa létezik. Mindegyikükre jellemző a betegség fejlődésének sajátosságai és az emberi agyban bekövetkező változások. A tünetek azonosak, de a kezelési megközelítések bizonyos körülmények között kissé eltérhetnek.

Összességében a szindróma három formája létezik:

  1. Trisomy. A leggyakoribb szindróma. Jellemzője egy extra kromoszóma jelenléte 21 párban, ami megzavarja az agy működését. Egy ilyen anomália összefüggésben áll egy rendellenes sejtosztódással a tojás vagy a spermium sejtek kialakulása során. Gyakran okozza a kromoszómáknak a tojásképződés során bekövetkező nem-működését. Az eredmény negatív hatással van az összes agysejtre.
  2. Transzlokáció. A betegség transzlokációs formája meglehetősen ritka. Amikor ez bekövetkezik, az egyik kromoszóma töredéke a másik felé mozdul el, vagy egy kis eltérés a kezdeti helyétől. Az ilyen mutáció hordozója az ember, ami miatt a szindróma átadása csak az apa részéről fordulhat elő.
  3. Mozaicizmus. Ez a szindróma csak az esetek 1% -ában található, ami a legritkább. 47 kromoszóma jelenlétében csak bizonyos sejtekben különbözik, míg a többi részükben 46. Az ilyen anomáliát a magzat tojássejtében a magzat születése utáni sejtosztódási hiba okozza. Ez gyakran károsodott meiózishoz kapcsolódik. Az ilyen típusú szindrómában szenvedő gyermekek enyhén fejlettebb agyai.

A szindróma formákra való felosztása nem az egyetlen módszer a betegség osztályozására. Továbbá, az orvostudományban a Down-szindróma fokozata van, amely leírja a baba mentális retardációjának súlyosságát. Négy közülük:

A gyenge fok nem olyan szörnyű, mert azok a gyermekek, akik találkoznak vele, szinte megkülönböztethetetlenek a körülöttük lévőektől és képesek elérni céljaikat. A mérsékelt nehézségekbe ütközik a gyermek élete. A nehéz és mélyen megfosztják a személyt minden lehetőségtől, hogy teljes mértékben megértsék, mi történik, és terveket készít a jövőre nézve. Ezért nagyon fontos, hogy időben azonosítsuk a kromoszóma rendellenességeit, és elkezdjük a kezelést anélkül, hogy várnánk a patológia növekedését.

A Down-szindrómás nő terhességének valószínűsége nem haladja meg az 50% -ot. E tekintetben a férfiak sokkal rosszabbak - az apa válása csak egyes esetekben jelentkezik. Ennek oka a nemi szervek működésének részleges megszakadása.

okok

A Down-szindrómával kapcsolatos sok kérdésre adott válaszok ismeretlenek maradnak, és az előfordulásának oka nem kivétel. Ennek ellenére az orvosok továbbra is aktívan felfedezik ezt a betegséget, rendszeresen tanulnak valami fontosat és újat. Talán hamarosan többet fog tudni róla.

A szindróma kialakulásának fő oka az öröklődés. A szülők feladata, hogy gyermekük ilyen szörnyű betegségben szenved-e. Ugyanakkor a tudósok biztosak abban, hogy a szülők környezeti tényezője vagy életmódja a megtermékenyítés és a csecsemő hordozása során nem befolyásolja a betegség valószínűségét. Ezért nincs közvetlen bűntudat az anya vagy az apa részéről, és minden önkontrollálás teljesen értelmetlen.

Ha az örökletes okokról részletesebben beszélünk, azok a szülők korához kapcsolódnak, és nem az egyetlen tényező, amely ezt a problémát rontja. Összesen 5 pont van, amelyek a tudósok által ismert betegségekhez vezethetnek:

  1. A szülők kora. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a veszélye annak, hogy Down-szindrómájú baba lesz. Minden évben megnő a valószínűség, ami sok nőt nem késlelteti a terhességet, és korábban gyermeke van. Ezt 35 évig ajánljuk. Nem kevésbé fontos az apa kora - ha több mint 40 éves, akkor a kockázatok is növekedni fognak.
  2. Baleset a terhesség kialakulásában. A testben számos különböző folyamat fordul elő, ezek bármelyikében előre nem látható hiba léphet fel, ami kellemetlen anomáliákhoz vezet. Az egyik a Down-szindróma. Előfordulhat véletlen egybeesések eredményeként a férfi és női csírasejtek kölcsönhatásában, valamint a terhesség kialakulásának első szakaszában.
  3. A folsav hiánya. Ennek a komponensnek az elégtelen mennyisége a szervezet belsejében zavarokat okozhat, ami különösen veszélyes a baba szállítása vagy fogadása közben. Ezt a tényt azonban még nem bizonyították a tudósok, és utal az állítólagos. Mindazonáltal ez még mindig betegséget okozhat.
  4. A betegség jelenléte a korábbi gyermekeknél. Ha a szülőknek már van egy ilyen szindrómájú csecsemője, akkor valamivel magasabb a valószínűsége annak, hogy egy másik gyermek befogadásakor újra találkoznak ilyen problémával. Ez annak az oka, hogy ennek az eredménynek az oka pontosan a helyzet, amint azt egy korábban született baba is bizonyítja.

Mindezek a tényezők külön figyelmet érdemelnek. Ha jelen vannak egy olyan házaspár életében, aki úgy döntött, hogy gyermeke van, akkor feltétlenül látogasson el egy genetikusra, hogy végezze el az összes szükséges tesztet, és beszéljen arról, hogy valószínű-e egy egészséges baba. Ugyanakkor meg kell érteni, hogy még az életben nem okozott csalódás hiányában sem lehet garantálni a születendő gyermek jó egészségét.

DL Down, azonosítva a Daunismot, először "mongolizmusnak" nevezték. Ennek oka az volt, hogy a betegek epikantusa volt, ami hasonlított a mongoloidok népének megjelenésére.

tünetegyüttes

A szindróma orvosi leírása meglehetősen világos, és specifikus megnyilvánulásokat tartalmaz, amelyek lehetővé teszik a gyermek jelenlétének észlelését közvetlenül a születés után. De a modern technológia jelentősen leegyszerűsítette az ilyen betegségben szenvedő gyermekek orvosainak és szüleinek életét. Lehetővé teszik a Down-szindróma kialakulásának meghatározását egy gyermekben, aki még a méhben van. A tünetek eltérőek lesznek, de ez nem befolyásolja negatívan a betegség azonosításának hatékonyságát.

Tünetek a terhesség alatt

Néhány jele a betegség kialakulásának ultrahangon a terhesség első trimeszterében, de mindegyikük külön diagnózist igényel, ami megerősíti jelenlétüket. Azonnal, és abszolút a tünetek jelenlétéről, az esetleges idegességről, egyetlen orvos sem tud.

A méhben a szindrómás gyermeknek a következő tünetei lehetnek:

  • Az orrcsont teljes hiánya;
  • Elég rövid a csontok hossza a vállakban és a csípőn;
  • Csökkent cerebellum, az agy nem elég nagy frontális lebenye;
  • Vastagított gallérterület;
  • A szív rendellenességei;
  • Hyperechoic pontok a szíven;
  • A vaszkuláris plexus tumorai;
  • Megnagyobbodott vese-medence;
  • Bél hiperhidogenitás;
  • A duodenum gyulladása.

Ezen tünetek egyike sem lehet pontos jelzés a Down-szindróma fejlődésére a magzatban. A gyermek a jelenlétüknél fogva egészen egészséges. Mindazonáltal érdemes gondolkodni és elvégezni a szükséges diagnosztikát a kezeléssel együtt, hogy elkerüljük a baba egészségével kapcsolatos problémákat a jövőben.

A születés utáni tünetek

Az újszülöttek jelei nyilvánvalóbbak, de jelenlétük nem jelenti azt, hogy a baba némán van. Ha megtalálják, sürgősen el kell vinnie a gyermeket az orvoshoz, és tájékoztatnia kell őket a gyanúikról. Ezt követően különböző genetikai tesztekre küldjük, amelyek segítenek pontos választ adni, hogy ilyen szindróma van-e.

Ilyen tünetek a következő jelenségek és rendellenességek:

  • Az arc, a nyak vagy az orr síkja;
  • A mellkas, a fülek deformációja;
  • A koponya, az orr, a végtagok elégtelen hossza;
  • A nyakban lévő bőrráncok jelenléte, amelynek hossza viszonylag kicsi;
  • Rövid ujjhossz, amely alacsony phalangealis fejlődéshez kapcsolódik;
  • Keresztirányú pálmafolt;
  • A kis ujj enyhe görbülete;
  • Az első és a második lábujjak közötti nagy távolság;
  • Az ég szokatlan szerkezete ív formájában, gyakran nyitott száj;
  • A hornyok jelenléte a nyelv felszínén;
  • Pigment foltok az íriszen;
  • Strabizmus, mongoloid szemrés;
  • Hypermobile ízületek;
  • Izomszövet hipotonus;
  • Szívbetegség;
  • Veleszületett anaemia;
  • Mentális zavarok;
  • A duodenum szűkítése vagy túlszaporodása.

Ha egy babának némikája van, akkor a legvalószínűbb, hogy szinte minden felsorolt ​​tünetet a születés pillanatától kezdve lesz. A betegség jellege olyan, hogy a magzat kialakulásának szakaszában jelentkezik, ami sokkal könnyebbé teszi annak kimutatását. Érdemes megjegyezni, hogy az általános iskolai korban felnőve a gyerekek: szürkehályog, fogászati ​​problémák, mentális retardáció, dadogás, csökkent immunitás és elhízás.

A Down neve összhangban van az angol szóval ("le"), ezért sokan tévesen úgy vélik, hogy a betegséget úgy hívták, hogy csökkentsék az intelligenciát.

kilátás

Azok a gyermekek, akik ilyen betegséggel szembesülnek, teljesen más módon élhetnek. Mindez attól függ, hogy milyen mértékű negatív hatása van a mentális fejlődésükre és a kezelés hatékonyságára, beleértve a gyermekkel való rendszeres üléseket. A legtöbb esetben a gyermekek elég jól élhetnek. Képesek megtanulni, még a társaik egy bizonyos késése sem válik ilyen komoly problémává. Sokan teljesen járnak, olvasnak, írnak és végeznek más háztartási feladatokat. A beszéd nehézségeket okozhat, de a legtöbb gyermek megtanulhatja gondolatait kifejezni és másokkal beszélni. Ezért néha az ilyen problémával küzdő gyerekek nem kerülnek egy speciális iskolába, inkább a szokásos oktatási intézményt részesítik előnyben. Növekszik, némelyikük családot indíthat, erős kapcsolatot teremtve az ellenkező nemű taggal. Természetesen ez nem a mindennapi élet szokásos fogalmáról szól, de szinte teljes lehet.

Sajnos az előrejelzés nem annyira pozitív, mint sok szülő szeretné. Gyakran előfordul, hogy a csecsemők sok komolyabb problémával szembesülnek, mint a fejlődési késések és a kommunikációs nehézségek. Ezek közé tartozik:

  1. A demencia - a Down-szindrómában kialakuló demencia kialakulásának valószínűsége meglehetősen magas, sok érett beteg tapasztalja, leggyakrabban 40 éves kor előtt fordul elő.
  2. Fertőzések - a beteg gyermekek immunitása nagyon gyenge, ami miatt különböző fertőző betegségekre hajlamosak, amelyek károsíthatják az egészséget.
  3. Az emésztés rendellenességei - a Daunizmus során a bélre gyakorolt ​​hatás igen komoly lehet, ami nagyon nehezíti a beteg életét.
  4. A szív meghibásodása - a betegség több mint 50% -a veleszületett szívelégtelenséggel rendelkezik, ami néha szomorú következményekkel jár, és műtétre lehet szükség.
  5. Leukémia - a gyermekkori leukémia néhány betegénél jelentkezik, ami rosszindulatú betegség, és rendkívül veszélyes lehet.
  6. Csont gyengeség - az elmaradott csontok komoly problémává válnak, ami különleges megközelítést igényel az életmódhoz és a baba maximális biztonságához.
  7. Problémák az érzékekkel - néhány ilyen szindrómás ember éles hallásvesztés vagy látásfunkció romlása szenved.
  8. Apnea - az ilyen betegségben szenvedők többsége apnea alvás közben tapasztalható, ami a légzés rövid távú megszüntetése és mellkasi deformációval jár.
  9. Az elhízás - a Down-szindrómában szenvedő embereknél az a tendencia, hogy túlzott súlyt szerezzenek, ezért sokan közülük nem tudják elkerülni az elhízást.
  10. A várható élettartam - a legtöbb esetben a Down-szindrómás gyermekek érett korúak, gyakran ez az érték eléri az 50 évet, ami után a halál bekövetkezik, de ez nem annyira.

A betegség egyéb megnyilvánulásait nem zárjuk ki. Például epilepsziás rohamok. Minden lehet nagyon egyedi, és függhet a főbb tünetektől, amiből a jövőben különböző komplikációk alakulnak ki.

Néhány Down-szindrómában szenvedő ember képes volt diplomázni. A spanyol P. Pineda szembetűnő példája.

diagnosztika

Az időben történő diagnózis segít felismerni a betegség jelenlétét a baba korai szakaszában. Minél hamarabb történik ez, annál valószínűbb, hogy a szülők befolyásolják gyermekük jövőjét. Ehhez alkalmazzon különféle orvosi technikákat. Ha a baba már született, és a szülőknek gyanúja van a Down-szindrómáról, akkor csak orvoshoz kell fordulnia. A legtöbb esetben elegendő, ha alapos vizsgálatot, valamint genetikai ellenőrzést kell végezni, amely után a végső diagnózis megtörténik. Néha az orvosok közvetlenül a beszélgetés után elmondhatják, hogy a betegnek van-e ilyen betegsége.

A terhesség alatt végzett vizsgálatoknál a diagnózis nehezebb. A betegség meghatározása:

  • Ultrahang - a szindróma néhány jele már azonosítható a terhesség második trimeszterében;
  • Amniocentézis - az amnion folyadék elemzése, amelyet a has speciális, speciális tűvel történő áttörtével vizsgálunk;
  • Chorion biopszia - a magzat külső burkolatának egy darab szövetének tanulmányozása, a módszer megvalósításához speciális tűvel, a hasüreggel;
  • Kordocentézis - a magzati köldökvér vizsgálata lehetővé teszi, hogy ellenőrizze a magzatban a démonizmus jeleit a vérben.

Leggyakrabban a terhes nők magzatának vizsgálatára szkrínelési teszteket használnak. Ezek közé tartozik a standard ultrahangtól a specifikus vénás vérparaméterek specifikusabb vizsgálataira vonatkozó vizsgálatok nagy száma. Ezeket szigorúan meghatározott terhességi időszakokban végezzük 1, 2 és 3 trimeszterben. Az eredmények alapján az orvosok pontosan meghatározhatják, hogy a gyermek beteg-e ebben a szindrómában tudatában lesznek a kromoszómák minden hibájának.

A Down Down-szindrómás férfi nemzetközi napja március 21-ét ünnepli. Ez az esemény először 2006-ban történt, évente.

kezelés

Fontos megérteni, hogy semmilyen kezelés nem teszi a gyermeket egészségesnek. A szindrómát nem lehet orvosolni. Ezért a teljes terápia célja a beteg személy életének és képzésének maximális normalizálása. Ehhez kapcsolódnak a legkülönbözőbb kategóriák szakemberei. De egy ilyen gyerek számára a legfontosabb a szülők segítsége, amelyek nélkül nem tudnak megbirkózni.

Ha beszélünk a gyógyszerek szedéséről, képesek támogatni a központi idegrendszer kialakulását. Ehhez rendeljen olyan gyógyszereket, amelyek segítenek javítani az agy vérkeringését. A leghatékonyabbak a következők:

Szintén ajánlott, hogy a gyerekek rendszeresen vegyenek be B-vitaminokat, amelyek a gyógyszertárakban vagy a rendszeres ételben vásárolt speciális komplexekből nyerhetők. Ezért a szülőknek gondolniuk kell az étrend beállítására.

Nagyon fontos, hogy a baba gondoskodjon a szükséges gondosságról. A szülőknek figyelmesek kell lenniük rá, segíteniük kell neki alkalmazkodniuk a körülötte lévő világhoz, és el kell fogadniuk a jelenét is. Semmi esetre sem kiabálhat, és nem mutathat negatív érzéseket. Ösztönözni kell az ilyen gyermek függetlenségének vágyát, mert Ez egy hasznos elem, amely lehetővé teszi az állapot javítását.

A szülők feladata az is, hogy a lehető legsúlyosabban nyomon kövesse tevékenységét és állapotát. A betegség megnyilvánulása, valamint a lehetséges komplikációk igen veszélyesek. Ezért óvatosnak kell lennie, és a legkisebb eltérések esetén látogasson el az orvoshoz. De még azokban az esetekben is, amikor minden „szokásos”, rendszeres időközönként a kórházba kell menni a különböző vizsgálatokhoz.

Javasoljuk, hogy forduljon a szakemberekhez a beszéd, a motoros készségek, a kommunikációs készségek, valamint a mindennapi képességek fejlesztése érdekében. Az ilyen funkciókat a szülők is elvégezhetik, de a szakemberek ezt sokkal gyorsabban és minél jobb minőségben tudják elvégezni, mert ismerje a helyes megközelítést, és nem függ attól, hogy milyen személyes érzések vagy érzelmek.

Evelina Bledans, Lolita, Borisz Jelcin gyermekei, Irina Khakamada lánya - mindezek a híres emberek egyedül emelik a Down-szindrómás gyerekeket.

Van-e hatékony megelőzés?

A Down-kór okainak ismeretében érthető, hogy a megelőzés nem lesz elég hatékony. Mindazonáltal hasznos és hasznos lehet. Elég, ha 35 évesnél fiatalabb gyermekeket, folsavval vitaminokat fogyaszt, és a baba befogadása előtt konzultáljon egy genetikussal. Nincs más módja a jövőbeli gyermek védelmének.

Down-szindróma

A Down-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, amelyben a kariotípus a 21. kromoszómán található genetikai anyag további példányait tartalmazza, azaz a 21. kromoszómán triszómiát figyeltek meg. a nyak bőrráncai, a végtagok rövidítése, rövid csontok, keresztirányú pálmafoltok, stb. A szindróma előfordulhat gyermeknél (ultrahang, kórházi biopszia, amniocentesis, cordocentesis szerint) hogy a születés után alapján külső jellemzők és genetikai kutatások. A Down-szindrómás gyermekeket ki kell javítani az egyidejű fejlődési rendellenességek miatt.

Down-szindróma

A Down-szindróma egy autoszomális szindróma, amelyben a kariotípust 47 kromoszóma képviseli a 21. pár kromoszóma egy további példánya miatt. A Down-szindrómát 500-800 újszülöttnél 1 eset gyakorisággal regisztrálták. A Down-szindrómás gyermekek körében a nemek aránya 1: 1. A Down-szindrómát először L. Down leánygyógyász írta le 1866-ban, de a kromoszómális természet és a patológia lényege (triszómia a 21. kromoszómán) majdnem egy évszázaddal később azonosult. A Down-szindróma klinikai tünetei változatosak: a veleszületett rendellenességektől és a mentális fejlődés rendellenességeitől a másodlagos immunhiányig. A Down-szindrómás gyermekeknek további egészségügyi ellátást igényelnek különböző szakemberektől, ezért speciális kategóriát alkotnak a gyermekgyógyászatban.

A Down-szindróma okai

Általában az emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak (a normális női kariotípus 46, XX, a férfi 46, XY). Ugyanakkor az egyes párok egyik kromoszómája öröklődik az anyától, a másik pedig az apától. A Down-szindróma kialakulásának genetikai mechanizmusai az autoszómák kvantitatív megszakításában rejlenek, amikor a 21. kromoszómapárhoz további genetikai anyag kapcsolódik. A triszómia jelenléte a 21. kromoszómán meghatározza a Down-szindrómára jellemző jellemzőket.

Egy további kromoszóma megjelenése a genetikai esély (a párosított kromoszómák nem-divergencia az ovogenezisben vagy a spermatogenezisben), a megtermékenyítés utáni sejtosztódás megszakadása, vagy az anya vagy az apa genetikai mutációjának öröklése lehet. A genetikai mechanizmusok alapján a Down-szindrómában a kariotípus-rendellenességek három változata létezik: rendszeres (egyszerű) triszómiás, mozaikizmus és kiegyensúlyozatlan transzlokáció.

A Down-szindróma legtöbb esetben (kb. 94%) egyszerű triszómiával (47, XX, 21+ vagy 47, XY, 21+) kapcsolódik. Ebben az esetben a 21. kromoszóma három példánya van jelen minden sejtben, mivel az anyai vagy apai csírasejtekben a meiosis során a párosított kromoszómák szétválnak.

A Down-szindróma eseteinek körülbelül 1-2% -a mozaik formában fordul elő, melyet a mitózis megsértése okoz az embrió egyetlen sejtében, amely a blastula vagy a gastrula stádiumban van. Amikor a mozaikizmus triszómia 21-es kromoszómáját csak a sejt származékaiban észlelik, és a többi sejt normális kromoszóma-készletet tartalmaz.

A Down-szindróma transzlokációs formája a betegek 4-5% -ánál fordul elő. Ebben az esetben a 21. kromoszóma vagy annak fragmense az autoszomák bármelyikéhez kapcsolódik (áthelyeződik), és meiosis során az újonnan kialakított sejthez mozog. A transzlokáció leggyakoribb "objektumai" a 14. és 15. kromoszómák, kevésbé gyakran a 13, 22, 4 és 5 kromoszómák. A kromoszómák ilyen átrendeződése véletlenszerű vagy öröklődő lehet a szülők egyikétől, aki kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója és normális fenotípusú. Ha a transzlokáció hordozója az apa, akkor a Down-szindrómás gyermek valószínűsége 3%, ha a hordozóállapot az anyai genetikai anyaghoz kapcsolódik, a kockázat 10-15% -ra nő.

A Down-szindrómás gyermekek születésének kockázati tényezői

A Down-szindrómás gyermek születése nem kapcsolódik a szülők életmódjához, etnikai hovatartozásához és tartózkodási helyéhez. Az egyetlen megbízhatóan megállapított tényező, amely növeli a Down-szindrómás gyermek kockázatát, az anya kora. Tehát, ha a 25 év alatti nőknek 1: 1400 esélye van egy beteg gyermekre, 35 éves korukban már 1: 400, és 40 - 1: 100 éves korig; de 45 - 1:35. Először is, ez összefügg a sejtek felosztása folyamatának csökkenésével és a kromoszómák nem-működési kockázatának növekedésével. Mivel azonban a fiatal nőknél a munkaerő gyakorisága általában magasabb, a statisztikák szerint a Down-szindrómás gyermekek 80% -a 35 év alatti anyákból származik. Egyes jelentések szerint a 42-45 évesnél idősebb apa kora is növeli a Down-szindróma kialakulásának kockázatát egy gyermeknél.

Ismeretes, hogy a Down-szindróma jelenlétében az azonos ikrek egyikében ez a patológia az esetek 100% -ában a másikban lesz. Eközben a testvéri ikrek, valamint a testvérek, az ilyen egybeesés valószínűsége elhanyagolható. Egyéb kockázati tényezők közé tartozik a Down-szindrómás emberek jelenléte, a 18 év alatti anya életkora, az egyik házastárs transzlokációs hordozója, szoros kapcsolatban álló házasságok, véletlenszerű események, amelyek megzavarják a csírasejtek vagy az embrió normális fejlődését.

Az implantáció előtti diagnosztikának köszönhetően az ART segítségével (ideértve az extracorporális stimulációt) a fogamzásgátló szignifikánsan csökkenti a Down-szindrómás gyermek kockázatát a kockázatos csoportokban, de nem zárja ki teljesen ezt a lehetőséget.

A Down-szindróma tünetei

A Down-szindrómás magzatot viseli a vetélés fokozott kockázata: a spontán abortusz a nők körülbelül 30% -ánál fordul elő 6-8 hét alatt. Más esetekben a Down-szindrómás gyermekek általában teljes időtartamúak, de mérsékelt hipoplazmájuk van (a testtömeg 8-10% -kal alacsonyabb az átlagnál). A kromoszómális rendellenességek különböző citogenetikai variánsai ellenére a Down-szindrómában szenvedő legtöbb gyermeknek tipikus külső jelei vannak, amelyek arra utalnak, hogy egy újszülött első vizsgálatakor a neonatológus a patológia jelenlétére utal. Down-szindrómában szenvedő gyermekeknél az alábbiakban leírt fizikai jellemzők mindegyike kifejezhető.

A Down-szindrómás gyermekek 80-90% -a craniofacialis diszmorfizmus: lapított arc- és orrhíd, brachycephaly, rövid, széles nyakú, lapos nyakú, az auricles deformitása; újszülöttek - egy jellegzetes bőrhéj a nyakban. Az arcot a szemek mongoloid kivágása, az epicanthus (a szem belső sarkát lefedő függőleges bőrréteg), a mikrogénia, a félig nyitott száj, vastag ajkakkal és nagy kiálló nyelv (macroglossia) jellemzi. A Down-szindrómás gyermekeknél az izomtónus általában csökken; az ízületek hypermobilitása (beleértve az Atlanto-axiális instabilitást is), mellkasi deformáció (köpenyes vagy tölcsér alakú).

A Down-szindróma tipikus fizikai jelei a szelíd végtagok, a brachydactyly (brachimesophalangeal), a kis ujj görbülete (clino-dactyly), keresztirányú ("majom") hajtogatás a tenyéren, széles távolság 1 és 2 lábujjak között (szandál alakú rés), stb. A leesések fehér foltok az írisz szélén (Bushfild foltjai), gótikus (arculáris szájpad), kóros harapás, furrowed nyelv.

A Down-szindróma transzlokációs verziójával a külső jelek egyértelműbbek, mint egyszerű triszómiával. A mozaikosság fenotípusának intenzitását a trionos sejtek aránya határozza meg a kariotípusban.

A Down-szindrómás gyermekek gyakrabban fordulnak elő, mint mások a CHD-vel (nyílt artériás csatorna, VSD, DMPP, Fallo tetrad, stb.), Strabizmus, szürkehályog, glaukóma, halláscsökkenés, epilepszia, leukémia, gyomor-bélrendszeri betegségek (nyelőcső atresia, stenosis és duodenális atresia, Hirschsprung-betegség), a csípő veleszületett eltolódása. A pubertás jellegzetes bőrgyógyászati ​​problémái a száraz bőr, ekcéma, akne, folliculitis.

A Down-szindrómás gyermekek gyakran betegek; nehezebben viselik gyermekkori fertőzéseiket, gyakrabban tüdőgyulladás, középfülgyulladás, akut légúti vírusfertőzések, adenoidok, mandulagyulladás. A gyenge immunitás és a veleszületett hibák az élet első öt évében a legvalószínűbb halálok.

A legtöbb Down-szindrómás betegnek szellemi fogyatékossága van - általában enyhe vagy mérsékelt mentális retardáció. A Down-szindrómás gyermekek motorfejlesztése elmarad a társaiktól; A beszéd rendszerszintű elmaradása van.

Down-szindrómás betegek hajlamosak az elhízás, székrekedés, hypothyreosis, alopecia areata, herékrák, korai Alzheimer-kór és mások kialakulására. a nőstény termékenység jelentősen csökken az anovulációs ciklusok miatt. A felnőtt betegek növekedése általában 20 cm-rel az átlag alatt van. A várható élettartam körülbelül 50-60 év.

Down-szindróma diagnózisa

A magzatban a Down-szindróma prenatális kimutatására a prenatális diagnózis rendszerét javasolták. Az első trimeszter átvizsgálása 11-13 hetes terhességi időszakban történik, és magában foglalja az anomália specifikus ultrahang jeleinek azonosítását és a biokémiai markerek (hCG, PAPP-A) szintjének meghatározását egy terhes nő vérében. 15 és 22 hetes terhesség között a második trimeszteres szűrést végzik: szülészeti ultrahang, az anya vérvizsgálata alfa-fetoprotein, hCG és az estriol esetében. Figyelembe véve a nő életkorát, kiszámítják a Down-szindrómás gyermek kockázatát (pontosság - 56-70%; hamis pozitív eredmények - 5%).

A Down-szindrómás gyermek születésének kockázatával foglalkozó terhes nők számára ajánlott a prenatális invazív diagnózis: chorion biopszia, amniocentesis vagy cordocentesis magzati kariotípussal és orvosi genetikai konzultációval. A Down-szindróma jelenlétére vonatkozó adatok beérkezését követően a terhesség megszakításáról vagy megszüntetéséről szóló döntés a szülőknél marad.

A Down-szindrómás újszülötteknek az élet első napjaiban EchoCG-vel, hasi ultrahanggal kell rendelkezniük a belső szervek veleszületett rendellenességeinek korai felismeréséhez; gyermekgyógyászati ​​kardiológus, gyermekgyógyász, gyermekgyógyász, traumatológus-ortopéd sebész vizsgálata.

A Down-szindrómás gyermekek orvosi és pedagógiai támogatása

A kromoszomális rendellenességek gyógyítása jelenleg lehetetlen; bármely javasolt kezelési módszer kísérleti jellegű, és nem bizonyított klinikai hatékonyságuk. Ugyanakkor a Down-szindrómás gyerekeknek szisztematikus orvosi megfigyelés és pedagógiai segítségnyújtás lehetővé teszi a sikeres fejlődésüket, szocializációjukat és munkaképességük megszerzését.

Az egész élet alatt a Down-szindrómás betegeket egyidejűleg járó betegségek vagy a fejlődésük fokozott kockázata miatt felügyelnie kell (gyermekorvos, háziorvos, kardiológus, endokrinológus, otolaryngológus, szemész, neurológus stb.). Súlyos veleszületett szívhibák és gyomor-bél traktus kimutatásakor korai sebészeti korrekciójuk látható. Nyilvánvaló halláskárosodás esetén hallókészülék van kiválasztva. A látásszervének patológiája esetén a szemüvegkorrekció, a szürkehályog, a glaukóma és a strabizmus sebészi kezelése szükséges lehet. A hypothyreosisban a pajzsmirigyhormon-helyettesítő terápia stb.

A motoros készségek fejlesztésének ösztönzésére fizioterápia, edzésterápia látható. A beszéd- és kommunikációs készségek fejlesztése érdekében a Down-szindrómás gyerekeknek logopédia és oligofrenopedagógával kell osztályozni.

A Down-szindrómás gyermekek oktatását általában speciális korrekciós iskolában végzik, de az integrált oktatás részeként az ilyen gyerekek is rendszeres állami iskolába járhatnak. Minden esetben a Down-szindrómás gyerekek a speciális nevelési igényű gyermekek kategóriájába tartoznak, ezért további segítségre van szükségük a tanároktól és a szociális nevelőktől, speciális oktatási programok használatától, valamint a kedvező és biztonságos környezet megteremtéséről. Fontos szerepet játszanak azok a családok pszichológiai és pedagógiai támogatása, ahol „napfényes gyerekek” nőnek fel.

A Down-szindróma előrejelzése és megelőzése

A Down-szindrómás emberek tanulási és szocializációs lehetőségei eltérőek; nagyban függnek a gyermekek szellemi képességeitől és a szülők és a tanárok erőfeszítéseitől. A legtöbb esetben a Down-szindrómás gyerekek képesek a mindennapi életben szükséges minimális mindennapi és kommunikációs készségeket bevinni. Vannak azonban olyan esetek, amikor ilyen képzőművészeti, színészi, sport- és felsőfokú végzettséggel rendelkező betegek sikeresek. A Down-szindrómában szenvedő felnőttek önálló életet, egyszerű szakmákat, családokat hozhatnak létre.

A Down-szindróma megelőzéséről csak a lehetséges kockázatok csökkentésének helyzetéből beszélhetünk, mivel a beteg gyermekének valószínűsége minden párban létezik. Szülészek és nőgyógyászok azt tanácsolják a nőknek, hogy ne késleltessék a terhességet az élet késői időszakáig. A családoknak szóló genetikai tanácsadás és a prenatális szűrőrendszer célja, hogy segítsen előrejelezni a Down-szindrómás gyermek születését.

Down-szindróma

A technológia és az orvostudomány aktív fejlődése ellenére a Down-szindróma ma nagyon gyakori diagnózis. A betegség nagyon bonyolult és nem teljesen tisztázott, aminek következtében az emberek maguk is feltalálnak és hoznak létre mítoszokat, amelyek néha ellentmondanak egymásnak. Gyakran előfordul, hogy az első kérdés a Down-szindrómával gyanús terhes nőknél merül fel, sokan dilemmával szembesülnek - hogy elhagyják a gyermeket vagy döntsenek abortuszról. A gyermek születése után a szülők gondoskodnak arról, hogy hogyan kell felnevelni a gyermeket, hogyan lehet biztosítani a normális életet, és ugyanakkor megőrizni a sajátját.

Mi a Down-szindróma

A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet a gyermek egy harmadik harmadik kromoszóma jelenléte jellemez. Összességében a készlet a 47 standard kromoszóma helyett 47 - ez az összes tünetet okozza. A betegség a posztkriptikus szindrómát kapta, mivel a tünetek, jelek és jellegzetes megnyilvánulások kombinációja jellemzi. A betegség egyaránt gyakori mindkét nemben, különböző nemzetiségekben és etnikai csoportokban. A 45 éves után született nőknél nagy a veszélye annak, hogy gyermeke anomáliával jár.

A Down-szindrómával diagnosztizált gyermekeket népszerűen „naposnak” nevezik. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a gyerekek gyakran mosolyognak, melegséget, érzékenységet és kedvességet adnak. A legfőbb nehézség az, hogy rendkívül rosszul szocializálódnak és alkalmazkodnak a szokásos élethez, mert késedelmes a fejlődés, az önkiszolgáló nehézségei és a beszédi problémák.

A betegség 4 fő foka: enyhe, mérsékelt, súlyos és mély. A Down-szindrómás első fokú gyermekek gyakorlatilag nem különböznek a hétköznapi gyerekektől, és nagyon gyakran tökéletesen alkalmazkodnak a társadalomhoz, és nagyon rangos helyet foglalnak el a társadalomban. A mélybeteg gyerekek nem vezethetnek szocializált szokásos életmódhoz, ami sokkal nehezebbé teszi az életet a szülők számára.

A Down-szindróma okai

A Down-szindróma kialakulásának oka továbbra is nyitva marad, mivel nem lehetett ezeket a tényeket 100% -os pontossággal megállapítani. A tudósok olyan tényeket állapítottak meg, amelyek növelik a gyermek kariotípusában a rendellenességek kialakulásának kockázatát:

  • Az anya életkora meghaladja a 40 évet, az apja pedig 42 év.
  • Folsav hiány a terhesség alatt.

A tudósok megállapították, hogy az anomáliák kialakulása nem befolyásolja a környezet hatását, a szülők életmódjának fenntartását és más szubjektív vagy objektív tényezőket. Ezért a „napos” gyerekek szülõinek nem szabad magukat hibáztatniuk a patológia kialakulása miatt.

A Down-szindróma tünetei

A Down-szindróma tünetei könnyen azonosíthatók közvetlenül a baba születése után, mert csak a betegségre jellemzőek, és kifejezetten kifejezettek. Az orvostudomány aktív fejlődése miatt a magzat intrauterin fejlődése során meg lehet állapítani a kariotípus megsértését. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy eldöntsék a gyermek sorsát, ha készen állnak a nehézségekre, és mindent szeretnek a gyermek szerelmére - az életet adják neki, de gyakran a nők úgy döntenek, hogy abortuszt igényelnek.


A terhesség alatt a Down-szindrómát a magzat ultrahangvizsgálatával és egy genetikai vizsgálat sorozata határozza meg (nem csak az ultrahang eredményei alapján lehet). A magzati fejlődés során azonosítható betegség fő jelei a következők:

  • Magzati orrcsontok.
  • A szívelégtelenség vagy rendellenesség jelenléte a működésében.
  • A frontális lebeny és a kisagy - hypoplasia kis mérete.
  • Rövidített combcsont- és könyökcsontok.
  • A ciszták jelenléte a napsugárzáson.
  • Megnövekedett vese-medence.
  • Vastagodó gallér hely.

A tünetek nem mindig jelennek meg, és nem minden esetben ez a kariotípus megsértésének 100% -os megerősítése. A pontos eredmény eléréséhez további genetikai vizsgálatokat kell végezni, és speciális teszteket kell végezni.


A Down-szindrómás gyermek születése után minden jel nyilvánvaló és jól látható, de annak megerősítése érdekében, hogy szükség van egy másik betegség kialakulásának valószínűségére, genetikai vizsgálatokat kell végezni. Gyermekek gyakran a következő tünetekkel rendelkeznek:

  • Lapos nyak, arc és orr (az orrcsont hiánya miatt).
  • Rövid koponya és ujjak a falanx fejletlensége miatt.
  • A kicsi ujj és a hüvelykujj görbülete egymástól széles.
  • Széles nyakú bőrréteg.
  • Izom hypotonia, az ízületek túlzott mobilitása.
  • Rövid végtagok, orr.
  • Kancsalság.
  • Folyamatosan nyitott száj.
  • A leukémia vagy a veleszületett szívbetegség jelenléte.
  • A mentális zavarok összetétele egy gyermeknél.
  • Mellkasi deformitás.

Nem minden tünet minden betegben szükségszerűen jelen van. Némelyiknek lehet egy-egy jele, másoknak lehet egy teljesen más. A kor előrehaladtával a főbb tünetek súlyosbodnak, és az egyéb betegségek kialakulásának valószínűsége növekszik: a szürkehályog, az elhízás, a fogászati ​​problémák, a gyengült immunitás, a gyakori megfázás és fertőző betegségek, a mentális és beszédhiány miatt.

A betegség diagnózisa

A diagnózist csak alapos diagnózis után lehet megállapítani, amely számos olyan intézkedést tartalmaz, amely a DNS-rendellenességek kimutatására irányul. A betegség első jeleit a terhesség alatt is meghatározhatja az alábbi módszerek alkalmazásával:

  • A magzat ultrahangvizsgálata, amelynek során a baba fejlődésének rendellenességeit észlelik, és előzetes diagnózist készítenek. A kariotípus megsértéséről csak az ultrahang eredményei alapján lehet biztosan megmondani, további vizsgálatok elvégzése ajánlott.
  • Genetikai vizsgálatok elvégzése. Az ilyen elemzéseket olyan szülőknek ajánljuk, akiknek nagy a kockázata a rendellenességek kialakulásának: jó kor, Down-szindrómás gyermekek jelenléte és egyéb okok. Az invazív vizsgálatoknak három fő típusa van: amniocentézis - vezetési lyukasztás a laboratóriumi kutatásokhoz szükséges amnion folyadék bevétele érdekében; chorion biopszia - a chorion szövet (magzat külső membránja) a kromoszómális rendellenességek diagnosztizálására; cordocentesis - a magzati köldökzsinórvér elemzése.
  • Emellett nem invazív diagnosztikai módszerek is léteznek. Ezek közé tartozik az ultrahang és a terhes nők vérének biokémiai elemzése az első és a második trimeszterben. Az első trimeszteres szűrés során figyelembe veszik a hCG (a magzat által szintetizált hormon) és a PAPP-A szintjét.

Down-szindróma kezelés

A Down-szindróma gyógyíthatatlan betegség, mivel senki sem képes megváltoztatni a DNS-t. Számos olyan módszer létezik, amelyek célja a beteg általános állapotának javítása, életminőségének javítása. Számos orvos vesz részt egy gyermek kezelésében - egy optometrista, egy gasztroenterológus, egy kardiológus, egy gyermekorvos, egy neuropatológus, egy logopédia és mások. Fő tevékenységük a beszéd, a motoros képességek normalizálására, az egészség javítására és az öngondoskodási készségek tanulására irányul.

Ne kerülje el a napos gyermekeket és a kábítószer-kezelést, amely magában foglalja:

  • Előkészületek az agy vérkeringésének normalizálásához: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
  • Vitamin komplexek az általános egészség javítására.
  • Idegserkentők.

A Down-szindrómás gyerekek sokéves tanulmányozása és fejlődése következtében a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy mindannyian teljesen másképp fejlődnek. A késleltetett fejlesztés attól függ, hogy milyen kezelést, edzést végez a baba és a kár mértéke. Gyermekkori rendszeres osztályokkal megtanulhat járni, beszélni, írni magát, képes elsajátítani a saját gondozásához szükséges készségeket. Az általános iskolákban részt vehetnek, intézményekből diplomázhatnak, feleségül vehetnek, sőt továbbra is versenyezhetnek.

De nem mindig az eredmény annyira kedvező, nagyon gyakran az életkorral, a gyermekeknél számos szövődmény jelenik meg, általában a fizikai egészségre vonatkoznak. A leggyakoribb betegségek közé tartoznak a szívbetegségek, az emésztőrendszerek, az immunrendszer és az endokrin rendszer károsodása. Hallás, látás, alvás és gyakran apnoe esetei. A betegek 25% -a leukémia, Alzheimer-kór, elhízás és epilepszia.

Hatalmas probléma az, hogy egyetlen szakember sem képes programozni vagy előre jelezni, hogyan fog fejlődni a betegség. Minden attól függ, hogy az egyéni jellemzők, a betegség mértéke és a gyermekkel végzett tevékenységek.

Betegségmegelőzés

Eddig nincsenek olyan megelőzési módszerek, amelyek garantálnák 100% -os védelmet a Down-szindróma kialakulása ellen egy gyermekben. Az általános ajánlások magukban foglalják a fogamzás előtti teljes vizsgálatot, beleértve a genetikát is; terhesség és gyermek születése 40 évig; a szükséges vitaminkészítményeket a szülés során.

Tudjon Meg Többet A Skizofrénia